Krigler-Nayyarjev sindrom
značilnost nonhemolytic prirojena nekonjugirano hiperbilirubinemijo opisano in imenovan za Crigler-Najjar avtorjev leta 1952, je visoka raven proste frakcije bilirubina v krvi v odsotnosti konjugiran( povezana) bilirubin. Kasneje so bile opisane lažje oblike patologije. Na glukuronilno polna pomanjkljivosti sistema transferaze cal bolnikov z normalno barvo, v urinu urobilin, medtem ko žolč je pogosto brezbarven, nima bilirubina. Kot rezultat, zgodaj hiperbilirubinemije, klinično huda zlatenica, stalno skozi življenje bolnika, in zmerno povečanje velikosti jeter( povečana jetra), razvija klasično bilirubina encefalopatija. Večina bolnikov umre v študiji post mortem ugotovila kernicterus, in nekaj preživelih trpijo horeoatetoza.
Kot za diagnozo in ključ zdravljenje ima sposobnost, da zavirajo aktivnost encima UDP-glukuroniltransferaz s fenobarbital. To ni mogoče s popolno okvaro( tipa I Crigler-Najjar sindrom), čeprav so drugi testi delovanja jeter normalno, vključno z rezultati študij bilirubina presnove, jetrne kopičenje absorpcije.Žolčnik je dobro razkrit v holecistografiji. V še eni izvedbi je patologija( tipa II) stopnjo nekonjugiranega( nevezanega) bilirubin nekoliko dvignjen. Pod vplivom sposobnosti bolnikov fenobarbital konjugirane zvišanja bilirubina, uvedba zdravila za 2-3 tednih, lahko zmanjša koncentracijo bilirubina v plazmi. Tako, fenobarbital reakcija je najbolje kot diagnostični in preskus zdravilo za razlike med obema oblikama Crigler-Najjar sindrom, ki je dedna kot avtosomna recesivna, s polno encimsko blok, in v primerih z nepopolnim prenosom napak je avtosomno dominantna z nepopolnim izražanja( penetrantnihin izraz).
Ta napaka ni vedno lahko ločiti od fiziološkega neonatalno zlatenico. Za razliko Crigler-Najjar sindromom prirojene žolčnih atrezija in hepatitisa C je povečati stopnjo bilirubina konjugiran s žolčne odtokom je težko in obstajajo dokazi poškodb hepatocitov. Poleg tega so v vseh primerih je treba izključiti bolezen, kot je hipotiroidizem, kot vzrok povečanega bilirubina( hiperbilirubinemije).
praviloma bolezen poteka težko, v večina primerih usodne kot posledica razvoja kernicterus ali pridružil drugim boleznim. Napoved je neposredno pogojena z učinkovitostjo ukrepov za preprečevanje jedrske zlatenice.
V teh primerih, kadar za 2-3 tedne uporabljajo različne vrste terapije( fototerapija in transfuzijo nadomeščanje krvi) ne more zadržati nivo serumskega bilirubina manj kot 340 mmol / l, fenobarbital dajemo na 5-8 mg / kg telesne mase na dan priuravnavanje nivoja bilirubina. Glede na najvišjo občutljivost živčnega sistema v tem obdobju rasti možganov, kot tudi fazah funkcionalno zorenja do toksičnih učinkov bilirubina, skupaj s čemer fenobarbital priporočam fototerapijo, kljub dejstvu, da je slednje težko oceniti pravilno oblikovanje in farmakološke preskuse. Kljub temu pa je zamuda pri diagnozi šteje, da je povsem upravičeno, saj govorimo o celovitosti in normalno delovanje možganov. Dolgotrajno zdravljenje z fenobarbital dajanjem prikazano pripravke vitamina D. V odsotnosti encima( UDP-glukuronilno) ter odsotnosti pozitivnemu obravnavanju rezultatov fenobarbital pediatričnih bolnikih s fototerapijo in izmenjalne transfuzije je mogoče ohraniti raven bilirubina v območju 70-140 mmol / l, ki pomaga zaščititi možgane pred toksičnimi učinki bilirubina.Če po prvih mesecih življenja za več let sistematično fototerapijo 12 ur na dan, se koncentracija bilirubina shranjeni v dokaj sprejemljiva( 170-290 mmol / l), ki je združljiv s normalen razvoj otroka.