homocystinuri

homocystinuri är en genetiskt bestämd metabolisk störning svavelinnehållande aminosyran metionin. För första gången sjukdomen beskrevs 1962 homocystinuri inträffar med en frekvens av 1 i 50 000 till 250 000 nyfödda barn och överförs i en autosomal recessiv arvs typ. Serum och urin särskilt människor som lider av denna sjukdom, fann ett stort antal aminosyra metionin, samt substanser såsom homocystin( normalt inte finns i vävnader och kroppsvätskor hos en person), och en betydande minskning av halten av aminosyran cystin.

Studie av effekten av höga koncentrationer av metionin och homocystein utfördes i djurförsök som avslöjar patologiska effekten av överskottsmängder av dessa ämnen i kroppen. Således, att öka mängden av homocystein i serum leder till bildning av foci av vävnadskollaps i njurarna, mjälten, magslemhinnan, ben, blodkärl och andra organ. Den skadliga effekten av homocystein på det inre skalet av artärerna med efterföljande ackumulering därpå trombocyter( blodplättar som är involverade i blodkoagulation) har övertygande visats i experiment i babianer. Användning av läkemedel med förmåga att förhindra uppkomsten av blodproppar inte återställer den skadade innerfoder av blodkärl. Liknande förändringar återfinns hos personer med homocystinuri i studien tas från dem under den tid de olika delarna av vävnader( lever, ben, etc.).Det är känt att substans homocystin genom att aktivera ett stort antal kemiska reaktioner i människokroppen underlättar bildandet av blodproppar i blodkärlen. Samtidigt, har homocystin dålig löslighet och kan sätta sig på den sjuka intima hos blodkärl och därmed också skapar förutsättningar för bildandet av blodproppar däri. I studien av hjärnvävnad från människor som dött av trombos i cerebrala kärl med homocystinuri ades områden vävnads sönderfall också funnit.Även homocystinuri uppträder nästan alltid med utvecklingen av benskörhet hos benvävnad.Ögonfallet med homocystinuri består av förändringar från lins- och ögonmusklerna.

I homocystinuri inträffar initialt ett delningsfel av en svavelinnehållande aminosyran metionin. I det följande finns det inblandning i sjukdomsprocessen och andra typer av metabolism, vilket är en av orsakerna till alla yttringar av denna sjukdom som kan påverka helt olika organ och system i människokroppen.

Möjliga manifestationer av homocystinuri beskrivs av många forskare. Samtidigt uppmärksammas den stora variationen av symptom på denna sjukdom. Dock de flesta Författarna tror att för homocystinuri kännetecknas av en märklig uppsättning av symptom som inkluderar utvecklingsstörning med bildandet av symptomen på nervsystemet( manifestationer beror på graden av skada på nervsystemet), ectopia av linsen, skelettmissbildningar, tromboembolism, och nederlaget för det kardiovaskulära systemet. Människor som lider av homocystinuri tenderar att ha hög tillväxt, mager kroppsbyggnad. De kännetecknas av långa tunna extremiteter, förlängningen av fingrar och tår, valgus position knäleder, olika krökning av ryggraden, trattformade eller keeled bröstet deformation, Måttlig osteoporos av skelettsystemet. På grund av närvaron av osteoporos hos en person med homocystinuri, uppstår många frakturer ofta med mindre trauma. Bortsett från dessa, finns det beskrivningar av sådana former av sjukdomen, där förändringar i rörelseapparaten är minimal eller obefintlig.

mest karakteristiska patologi ögat med homocystinuri är en lins subluxation. I det här fallet skifter det i regel nedåt. Denna funktion är långt ifrån det sista värdet vid erkännandet av denna sjukdom. I vissa fall kan linsen dock röra sig i en annan riktning. På grund av förskjutningen av linsen ofta är utvecklingen av sekundära glaukom, som utmärker sig genom en särskilt malign kurs och fortskrider ofta trots aggressiv behandling och upprepad kirurgi. Förändringar i det kardiovaskulära systemet hos patienter med homocystinuri är vanliga och är i strid med metaboliska processer i hjärtmuskeln och utveckling av tromboemboliska händelser i arteriella kärl. Tromboembolism vanligtvis förekommer i unga år( under 30 år) och är dödlig. Närvaron av blodproppar i blodströmmen är också på grund av uppkomsten av symptom i nervsystemet( paralys och pares) och mental retardation.

neuropsykiatriska aktivitet homocystinuri olika tröghet( låg omkoppling av uppmärksamhet och låg prestanda), okritisk inställning till sin förmåga, bristande medvetenhet om miljön, råder i tänkande människor en viss orientering. Den består vanligen av korta fraser ofta manifestationer dizlalii. Ansiktsuttryck i denna sjukdom, som regel dåligt utvecklad verkar ibland omotiverad leende.intellektuell utveckling koefficient motsvarar 32-72 enheter( med en hastighet av 85-115 enheter).

