galaktosemi

Galaktosemi är en ärftlig sjukdom där processen att omvandla galaktos till glukos störs. Galaktos och produkterna i dess ämnesomsättning ackumuleras i människokroppens celler, vilket har en skadlig effekt på levern, nervsystemet och andra organ. Den första observationen av för galaktosemi går tillbaka till 1908, men forskarnas intresse för denna sjukdom ökade särskilt efter att den omedelbara orsaken till sjukdomen blev känd.

Uppkomsten av en ärftlig utbytesanomali orsakas av en störning i omvandlingen av galaktos till glukos på grund av otillräckligheten( eller bristen) hos ett särskilt enzym som är involverat i denna process. I detta fall ackumuleras i kroppens celler ämnen som kan orsaka förgiftning. Speciellt dåligt skadade celler i centrala nervsystemet, lever, njurar, grumling utvecklar linsen i ögat. Sjukdomen överförs av en autosomal recessiv typ av arv. Tecken på sjukdomen är störningar i mag-tarmkanalen - diarré och kräkningar från de första dagarna av barnets liv. Efter överföringen av barnet till en te och vattenbrott förbättras hans tillstånd, men införandet av mjölk i kosten leder till återuppkomsten av alla tecken på nedsatt försämring hos matsmältningssystemet. Dessutom har barnet tecken på nedsatt leverfunktion, som inkluderar: ihållande gulsot, en signifikant ökning av leverstorlek, cirros. I studien av blod i detta fall, en ökning av innehållet i bilirubin, en minskning av mängden protein och blodplättar. Senare kan barnet utveckla en grumling av linsen - grå starr, men det här tecknet kan vara frånvarande. När barnet växer blir förseningen i psykofysisk utveckling märkbar. Vid urinanalyser uppvisas i vissa fall tecken på njurskador: Utseendet av protein i urinen, frisättningen av ett stort antal aminosyror.

Det finns också milda former av sjukdomen, där alla manifestationer av sjukdomen är dåligt uttryckta. Den mest godartade varianten av galaktosemi är känd, där en person utvecklar en grå starr, och det finns inga tecken på leverskada.

Galaktosemi överförs av en autosomal recessiv typ av arv. Vissa värden i utvecklingen av denna sjukdom har närvaro av konsanguinösa äktenskap, förekomsten av fall av liknande sjukdomar i familjen och vissa andra tillstånd.

Tecken på mild galaktosemi kan inkludera gulsot och ökad leverstorlek, liksom en ökning av bilirubin i ett biokemiskt blodprov. I detta fall kan diagnosen av Botkins sjukdom uteslutas av följande tecken: Urinfärgning och urin förblir oförändrade, proteininnehållet i serum kvarstår på normala siffror. Samtidigt, med Botkins sjukdom, blir avföring vit, urin, tvärtom, förvärvar en mörk färg, mängden protein i blodplasma minskar, vilket bestäms av biokemisk forskning. Med galaktosemi utsöndras en stor mängd galaktos i urinen, vilket bestäms av speciella undersökningsmetoder. Dessutom, som nämnts ovan, spelas rollen av närvaron av närbesläktade äktenskap i en sjuks familj.

Behandling av galaktosemi är en komplex uppgift, eftersom ett barn med denna sjukdom ska överföras till mjölkfri matning. Det rekommenderas helt eller delvis ersättning av kvinnlig eller komjölk med sojamjölk samt matning med blandningar som redan delvis är delade kolhydratmolekyler som inte innehåller galaktos i deras sammansättning. När diagnosen är upprättad, rekommenderas det så tidigt som möjligt att införa grönsaksrätter och köttbuljong i barnets ration som tillägg. Under de senaste åren har det visat sig att utnämningen av barn med galaktosemi av orotinsyra bidrar till att normalisera utbytet av galaktos.