Sjukdomar med ärftlig predisposition

sjukdomar med ärftliga anlag har skillnader mot genetiska sjukdomar som är behovet av att påverka på människokroppen av miljöfaktorer till dessa sjukdomar manifesteras. Enligt den genetiska naturen hos sjukdomen med ärftlig predisposition delas in i 2 grupper.

1. Monogena sjukdomar med ärftlig predisposition.

Denna grupp av sjukdomar kännetecknas av att en predisposition bestäms endast av en gen, dvs. E. Det är förenat med en mutation av genen. Det omfattar neurofibromatosis, Marfans syndrom, familjär hyperkolesterolemi, osteogenesis imperfecta, atrofisk myotoni, akondroplasi, adenomatös polypos tjocktarmscancer, Huntingtons sjukdom, polycystisk njursjukdom, cystisk fibros, hemoglobinopatier. För manifestationen av tecken på sjukdomen är den obligatoriska effekten av miljöfaktorn nödvändig. Denna faktor identifieras vanligtvis noggrant och behandlas med avseende på denna sjukdom som specifik.

2. Polygena sjukdomar med ärftlig predisposition.

Denna grupp av sjukdomar bestäms av flera gener, vilka var och en är mer normala än patologiskt förändrade. Definitionen av dessa gener är mycket svår. Den innehåller: diabetes, gikt, klyftig läpp, klyftgom, som är av familje natur. Deras patologiska manifestation de utför när de interagerar med ett komplext miljöfaktorer. Sådana sjukdomar kallas multifaktoriella sjukdomar, det vill säga de utvecklas under inverkan av ett stort antal faktorer, både externt och internt. Den relativa betydelsen av genetiska faktorer och miljöfaktorer är olika, inte bara för denna sjukdom, utan också för varje enskilt fall av sjukdomen.

Dessa egenskaper gör dessa sjukdomar olika både när det gäller genetik och betydelse i mänsklig patologi. Den första gruppen av relativt få sjukdomar, dessa förfaranden användbara mendelsk genetisk analys, deras förebyggande och behandling tillräckligt definitiv och effektiv i vissa fall. Med tanke på den viktiga roll för miljön i sin manifestation, dessa sjukdomar anses vara genetiskt orsakade patologisk reaktion på effekten av externa faktorer.

multifaktoriella sjukdomar står för 90% av kroniska icke-smittsamma sjukdomar i olika system och organ. Analys av dessa sjukdomar för att klargöra betydelsen av enskilda gener och deras interaktioner med miljöfaktorer är extremt svårt, därför i deras behandling och förebyggande Genet hittills inte gett ett betydande bidrag. I synnerhet sade

multifaktoriella sjukdomar är komplexiteten av den genetiska analysen begränsade kliniska och dubbla genealogiska forskningsmetoder behöver använda komplexa matematiska och biologiska metoder för att belysa betydelsen av specifika gener och miljöfaktorer i utvecklingen av dessa sjukdomar. Ett stort antal material och genealogiska tvillinganalyser, ackumulerats under åren av studien av sjukdomar med ärftliga anlag, visar endast om betydelsen av ärftlighet i förekomsten av sjukdomen, men inte avkoda någon gen eller vilken typ av transmission.

av funktionerna i utvecklingen av multifaktoriella sjukdomar bör vara en mängd olika manifestationer av de subtila eller dolda former till svår läcker och svår terapi. Mångfalden av den genetiska grunden för varje sjukdom baserad på individualitet varje organism, bidrar till att förklara sådana funktioner i multifaktoriella sjukdomar såsom variabilitet( även inom samma familj), en ålder av uppkomsten av sjukdomen, dess utveckling, det spektrum av manifestationer av sjukdomen och svårighetsgrad. Med dessa egenskaper finns det också signifikanta skillnader i förekomsten av olika sjukdomar och deras former inom befolkningen.