Lezije pljuč s pomanjkanjem α1-zaviralca proteaz

dednim pomanjkanjem zaviralca α1-proteaze je prirojena nenormalnosti encimov, ki je označen s primarnim lezije respiratornega oddelek pljučnem tkivu kot zgodnji primarno razvija emfizema( povečana svetlost pljučnega tkiva).

obstoj družinskih oblik emfizem je opisano v XIX.Vendar le leta 1963 je bilo objavljeno, kjer so avtorji na podlagi biokemijskih in genetskih študij vezan nekaj obstruktivne bolezni pljuč, kot so razvijanje zgodnje emfizem, kongenitalni pomanjkljivosti v krvnem serumu poseben encim, in ugotovili, da je ta pomanjkljivost deduje avtosomno recesivna način. Nadaljnje raziskave so potrdili te ugotovitve, in pokazala, da je pomanjkanje encima, povezana z nekaterimi drugimi oblikami bolezni pljuč.inhibitorji

proteaze so proteini, ki imajo lastnost, da se inaktivira proteolitičnih encimov, proizvedenih v organizmu ali vstopajo vanj od zunaj( eksogenih in endogenega izvora).Predstavljajo tretje število funkcionalno aktivnih proteinov skupino( po albumina in imunoglobulini) in do 10% celotne serumske proteine. Dodeli

zaviralci 7 proteolize vsebovane v krvni plazmi. Prvi med njimi po številu in pomenu strel A1 inhibitor proteaze pripada frakciji globulin in predstavlja 75% njegove parova. Ta encim se sintetizira v jetrnih celicah.

zunanji dejavniki, kot so izdelki za nekadilce, onesnaževal zraka, ksenobiotikov, prispevajo k manifestaciji bolezni. Označeno klinične manifestacije te pomanjkljivosti encima, povezanega z homozigotna prevoz ustreza gen, običajno tvori 30-35 let. Znaki bolezni so povezane z razvojem relativno mlado starost postopno pljučni emfizem. Glavni simptom je težko dihanje, ki se pojavi najprej na nizko in nato s hujšo telesnim naporom. Kar tipično je postopno zmanjšanje telesne mase. Kašelj je najpogosteje odsoten ali rahlo izražen. Ponavadi je suha, le redko loči skromen sluznice izkašljevanje. Telesna teža se zmanjša je prsni koš postane oblika sod. Za tolkala( tolkala) prsnega koša se določi "box" zvok( dokaz večje zračnosti pljuč), zmanjšanje srčnih meja ali njihovo popolno izginotje( zaradi povečanja obsega pljuč, gneča zraka).Spodnja meja je premaknilo navzdol svetlobe, ki je tudi zaradi povečanja obsega zaradi pretirane količine zraka. Ob poslušanju pljuč( avskultacijo) zvoke dihal komaj slišno.

Ko radiografija prsnega koša pokazala povečanje preglednosti pljučnega tkiva( zaradi presežnega zraka), v nekaterih primerih, bolj izrazit pri nižjih pljučih.

odločilnega pomena pri vzpostavitvi diagnozo pljučne bolezni, povezane s podedovano pomanjkanjem encima, študija ima vsebnost a1-inhibitorja v serumu proteaz.

Do nedavnega je zdravljenje prirojeno pomanjkanje zaviralca α1-proteaze šteje Bezizgledan. Nadomestno zdravljenje lahko izvedemo z intravenozno zaviralcem α1-proteaze. Značilno manj učinkovit, čeprav je bolj dostopen, z intravenozno infuzijo človeške plazme darovalca zastopnika.

Nekateri avtorji priporočajo uporabo znanih sredstev, zatirati proteolize( npr izvajanje ponavljajočih tečaje intravensko kontrikala ali gordoksa).V ta namen se uporabi 5% E-aminokaprojske kisline, 100 ml. Antioksidanti

so še posebej pomembni. Primarna preventiva

pomanjkanja encima ni dovolj še razviti. Teoretično pomanjkljivost nosilec gena povzroči znatno zmanjšanje vsebnosti a1-inhibitorja serumskih proteaz obeh zakoncev. Za zgodnjo diagnozo in pravočasno izvajanje preventivnih ukrepov, je priporočljivo, da določi vsebino zaviralcem α1-proteaze v vseh otrok in mladih, ki trpijo zaradi ponavljajočih se okužb dihal, še posebej dogaja pri zasoplost. V primeru, da določi diagnozo, ne glede na prisotnost in intenziteto kliničnih simptomov, kot tudi družinskih članov, ki trpijo zaradi te bolezni, absolutno kontraindicirana kajenje, kot tudi delo v pogojih onesnaženega zraka. Potrebno je preprečiti dihalne virusne bolezni.

Zgodnje odkrivanje in pravočasno izvajanje preventivnih ukrepov in zdravljenja omogočata podaljšanje življenja ljudi, ki trpijo zaradi cistične fibroze.