Samo 1,1 do 1,4% celotnega zaporednega genoma je sekvenca, ki kodira proteine. Eden od najbolj pomembnih delov programa "Human Genome" je odkritje genov v sekvenciranega zaporedje genoma. ...

Nevronske mišična atrofija so raznolike manifestacije in genetske napake v heterogeno skupino bolezni, označen s številnimi poškodb periferalnih živcev. Za prvič je bila bolezen dodeli francoski n...

Bolezo podeduje avtosomni recesivni tip. Narava genske mutacije ni ugotovljena. Trenutno so razločene naslednje oblike cistinoze . 1. Težka otroška uniforma. Otroci se rodijo fenotipsko...

Človeški skelet je visoko organizirano vezivno tkivo, občutljivo na hude dedne bolezni. To so genetsko povzročene motnje, na katere vpliva prizadetost kosti in hrustanca. Prirojene bolezni oko...

Akutni zapleti sladkorne bolezni akutnih zapletov sladkorne bolezni predstavljajo resno grožnjo za življenje. Akutni zapleti so hiperglikemičnih in hipoglikemično komo. Najpogosteje se razvi...

Do nedavnega je diagnoza monogenskih dednih bolezni, ki temeljijo izključno na značilnosti fenotipskih manifestacij bolezni. Samo v določenih dednih presnovnih boleznih diagnozo z določitvijo ...

Bolezen je prenehanje menstruacije zaradi prekomerne tvorbe pri ženskah hipofiznih hormonov( možganska železo), ki stimulirajo delovanje jajčnikov. Pri normalnem jajčnikov( jajčnikov) pomanjkljiv...

Kromosomske bolezen - sindromi, katerih razvoj zaradi sprememb v kromosomskih števila ali strukture. Incidenca kromosomskih bolezni pri novorojenčkih je približno 1%.Bruto kromosomske nepraviln...

Lipidi - maščobe in lipidi - velika skupina snovi, ki vključuje veliko število različnih snovi, kot so trigliceridi, holesterol estrov holesterola, prostih maščobnih kislin, fosfolipidov, sfin...

dedne motnje metabolizma lipidov označena s kopičenjem lipidnih vrst( cerebrozidi) v celicah živčnega sistema. Trenutno sta znani dve obliki bolezni: dojenček in mladostnik( mladoletnik).Sledn...

Genetika je znanost, ki proučuje dedno in dedno variabilnost. Neposredno pod dednosti pomeni materialne nosilce dednosti, vzorci prenosa materialnih nosilcev dednosti v vrsto generacij. Te...

Leukodistrofije so dedne bolezni živčnega sistema, za katere je značilna razgradnja mielinskega ovoja, kar vodi do uničenja bele snovi v možganih. levkodistrofije so izredno redke bolezni, ki s...

Te prirojene malformacije se lahko nahajajo sredi ali na strani, to so medialne in stranske. Če sledite genetskemu rodovniku pri otrocih s prirojeno cistjo in fistulo v vratu , lahko mnog...

Izbori so hrbtne luknje nosu, ki komunicirajo nosno votlino z žrelo. Skozi votlino vstopi zrak v dihalni trakt. Imperforate choanal odprtine je še posebej pomembno za majhne otroke, saj jim od...

dedne bolezni živčnega sistema, - je raznolika v njihovi znaki, skupine bolezni, ki jih povzročajo spremembe( mutacije) v ravni genov povzročil. Kljub velikemu številu oblik so vse te bolezni...

dedna spinocerebralna ataksija - klinično in genetsko heterogena skupina lezij struktur centralnega živčnega sistema označena s postopnim poslabšanjem ravnotežja in koordinaciji gibov v kombinaci...

Esencialni tremor - bolezen, ki jo avtosomnem dediščino dominantnomutipu prenašajo, katere glavni simptom je trepetanja. Pogostost pojavljanja bistvenega tremorja v populaciji je 4-55 primerov...

hipotiroidizem je bolezen, ki je posledica dolgotrajne, trdovratno pomanjkanje ščitničnih hormonov ali zmanjšuje njihovo biološkega učinka na obseg človeških telesnih tkiv. prirojeni hipotiroid...