Syndrome aeors dans
Ehlers-Danlos syndrom kombinerar en stor grupp av ärftliga bindvävssår. Det första uppenbara fallet av detta syndrom beskrivs först 1682 av en kirurg från Amsterdam som observerade en 17-årig pojke som hade ovanlig hudsträckbarhet. Två århundraden efter det första omnämnandet av Ehlers-Danlos syndrom, år 1891, publicerade en rysk forskare AN Chernogubov en rapport om två fall av denna sjukdom. Samtidigt uppmärksammade han den allvarliga skadorna på de observerade människornas hud och leder och ansåg detta tillstånd som en genetiskt betingad "fördröjning i hela bindväven".Efter ytterligare 10 år noterade E. Ehlers och senare X. A. Danlos en sådan tendens till blödning. Senare blev denna sjukdom uppkallad efter namnen på dessa två forskare, och detta namn har varit allmänt accepterat till idag.
Ehlers-Danlos syndrom är en av de vanligaste ärftliga bindvävssjukdomarna. Det förekommer med en frekvens av 1 fall per 100 LLC av nyfödda. Men enligt andra forskare uppträder detta syndrom mycket oftare, eftersom många former av sjukdomen som inte är så uttalade( de så kallade raderade formerna) förblir okända. Enligt moderna idéer förenar Ehlers-Danlos syndrom en grupp sjukdomar, vars underlag är kollagenens defekt, vilket utgör grunden för bindväv.
För närvarande utmärks 11 typer av sjukdom, vilka skiljer sig åt i ett antal funktioner. Externa tecken på olika typer av Ehlers-Danlos syndrom är extremt lika. De manifesteras av ökad utsträckbarhet och sårbarhet i huden, ökad rörlighet i lederna och symptom på hemorragisk diatese. I detta fall, ofta nederlag i det muskuloskeletala systemet, ögon, kardiovaskulära och respiratoriska system, liksom organ i mag-tarmkanalen.
Huvuddelen av Ehlers-Danlos syndromet är en förändring i hudens egenskaper, vilket uppenbaras av ökad stretchbarhet och lätt sårbarhet. Huden hos sådana människor är tunn, ömtålig, svagt fixerad till djupare lokaliserade vävnader. Med denna sjukdom kan huden höjas med 1,5-2 cm på de ställen där det är praktiskt taget omöjligt för en frisk person. Sådana platser inkluderar nosspetsen och öronen. Med minimalt trauma i huden uppstår "lacerated" sår, vilket läker extremt långsamt och slutar med bildandet av ärr med en glänsande skrynklig yta( "cigarett" ärr).Sällan, efter operationer, bildas även djupgående ärr. I sådana fall uppmärksammar kirurger ofta den gemensamma divergensen av lederna och jämför patientens hud med fuktigt blottpapper. I vissa fall kan det noteras uppkomsten av "pseudotumörer", som i regel ligger på platser med största tryck på huden. Exempelvis är sådana platser knä- och armbågsanslutningarna."Pseudotumörer" är i detta fall en ackumulering av element i den förstörda bindväven och organiserad av hematom.
Vidare på den främre ytan av skenbenet med Ehlers-Danlos syndrom kan kännas noduler bildas som ett resultat av alltför förhöjd tillväxt av fettvävnad som är täckt av en fast kapsel innehållande kalcium i dess sammansättning. Sådana människor kan utveckla trofiska sår, som oftast ligger på huden i fotled och shinområdet. Slemhinnor med denna sjukdom kännetecknas av samma förändringar som huden. Till exempel förklaras den ökade elasticiteten hos slemhinnorna av det faktum att vissa människor har förmågan att nå näsens spets( symptom på Gorlin).Denna förmåga finns dock hos hälften av patienter med Ehlers-Danlos syndrom och hos vissa helt friska individer.
Nästa gemensamma symptom på sjukdomen som behandlas är ökad gemensam rörlighet, vilket gör att människor kan utföra komplexa akrobatiska övningar utan föregående träning. De första manifestationerna av denna förmåga brukar noteras av föräldrarna i slutet av det första - början av det andra året av barnets liv, i en tid då han börjar gå självständigt. Konsekvensen av ökad rörlighet i lederna kan upprepas dislokationer och subluxationer av lederna.
