syndróm je charakterizovaný zákalom rohovky, anémia, proteinúria( bielkovina v moči), došlo k významnému zníženiu esterov cholesterolu a lecitínu v krvnom sére. Po prvýkrát bola táto patológia...

V súčasnosti sú dedičné a vrodené ochorenia obličiek jednou z najdôležitejších príčin zdravotného postihnutia detí a dospelých. Viac ako 70% všetkých prípadov chronického zlyhania obličiek je spô...

Alagilleho syndróm prvýkrát popísaná v roku 1975 g. Ochorenie je pečeňové arteriovenózne dysplázia( hypoplázia alebo neprítomnosť intrahepatálna žlčových ciest), pričom je jedným z najčastejší...

Biochemické cystinurie - najbežnejší aminokyselinou cystín metabolizmus anomálie, ktorý je charakterizovaný tým, vzhľadu to v moči. Populačné štúdie ukázali, že ich frekvencia je 1: 500, u 12,9...

1. Primárne dedičné formy: nefrokalcinóza. 2. Sekundárne formy: 1) imunitná patológia tubulov; 2) transplantované obličky; 3) intersticiálna nefritída s papilolitídou; 4) medu...

Prognóza ochorenia obličiek je primárne spojená s vývojom nedostatku funkčnej kapacity obličiek. Preto sa uskutočňujú špeciálne štúdie na štúdium rizikových faktorov progresie nefropatie a vzniku...

dedičná porucha syntézy porfyrínov je častejšia u mužov, rovnako ako dedičnosť je spojený na X chromozóme a chromozómu u mužov, sa znázorňuje v jednotnom čísle. Menej často môže byť choroba pr...

mukopolysacharidóza povahu vznikajúce kostné zmeny vzťahovať na ochorenie, v ktorom sú kosti postihnutého epifýzy. Za týchto okolností sú spojené ťažkosti s ich rozpoznávaním, pretože majú veľ...

Na rozdiel od diabetu obličkovej glykozúria( vzhľad glukózy v moči), sa vyznačuje tým, normálnu hladinu cukru v krvi a dôjde v riešení spätného vychytávania glukózy v kanálikoch obličiek, aleb...

Obličky - hlavné orgány, aby zabezpečili odstránenie prebytočných neprchavých kyselín z tela. To je ich zásadný homeostatic funkcie, zamerané na udržanie stálosti pH krvi a iných tekutín. V ob...

Psevdoahondroplaziya - choroba, vyskytujúca sa u lézií epifýzy kostí, sprevádzané ťažkým malým vzrastom s krátkymi končatinami. Toto ochorenie bolo prvýkrát opísané v roku 1959. Pseudochond...

V roku 1926 Willebrandovho prvýkrát pozorovala v Åland rodine, ktorej členovia utrpeli druh hemoragickej diatéza podobný hemofíliu. Táto diatéza sa prenáša podľa autozomálneho dominantného druhu ...

rachety odolné voči vitamínu D( fosfátový diabetes) .Vedúce znaky sú zmeny v skelete, najmä v dolných končatinách. Najčastejšie sa objavujú prvé príznaky rachoty rezistentné voči vitamínu D v d...

slovo "diastrophic" gréckeho pôvodu a znamená "krivý, ohnutý."Pojem "diastrofizmus" bol vypožičaný z geológie. To znamená, že proces kôry zakrivenie vznikajúce na morfogenetické procesy, ako j...

najčastejšou abnormalita štruktúry hemoglobínu je hemoglobinopatie S. V prípade, že homozygotná nosiče mutovaného génu choroby ukazujú kosáčikovitej anémie, a nosičov heterozygotných - kosáčikove...

Choroba sa prenáša autosomálnym typom dedičstva, čo spôsobuje, že trpia oboma pohlaviami. Existujú latentné( latentné), malé a ťažké formy ochorenia. V prvej forme, ktorá je viac ako 50% v...

Choroba sa prenáša autosomálne recesívnym typom dedičnosti. najbežnejšie a najskoršie znamenia zrážacie faktor krvi XIII deficitu, ktorý sa vyskytuje takmer u všetkých pacientov s touto ch...

Diabetes mellitus typu II je v jeho mechanizme vzniku skupiny metabolických porúch, ktoré môžu nastať vplyvom najrôznejších dôvodov. Táto choroba sa vyznačuje širokou škálou prejavov. diabe...