Intracellulära lipoider. Niman-topp sjukdom

Ärftlig sjukdom av lipidmetabolism, där det finns ackumulering av sphingomyelin i hjärnan, lever och några andra organ. Denna sjukdom beskrevs först av Niman 1914. År 1922 beskrev Peak i detalj alla manifestationer av sjukdomen. Hittills har cirka 100 fall av Niman-Pick-sjukdom beskrivits generellt.

Vad Niemann-Pick sjukdom är en ärftlig, framgår i litteraturen sjukdom tvillingar och medlemmar av en familj, och födelsen av sjuka barn i fråga om släktskap föräldrar. Ange vilken typ av arv av sjukdomen hittills misslyckats, eftersom barn med Niemann-Pick sjukdom dör i tidig barndom. Det antas att sjukdomen överförs av en autosomal recessiv typ av arv. När

Niemann-Picks sjukdom är en störning av lipidmetabolismen, vilket leder till ackumulering i de organ och vävnader hos en substans, såsom sfingomyelin. Sjukdomen manifesteras huvudsakligen i början av barndomen och kännetecknas av en malign kurs. I början av sjukdomen finns ett barn vägrar att äta, kräkningar periodvis

verkar mycket tidigt ökning i lever och mjälte storlek, växande undernäring. Utseendet på tecken som indikerar nervsystemets nederlag tillåter också att man misstänker Niemann-Picks sjukdom. Spastisk pares kan ersättas av en allmän minskning av muskeltonen, liksom letharga reflexer, som vid undersökning blir svåra att framkalla. Progressivt nederlag i nervsystemet leder till en kraftig försämring i barnets neuropsykologiska utveckling, utseende av dövhet och blindhet. I 1/3 av barnen avslöjar undersökningen av fundus karaktäristiska förändringar i form av en mörkröd plats. Barnets hud får en brunaktig nyans. Kroppens motståndskraft mot olika infektioner minskar: Barn är mottagliga för lungsjukdomar( lunginflammation), öron( otitis).Prognosen för en sådan sjukdom är som regel ogynnsam. Det finns en uppfattning att Nyman-Pick-sjukdomen har flera varianter av kursen. När man bildar främst påverkar nervsystemet, medan andra - symptom på nervsystemet uttrycks i en minimal grad. Vid undersökning av blodet upptäcks anemi, ett minskat antal blodplättar( blodplattor).Radiografisk undersökning visar mjukning av benvävnaden.

Barn med denna sjukdom, trots alla försök att behandla, lever sällan till 3 års ålder. En något mer fördelaktig prognos för de former av sjukdomen som uppstår utan att påverka centrala nervsystemet.