Progeri( hutchinson-guildford syndrom)

Den huvudsakliga manifestationen är barnets långsamma utveckling och för tidig åldrande, som utvecklas i barndomen. Det förutsätts att progeria kan gå i arv i två typer: både autosomalt recessivt och autosomalt dominant. Mekanismen för progeriutveckling är fortfarande oklart. Båda könen( man och kvinna) lider av samma frekvens. Vid undersökning av bitar av hudvävnad som tas direkt från ett sjukt barn noteras gallring av alla skikt av huden och subkutan fett.

Omedelbara symptom på Progeria börjar dyka upp på 2-3 levnadsåret, men i vissa fall kan observeras vid födseln. Det kan noteras att barnet börjar märkbart ligga kvar i tillväxten från sina kamrater, medan kroppsvikten förblir inom åldersgränsen. Därefter den dominerande inslag i sjukdomen blir en gradvisa framväxten av ett barns senila förändringar i huden som är särskilt märkbar i ansiktet och extremiteterna. Huden blir torr, tunna, rynkor visas först knappt märkbar, men med djupare, börjar öka och antalet över tiden. Vidare kan man se att huden är på vissa ställen den lättare och, i en del, tvärtom, blir mörkare på grund av den ojämna fördelningen av hudens pigment( melanin).Förutom hudförändringar, för dessa barn kännetecknas av utseende: i ögat fångar en relativt stort huvud med håravfall, frontal högar förespråkar starkt genom de förtunnade huden genomskinliga ådror, ger huden en blåaktig ton, står inför en liten, spetsiga, med en böjd näsa, ögon

äpplen vypyachena, övre käften är liten. Tänder utbrott sent, underutvecklade finns det ofta brutna ben, en mängd olika spinal krökning. Subkutan fettvävnad är starkt tunnad, det kan vara foki av komprimering. Rörelsen i lederna är begränsad. När man undersöker de externa könsorganen uppmärksammas deras underutveckling.Ögonundersökning avslöjar ofta molnighet av linsen. Barn är känsligare för solljus. Döden av människor som lider av progeria, sker oftast i åldern 10-25 år från komplikationer av etablerade åderförkalkning.

behandling innefattar vitamin E, askorbinsyra. Barnet bör följa en kost rik på proteiner, men begränsad när det gäller fett och kolhydrater.