homocystinuri Diagnos baseras på bevis för en liknande bröder sjukdoms i frånvaro av föräldrarna till humanpatient sjukdom, vid ett flertal symptom( subluxation lins, sekundär glaukom, förändringar i rörelseapparaten, intelligens nedgång, hemipares).Ovärderligt hjälpmedel i erkännandet av sjukdomen har laboratorie diagnostiska tekniker( biokemiska, enzymatiska, röntgen funktionalitet), som genomförs i specialiserade kliniker.

homocystinuri ständigt progressivitet av flödet. Samtidigt barn oftare än inte hittat en komplett uppsättning av tecken på sjukdomen.ögonsjukdomar och förändringar i skelettform, oftast inte före 3-5 års ålder. Sedan, när barnet växer, det finns en gradvisa framväxten av nya karaktärer, och sjukdomen blir svårare scenen - dekompenserad steg, som kännetecknas av utvecklingen av sekundära glaukom, upprepade förolämpningar och många andra symptom.

På grund av det faktum att alla manifestationer av homocystinuri är mycket lika de i Marfans syndrom( samma typ av ögonsjukdom, muskuloskeletala systemet), är diagnosen fel i vissa fall. Homocystinuri skiljer sig från Marfans syndrom ärva typ( Marfans syndrom är en autosomalt dominant), en allvarlig ögonskador på grund av utvecklingen av sekundär glaukom, mindre släpa massa barnets tillväxt, avsaknaden av en aortaaneurysm och besegra klaff, en lägre grad av "glapp"leder, plana fötter, samt förekomst av osteoporos. Personer som lider av homocystinuri, oftast blond eller ljusbrun, med mjuk, lätt lockigt hår, blå ögonfärg. Dessutom kan karaktäristiska skillnader, såsom uppträdandet av vissa aminosyror och deras metaboliska produkter med homocystinuri detekteras när laboratorietest av blodserum. Marfans syndrom sådana förändringar i blod kompositionen är inte detekteras. Vid behandling av homocystinuri

stor utsträckning vitamintillskott. I vissa former av sjukdomen är ganska goda resultat har erhållits vid behandling av vitamin B6.Efter applicering av relativt låga doser av vitamin B6 i den fjärde dagen av behandling, försvinner karakteristisk homocystinuri metabola störningar: homocystin inte detekteras i metionininnehåll serum och urin aminosyra reduceras till normala, ökade nivåer av aminosyran cystin. Men inte alltid vid behandling av denna form av homocystinuri är det möjligt att begränsa användningen av relativt små doser av vitamin B6.Ofta måste ta till höga doser av läkemedlet, och välkommen att fortsätta i flera veckor. När stabilt till en sådan metod för behandling av homocystinuri bildar den grundläggande metoden är en diet som innehåller ett minimalt antal metionin aminosyror. Detta uppnås främst på grund av de betydande begränsningar av animaliska proteiner. Företräde ges till produkter med en låg halt av metionin, som omfattar ko, get och bröstmjölk, ris, apelsiner, mandariner, morötter, rödbetor, potatis, gröna ärtor, tomater, bananer, apelsinjuice.

Vid behandling av homocystinuri används även små doser mjukverkande anti-koagulationsmedel och bildandet av trombi på den inre ytan av blodkärl ständigt. Dessa läkemedel inkluderar alla kända acetylsalicylsyra( aspirin), som tas dagligen i en låg dos bestämd av läkaren. Det finns också en behandling som syftar till att förhindra utvecklingen av glaukom eller eliminering. Dessutom, om nödvändigt, läkemedel som sänker blodtrycket, har en antiinflammatorisk effekt, förbättrar hjärnans aktivitet( nootropics) och skyddar också levern( hepatoprotektorer).Enligt indikationerna är upprepade kurser av massage och fysioterapi, laser akupunktur och reflexbehandling ordinerad. Mycket uppmärksamhet ägnas åt behandling av kroniska infektionsfokuser, upplösning av frågor om tidpunkten för kirurgisk behandling samt sanatoriumbehandling.

Under de senaste åren har problemen med dynamisk övervakning av övervakning av barn med homocystinuri, liksom deras närmaste släktingar, blivit särskilt aktuella. Målriktad övervakning av sjuka barn gör det möjligt för dem att optimera sin hälsotillstånd. Samtidigt noterar en viss positiv utveckling i sin fysiska utveckling( det blir mer harmonisk) identifierar vissa förbättringar i neuropsykologiska status( aktivering av kognitiv aktivitet, förbättrad verbal minne och frivillig uppmärksamhet).Dessutom uppmärksammas minskningen av antalet sjukskrivna barn och ökningen av antalet patienter som inte är sjuk under året. Konstant dispensarobservation av sådana barn hjälper till att stabilisera den huvudsakliga patologiska processen, för vilken man menar att förbättra tillståndet hos huvudorganen och kroppssystemen.

Särskild uppmärksamhet ägnas också åt frågor om social anpassning och yrkesvägledning. Alla observerade förskolebarn ska delta i specialskolor för synskadade barn eller vara individuella hemma. När de når skolåldern måste de utbildas i specialskolor.

Föräldrar till barn med homocystinuri rekommenderas att regelbundet ta mjukverkande droger för att förhindra blodproppar i blodkärlen( acetylsalicylsyra).