Nezadostnost ornitin transkarbamilaze

bolezen je bila prvič opisana v letu 1962 iz podatkov 1983, ob literatura opisuje le okoli 510 primerov te metabolne bolezni. Ornitintranskarbamilazy odpoved lahko deduje avtosomno recesivna, avtosomno dominantna in X vezana prevladujoč tipa. V slednjem primeru je pri samcih zgodaj usoden.

primarna Biokemična motnja pri tej bolezni je pomanjkanje presnovi beljakovin ornitintranskarbamilazy encimske aktivnosti, ki zagotavlja tvorbo citrulin proteina. Ta encim se nahaja predvsem v jetrih. Manjše število se nahaja v tankem črevesu, najmanj pa v možganih in drugih tkivih.

Simptomi bolezni, ki jih je mogoče zaznati v človeškem pacientu vključujejo: oster depresija centralnega živčnega sistema( do kome), bruhanje, krčevito motnje, duševna zaostalost. V zgodnji obliki bolezni, ki se nahaja le pri novorojenih dečkih, prvi znaki ornitintranskarbamilazy okvare so: bruhanje, pojav epileptičnih napadov, koma. Vsi ti simptomi se pojavijo pri otroku že na drugem in tretjem dnevu življenja, saj je bolezen izredno težka in konča s smrtjo. Zgodnji znak je tudi dihalna motnja. V primeru poznim nastopom bolezni, ki se v večini primerov sovpada s prenosom otroka do mešano ali umetno hranjenje, dodajanje drugih bolezni ali operaciji, se zdi napade bruhanja, izrazit zaviranje osrednjega živčnega sistema do koma, krči, zadaj v fizični inpsihomotorični razvoj, povečanje velikosti jeter. Pri nekaterih otrocih s to boleznijo je edini simptom morda neprijaznost do mesa in drugih živil, bogatih z beljakovinami. Mentalni razvoj otroka ostaja normalen.

Zdravljenje je opazovanje diete z nizko vsebnostjo beljakovin. V akutnem obdobju se uporabljajo peritonealna dializa in hemodializa.