Naslednje pljučne bolezni
Pri razvoju dednih bolezni genska mutacija praktično povzroči nastanek bolezni, ne glede na vpliv okoljskih dejavnikov. V nasprotju s tem se genetska defekta v multifaktornih pljučnih boleznih ustvari pod vplivom celotnega kompleksa okoljskih dejavnikov.
Klasični model polgensko podedovanih bolezni je bronhialna astma. Družinsko breme alergičnih bolezni je razkrito pri 50-86% otrok, ki imajo bronhialno astmo. Ugotovljeno je, da je tveganje za otroka z bronhialno astmo v prisotnosti tega trpljenja pri obeh starših večje od tveganja enega od njih.
Ob prisotnosti bronhialne astme pri enem od staršev se je tveganje za pojav v družini prvega bolnega otroka povečalo za 12-krat v primerjavi s splošnimi kazalniki prebivalstva;če obstajajo otroci z bronhialno astmo v isti družini, se tveganje za nadaljnjo otroško bolezen poveča za 20 do 25-krat. Pri monozigotnih dvojicah je tveganje za nastanek bronhialne astme veliko večje kot pri odraslih dvojčkih.
V središču bronhialne astme so, kot vemo, imunski mehanizmi. Večina ljudi z bronhialno astmo ima specifična protitelesa za različne alergene. Visok nivo specifičnih protiteles navadno spremlja povečana vsebnost skupnega imunoglobulina E. Znatno povečanje serumskih vrednosti imunoglobulina E je značilna lastnost atopične bronhialne astme. Vsebnost imunoglobulina E v krvi z atopično astmo običajno močno presega normo. To potrjuje mnenje, da je pri atopični obliki bronhialne astme ključna vloga protitelesno odvisna vrsta alergijske reakcije. Predlaga se, da se genetsko programira sposobnost proizvajanja protiteles( kot tudi dejavnikov, ki urejajo njihovo proizvodnjo).
Naslednja nagnjenost je nedvomno pomembna pri nastanku kroničnih vnetnih pljučnih bolezni. Znano je, da so sorodniki bolnikov s kroničnim bronhitisom trikrat bolj verjetni, da imajo pljučno patologijo v primerjavi s člani zdravih družin. Določen je bil visok koeficient heritabilnosti kroničnega neobčutljivega bronhitisa.
Vloga dednih dejavnikov pri pojavu kroničnih pljučnih bolezni je dvoumna. Očitno so sledi pri inherentno podedovanih boleznih, manj - pri boleznih s dedno nagnjenostjo. Slednja skupina bolezni je najpogostejša in ima pomemben vpliv na kazalnike morbidnosti, omejuje delovno sposobnost delovno sposobnih oseb, povzroča invalidnost in včasih dramatične rezultate. Načini preprečevanja teh bolezni so znani.
Glavna načela kliničnega pregleda bolnikov s kronično bronhopulmonalno patologijo so zgodnje in aktivno odkrivanje, snemanje, dinamično opazovanje in zdravljenje na stopnjah poliklinike, bolnišnice, sanatorija. To velja zlasti za otroke, saj se v otroštvu praviloma odkrijejo prirojene in dedne bolezni.
Spekter prirojene in dedne patologije pljuč je precej širok. Za te bolezni so značilne klinične raznolikosti, narave toka, narave dedovanja. Hkrati pa ostaja osnovno načelo kliničnega pregleda bolnikov s kronično bronhopulmonalno patologijo. Glavna vloga pri profilaktičnem zdravniškem pregledu bolnih otrok je okrožni pediater. Zdravnik otroške poliklinike identificira bolnike s kronično patologijo pljuč, vključno s dednimi in prirojenimi poškodbami, ter jih usmerja na preglede v specializirane oddelke pulmonologije in bolnišnice. Sodobni kompleks instrumentalnih, imunoloških, biokemijskih in drugih metod, ki se uporabljajo v pogojih dobro opremljenih bolnišnic, omogoča, da razločijo posamezne oblike te patologije.
Po začetnem pregledu in prepoznavanje oseb s prirojenimi boleznimi in dedno pljuč patologije mora biti pod stalnim nadzorom, kot lokalni pediatra in pljučne centra. Pogostost pregleda okrožnega pediatra mora biti najmanj 1-krat v 1-2 mesecih, pljučni strokovnjaki pa enkrat na 3-4 mesece. Hkrati se izvaja dinamičen nadzor nad funkcijo zunanjega dihanja in kardiovaskularnega sistema. V skladu s klinično nadzorom ne le v bolnišnici, ampak tudi doma zdravljenje antibiotik izvaja, zlasti pri boleznih, kot so cistična fibroza, policističnega imunske pomanjkljivosti, ki imajo pogosto ponavljajoče neprekinjeno( s periodičnimi poslabšanji) med vnetnim procesom v pljučih. Izvaja se rehabilitacija drugih žarišč okužbe. Posebna pozornost je namenjena za vzdrževanje in obnovo funkcijo drenaže pljuč( potrebne fizioterapije, posturalno drenažo, prsnega, z večkratnimi tečaji inhalacijskih mucolytic drog).
