Sindrom Patau
Patau sindrom je dedna bolezen, pogostost njegovega nastanka pri dojenčkih je 1 od 5000-7000.Razmerje med fanti in dekleti pri tej bolezni je 50 do 50%.Precej pogosto, v 50% primerov, zaplet nosečnosti s to patologijo je polyhydramnios.
Kot je samostojna bolezen Patau sindrom izolirani v 1960
Otroci se običajno rodi na rok, polno rok, in videz podobni prezgodaj. Med nosečnostjo, da pomaga najti nenormalno metoda ultrazvok, ki omogoča, da prepoznajo številne okvare notranjih organov. Diagnozo izboljšamo z raziskavami kromosoma.sindrom Patau se kaže z naslednjimi deformacij.
značilno nenormalno razvoj možganov in obraznih kosti lobanje, -ushnye korita so nizke in tudi zvije, poševno čelo in nizko, potopljeno nosni most, ozke očesne reže, spodnja čeljust je majhna, razvita. Lobanje v nekaterih primerih imajo trikotno obliko
klorovodikovo, obkroži lobanje zmanjša. Zelo pogosto Simetrični razcepljena ustnica in nebo.
Od mišično-skeletnega sistema zazna nenormalno anatomsko strukturo rokah in nogah, pogosto najdemo polydactyl kot na rokah in na nogah, pogosto simetrično.
patologija prebavnega sistema prikazan nepopolno vrsti črevesne črevesja diverticulosis, motnje pankreasa strukture lahko popkovna kila.
Patologija kardiovaskularne malformacije predstavila prekata in / ali atrijsko septum, malformacije velikih krvnih žil, lahko aorta se nahaja na desni strani.
malformacije centralnega živčnega sistema, ki ga hipoplazija glavnih možganskih struktur zastopa lahko manjka ali je huje pritlikave nekatere živčne trakti lahko pomanjkanje zrkla, katarakta, iris napake.
razvojne motnje urogenitalnega sistema predstavlja: nadomestitvijo ledvičnega tkiva več mehurčkov s tekočino, ledvic edem, imperforate ali zožitev sečnice, lahko podvojitev sečevod, podvojitev maternice in vagine pri dekletih, undescended mod v modnik, hipoplazija sečnice in penisa pri fantih.
Takšno število notranjih napak, ki se hitro razvija mnogoorgannuyu neuspeh. V prvem letu življenja umre več kot 90% otrok. Toda nekateri živijo do 5 let in celo do 10 let. Life Extension Zagotavlja hitro odstranitev deformacij, skrbno nego, hranljive obroke. Otroci s Patouovim sindromom vedno imajo stalne duševne motnje.