Razvrstitev primarnih( dednih in prirojenih) motenj absorpcije črevesja( npr. Frolkis)

I. Primarna malabsorpcija monosaharidov.

1. primarna malabsorpcija glukoze in galaktoze.

2. Primarna malabsorpcija fruktoze.

II.Primarne motnje absorpcije aminokislin.

1. Bolezen Hartnap( 1: 26.000-1: 200.000).

2. Cistinurija( 1: 7000 novorojenčkov).

3. Kongenitalna lisinurija( 1: 60.000 - 80.000 tisoč).

4. Primarna maltobsorpcija triptofana.

5. Imino-glicinurija( 1:15 000).

6. Sindrom Loya.

7. Primarna malabsorpcija metionina.

III.Primarne motnje absorpcije maščob.

1. A-betalapoproteinemija.

2. Primarna malabsorpcija žolčnih kislin.

IV.Primarne motnje absorpcije vitaminov.

1. Primarna malabsorpcija vitamina B12.

2. Primarna malabsorpcija folne kisline.

V. Primarne kršitve absorpcije mineralnih snovi.

1. Acrodermatitis je enteropatski.

2. Primarna hipomagnemija.

3. Menkesov sindrom( 1: 35.000).

4. Družinsko hipofosfatemično rahitis.

5. Idiopatska primarna hemohromatoza.

dedna malabsorpcijski aminokislin potrebno razlikovati z dednimi motenj metabolizma aminokislin, pri čemer niso prizadeti transportni procesi v črevesju.Študija prirojenih napak prometa aminokislin v tankem črevesu je pokazala, da je precej različnih motenj. Na eni strani so lahko blagi in ne spremljajo klinični simptomi, na drugi strani pa se lahko pojavijo zelo hude, včasih usodne bolezni( Lowe sindrom, prirojena lizinuriya).Obstajajo tehtni razlogi za domnevo, da je v teh bolezenskih stanj genetsko programirani okvari sintezo ustreznih vektorjev.

mogoče domnevati obstoja 4 prometnih sistemov in posledično ustrezne vektorje:

1) za absorpcijo nevtralnih aminokislin( večina aminokisline);

2) za absorpcijo bazičnih aminokislin( arginin, lizin, ornitin, cistin);

3) za prevoz kislih aminokislin( asparagin, glutamin);

4) za sesanje aminokisline prolin, hidroksiprolin, Sarazin in glicin betaina. Nemogoče je izključiti in neodvisen sistem za absorpcijo metionina. Očitno je tudi neodvisen mehanizem za transport aminokislin, ki sestavljajo peptide, ki pomaga nadomestiti genetski defekt v nekaterih bolezni.

Velikega pomena je dejstvo, da je primarni absorpcija patologija aminokislin v večini primerov gre za napako pri prevozu teh snovi v ledvicah. Hkrati se pojavi povečana izguba nekaterih aminokislin z urinom. V večini

prirojenih okvar vpijanja se tankega črevesa lokalizirana nenormalno delovanje genov v enem ali drugem od 22 autosomes. V nekaterih bolezenskih stanj( sindrom Menkes, zasebne gipofos-fatemicheskom rahitisa) je nenormalna gen lokalizirana na kromosom X spolnega, tj. E. Obstaja spol vezana anomalija, s malabsorpcije klinično kaže predvsem pri moških in ženskah- le v primerih, ko je v obeh X-kromosomih prisoten abnormalni gen.

večina podedovanih motenj črevesne absorpcije dedna recesiven tipa. Takšna dedovanje predlaga, da se pojavijo klinični znaki bolezni in izrazili biokemične spremembe pri posameznikih, ki so homozigotna za to nenormalno gena. Heterozigoti s samo eno nenormalno gena iz para in en normalen gen ponavadi praktično zdrava, čeprav imajo lahko opazimo latentnih( skritih) biokemičnih spremembah. Med starši teh otrok sorodne poroke so bolj pogoste kot v populaciji.

primarni vzrok motnje črevesne vpojna funkcije so genetsko pogojene motnje molekularne mehanizme črevesne transporta hranil. Spremembe v strukturi tankega črevesa sluznice opaziti v nekaterih oblikah takšnih kršitev( Loy sindrom, usodna družinska dolgotrajna driska, abetalipoproteinemija, enteropathic acrodermatitis), razvoj sekundarnih že obstoječe kršitve.

selektivni voljo( pozivanje) motnje črevesne absorpcije je pomemben potrditev obstoja neodvisnih prometnih sistemov za nekatere snovi( glukoza, galaktoza, fruktoza, različnih aminokislin, lipidov, žolčnih kislin, vitamin B12, cink, magnezij, baker, fosfat, elektroliti).Obstoj skupnih transportnih mehanizmov v črevesju in ledvicah ne kažejo le motenj selektivne absorpcije aminokislinske, temveč tudi druge oblike primarnega celiakije( malabsorpcije glukoze in galaktoze, hypophosphatemic rahitisa), kjer so kršitve prometa v tankem črevesu in ledvicah.

nujna človekovih elementov za živila trenutno veljajo kroma, bakra, kobalta, mangana, molibdena, selena in cinka. Znano je, da je skupna fiziološka vloga elementov v sledovih je definirano z njihovo priključitev na encimskih sistemov v celici. Elementi v sledovih zagotavljajo stabilnost prostorske strukture proteinskih molekul v telesu, ki mu daje veliko vitalnost in reaktivnost. Kovine so del encimov ter njihovih kompleksov. Tako so elementi v sledovih bistveni za sintezo vseh proteinov v človeškem telesu.