Även Ehlers-Danlos syndrom är ganska ofta åtföljd av manifestationer av hemorragisk diatese. I detta fall får barn lätt blåmärken och blåmärken av olika lokaliseringar. Mycket typiskt blödar från tandköttet, mag-tarmkanalen, blod kan också dyka upp i urinen, flickor har ofta livmoderblödning.
Ganska ofta när Ehlers-Danlos syndrom, finns det förändringar på den del av ögat, som främst omfattar: nedhängande övre ögonlock, skelning, blå sklera, närsynthet och sådana människor kan lätt skruva den övre ögonlocket.
VI-typen av sjukdom kännetecknas av spontana sprängningar av ögonbollar och retinalavlossning.
Vissa människor( inte alla) i syndromet av Ehlers-Danlos syndrom, en partiell brist på tänder, deras missbildning, onormal plats och minskning i storlek. VIII typ av sjukdom skiljer sig från de andra i den frekventa utvecklingen av periodontit.
nederlag i muskuloskeletala systemet manifesteras i form av en krökning av ryggraden och olika stammar av bröstet. Minskning av muskelton är så uttalad att det ibland misstas för någon neuromuskulär sjukdom. Människor har lätt en bråck av olika lokaliseringar.
Lesioner av de inre organen är också mycket karakteristiska för Ehlers-Danlos syndromet. Den farligaste av dessa är skador på hjärta, blodkärl och andningsorganen Litteraturen innehåller beskrivningar av flera brister av blodkärlen i deras aneurysm( aorta, kärlen i hjärnan).Hjärtats nederlag kan bestå i bildandet av olika medfödda missbildningar.
nederlag i andningsorganen ökar luftighet av lungvävnad, utveckling av spontan pneumothorax, öka storleken på luftstrupen och luftrören. Diagnos
Ehlers-Danlos syndrom görs av stamtavla analys och kombination av särdrag hos de ovan nämnda sjukdomarna, observeras det i detta barn För att mer noggrant bestämma den typ av sjukdomen kräver användning av speciella noggranna diagnostiska metoder utförs endast i specialiserade sjukhus.
Särskild uppmärksamhet ägnas åt obstetriska och kirurgiska problem som ofta uppträder hos patienter med Ehlers-Danlos syndrom. Således för gravida kvinnor med sjukdomen finns en verklig risk för tidig hinnbristning, post-partum blödning och bäckenet divergens suturer eller dålig läkning. Det finns också sannolikheten för överlevnad av livmodern under graviditeten på grund av dålig fixering det i bäckenet ligament apparater. Barn med syndromet av Ehlers-Danlos syndrom föds ofta för tidigt på grund av bräcklighet membranen ofta medfödd förskjutning av höftleder och psevdoparez brachial nerv. I sådana fall har obstetrikare vissa svårigheter att banda navelsträngen.
Behandling av Ehlers-Danlos syndrom bör riktas till en normalisering eller stabiliseringsprocessen i det muskuloskeletala systemet, det kardiovaskulära och centrala nervsystemet, hud, muskler och ögon. För detta ändamål används ett brett spektrum av vitaminer( A, E, B-gruppen, Cocarboxylase, askorbinsyra), karnitinklorid, injektioner av tillväxthormon( HGH), och läkemedel som ökar hjärnans aktivitet( Nootropilum, Pantogamum, rutin, Riboxinum, Panangin).Dessutom är den nödvändiga metoden att behandla denna sjukdom att genomföra fysioterapiprocedurer, såsom magnetoterapi eller laserakupunktur. Om det behövs ges barnet upprepade kurser av massage- och fysioterapiövningar samt reflexbehandling. Mycket uppmärksamhet ägnas åt behandling av kroniska infektions foci lokaliserade i nasofarynx och munhålan( karies tänder, kronisk tonsillit, polyper, bihåleinflammation).