Insufficiens av ornitintranskarbamylas

sjukdom beskrevs första gången 1962 från data för 1983, vid en litteratur beskriver endast ca 510 fall av denna metabolisk sjukdom. Ornitintranskarbamilazy misslyckande kan ärvas på ett autosomalt recessivt, autosomalt dominant och X-bunden dominant typ. I det senare fallet finns det ett tidigt dödligt fall hos män.

primära biokemiska defekten i denna sjukdom är bristen på metabolismen av proteiner ornitintranskarbamilazy enzymaktivitet som säkerställer bildandet av citrullin protein. Detta enzym finns huvudsakligen i levern. Ett mindre antal ligger i tunntarmen, och läget är i hjärnan och andra vävnader.

symptom av sjukdomen som kan detekteras i en mänsklig patient inkluderar: en kraftig sänkning av det centrala nervsystemet( upp till koma), kräkningar, krampaktig sjukdom, mental retardation. Vid en tidig form av sjukdomen, som finns endast hos nyfödda pojkar, de första manifestationerna av ornitintranskarbamilazy misslyckande är: kräkningar, förekomsten av kramper, koma. Alla dessa symptom förekommer i barnet redan på andra och tredje dagen i livet, med sjukdomen är extremt svår och slutar med döden. Ett tidigt tecken är också andningssvårigheter. I fallet med sen debut sjukdom, vilket i de flesta fall sammanfaller med överföringen av barnet till en blandad eller artificiell utfodring, tillsats av andra sjukdomar eller kirurgi, verkar det anfall av kräkningar, en uttalad hämning av det centrala nervsystemet upp till koma, kramper, bakom i den fysikaliska ochpsykomotorisk utveckling, ökning av leverstorlek. Hos vissa barn med denna sjukdom kan det enda symptomet vara en aversion mot kött och andra livsmedel som är rika på protein. Mental utveckling av barnet är normalt.

Behandling av är att observera en lågprotein diet. Under en akut period används peritonealdialys och hemodialys.