pri izvajanju klinični pregled bolnikih z bronhialno astmo kot primarni vlogi pripada lokalnemu zdravniku. Posvetovanje pisarne alergija, pulmologija center omogoča zdravniku, da dešifrira obliko bolezni in daje priporočila za vodenje bolnika. Otroci, ki trpijo za blago do zmerno astmo, pediater pregledati vsaj 1-krat na četrtletje, in urad alergija specialistom - 1-2 krat na leto. Pri hudi astmi je treba mesečno opazovati okrožni pediater in enkrat četrtino - od alergike.
Ena od stopenj zdravljenja bolnikov s kronično pljučno patologijo je specializiran pulmonološki sanatorij. Hkrati pa ni mogoče poudariti, da je izbira bolnikov za napotitev na zdravljenje sanatorija resna naloga. Po obdelavi v posebnih sanatoriji ne pošlje bolnike s hudo respiratorno odpovedjo( NAM II-III), hemoptiza, gnojni zastrupitve. Ti ljudje pogosto potrebujejo nujno kvalificirano pomoč, jih lahko pošljejo v sanatorij lahko povzročijo dramatične posledice. Na vseh stopnjah dispanzijskega spremljanja je nujna socialna rehabilitacija. V zvezi s tem je izredno pomembna strokovna usmerjenost študentov. Stalno opazovanje
ambulanta in periodične tečaje zdravljenja v mnogih primerih omogočajo stabilizacijo proces zmanjša aktivnost bronhopulmonalnih okužb pri boleznih, kot Kartagenerjev sindrom, deformacij, cistično fibrozo.
Otroci s prirojeno in dedno patologijo pljuč niso odstranjeni iz registra. Do 15 let, ki jih gledajo lokalno pediatra in strokovnjakov pediatrične pulmologija center, nato pa so prišli pod nadzorom zdravnika. Najhujši bolniki s prirojeno in dedno patologijo se že v otroštvu prenesejo na invalidnost.
posebno mesto v sistemu nadzora oseb s prirojeno in dedno patologijo pljuč je genetsko svetovanje. Medico-genetsko svetovanje je namenjeno preprečevanju dedne patologije in preprečevanju rojstva otrok z genetskimi napakami. V tem trenutku se zdi, da je najbolj primeren sistem na več ravneh genetskega svetovanja - iz splošnega omrežja zdravstvenih institucij do specializiranega genskega centra. Glavno načelo genetskega svetovanja je določiti stopnjo genetskega tveganja za naslednje potomce in to pojasniti staršem. Vendar pa je treba poudariti, da o vprašanjih razmnoževanja odloča le družina.
Genetsko svetovanje predvsem določa tveganje za bolnega otroka, ki je odvisen od narave dedovanja. Monogeno podedovana patologija pljuč, tako kot vse monogene bolezni, pripada visokim tveganjem( 1: 10).Tukaj je treba poudariti, da je v bolezni register z avtosomno dominantna dediščino majhnega števila pljučnih bolezni( primarno pljučno hipertenzijo, alveolarne microlithiasis, idiopatska difuzna fibroza).Pri tej vrsti dedovanja je bolnik običajno eden od staršev. Verjetnost dedovanja mutantnega gena je 50% v teh primerih.
Večina dednih pljučnih bolezni se prenaša z avtosomnim recesivnim tipom. Ta skupina vključuje najpogostejšo dedno patologijo, ki se pojavi pri porazu bronhopulmonalnega sistema: cistična fibroza, primarna ciliarna diskinezija in Kartagenerjev sindrom. Starši otrok s tem trpljenjem so lahko zdravi in so samo nosilci mutiranega gena. Tveganje za rojstvo bolnega otroka je 25%.
Zelo težko je določiti tveganje za dedovanje v razvojnih okvarah bronhopulmonalnega sistema, ker so v nekaterih primerih lahko manifestacija monogeno podedovanih bolezni in včasih zaradi neugodnih vplivov na okolje.
Ocena tveganja za poligenično podedovane bolezni, zlasti za bronhialno astmo, predstavlja precejšnje težave, saj sta pri razvoju bolezni pomembna tako dedna predsodkovnost kot vpliv neugodnih okoljskih dejavnikov. Menijo, da je tveganje za bolezen otroka, rojenega po pacientu, 14%, z boleznijo enega od staršev - 31%, z boleznijo obeh staršev - 70%.
Nadaljnji razvoj genskega svetovanja je neločljivo povezan z razvojem prenatalnih diagnostičnih metod. Kar se tiče pljučnih bolezni, se veliko pozornost posveča možnosti prenatinske diagnoze cistične fibroze, pomanjkanja a1-antitripsina. Uspeh v zvezi s tem je povezan z razvojem metod diagnostike DNA.