Ärftliga sjukdomar i aminosyrametabolism

Ärftliga sjukdomar i aminosyrametabolismen har en speciell plats i en enorm variation av genetiskt bestämda sjukdomar i barndomen. Manifestationer av denna sjukdom förekommer inte omedelbart, men efter en viss tid efter födseln. De flesta av aminosyrametabolismen störningar leda till allvarlig irreversibel skada psykomotorisk och fysiska utvecklingen hos barn. Den ledande rollen i diagnosen av ärftliga defekter tillhör de biokemiska metoder för aminosyrametabolism. Dock biokemiska diagnostiska metoder som kräver genomförande av stora volymer studier med användning av sofistikerad utrustning och sällsynta reagenser, tillgängliga huvudsakligen endast specialiserade centra för ärftliga sjukdomar och kan inte användas i stor utsträckning i konventionella sjukhus. Man tror att de symtom som förekommer i ärftliga sjukdomar i aminosyrametabolismen, är så lika att skilja dem utan speciella utredningsmetoder är inte möjligt.Ändå är det i viss utsträckning möjligt. Baserat på en detaljerad studie av manifestationerna vid olika ärftliga sjukdomar av aminosyrametabolismen finns flera grupper av människor som hotas av utvecklingen av sjukdomar riktade för senare laboratorieundersökning. Var och en av de isolerade grupperna motsvarar vissa ärftliga metaboliska sjukdomar hos aminosyror. Särskilda laboratorie

vara barn med följande varianter:

1) en kombination av mental retardation med nedsatt syn;

2) kombinationen av mental retardation med konvulsivt syndrom;

3) Förändring av lukt eller färg av urin;

4) kombination av skador på levern och centrala nervsystemet;

5) En kombination av mental retardation med hudskador.

Detta fäster stor vikt vid närvaro i familjen blodsförvanter äktenskap, patienter samma sjukdom, dödsfall i barndomen, till oförklarliga skäl. De första tecknen på sjukdomen kan ses under första hälften av livet. Under graviditet och förlossning är det också viktigt för korrekt diagnos av sjukdomen, eftersom utbytet av proteiner kan störas inte bara som en följd av den genetiska defekt utan också påverkas av andra faktorer, såsom förlossningsskada.

det finns ett antal sjukdomar som inträffar är tillräckligt hårt bland de ärftliga störningar i aminosyrametabolismen. Med sådana sjukdomar kan symtom bestämmas redan under de första dagarna eller veckorna av ett barns liv. Gemensamt för dessa sjukdomar är dominansen i den kliniska bilden av symptom på centrala nervsystemet. Ett barn som verkar frisk vid födseln, på tre till fem dagar i livet vägrar att ta mat blir trög, dåsig, eller omvänt, mycket hetsiga och rastlös, observerade hämning av reflexer, muskeltonus förändring( minskning eller tvärtom, ökning), kramper. I ett extremt svårt fall kan slöhet och koma förekomma. Det är också möjligt uppkomsten av kräkningar, aptitlöshet, förstorad lever, andningssvikt, utveckling av hemorragisk syndrom. I händelse av misstanke om en överträdelse av proteinmetabolism krävs en målmedveten laboratorieundersökning. Således spädbarn som utvecklar kramper i samband med andningssvikt och plötslig depression av det centrala nervsystemet( fel på födointag, svaghet, fattigdom rörlighet, progressiv letargi, depression obetingat reflex, minskad muskeltonus och reflexer, letargi, koma), bör varaundersöktes för icke-ketotiska hyperglykemi och arveliga ureasyntesfel.