Somatropická insuficiencia( nedostatočnosť rastového hormónu) sa vyskytuje pri veľkom počte ochorení a syndrómov. Vo väčšine prípadov sa táto choroba prejavuje syndrómom nanizmu( z gréckych nanov...

difúzny toxické strumy - štítnej žľazy, ochorenie, ktoré sa vyskytuje v rozpore s funkciou imunitného systému, vyznačujúci sa trvalé zvýšenie produkcie hormónov štítnej žľazy, obvykle difúzne zvä...

dedičných ochorenie nazývané tých patologických stavov, spôsobených zmenou genetického materiálu. Ak sa tieto zmeny v základných jednotkách dedičnosti sa nazývajú gény, potom sú monogenní aleb...

Zdravotná genetika je súčasťou ľudskej genetiky. Na rozdiel od iných druhov živých organizmov, pre ktoré nie je bežné rozdeliť genetiku do samostatných častí, pre osobu, keď sa sám stane predm...

Táto komplikácia je poškodenie tkaniva sa nachádza v okolí buľvy, ktorý sa vyvíja ako výsledok dysfunkcie imunitného systému. S touto chorobou sa vyskytuje dystrofická zmena v rôznych očných š...

Autoimunitné zápal štítnej žľazy je jedným z najčastejších ochorení štítnej žľazy. Medzi obyvateľmi rôznych krajín autoimunitné zápal štítnej žľazy sa vyskytuje v 0,1 - 1,2%( u detí) - 6-11%( ...

enzýmu 11-hydroxylázy sa tiež podieľa na syntéze hormónov nadobličiek( napríklad glukokortikoidy a mineralokortikoidy).Nevýhodou hormónu kortizolu je sprevádzané nadmernou produkciou adrenokortik...

vrodená choroba, ktorá sa prejavuje u mužov v klasickej verzii v eunuchoidný telesných proporcií, zväčšenie pŕs, testikulárne hypoplázia a neprítomnosť spermií v ejakuláte. Po prvýkrát bola táto ...

Turnerov syndróm u mužov a Noonanov syndróm sú zriedkavé a nedostatočne študované ochorenia. Veľmi často v literatúre sú považované za synonymá.Vo väčšine prípadov, Turner syndróm( muži a ženy...

Transsexualismus je vrodená ochorenie, pri ktorom je pretrvávajúca vedomie patrí do opačného pohlavia, napriek doprava( zodpovedá genetickej pohlavia) vývoj gonád a sekundárnych pohlavných znakov...

pseudohypoparathyreosis( vrodené Albright osteodystrofia) - vzácne dedičné syndróm charakterizovaný rezistentné tkaniva na parathormón, čím sa znižuje množstvo vápnika v krvnom sére, zvýšená f...

Autoimunitné polyglandulární syndróm typu 1 - zriedkavé ochorenie, ktoré je charakterizované trojicou klasické symptómy: plesňové kože a slizníc, hypoparatyroidizmus, chronická primárna adrenál...

syndrómom mnohopočetné endokrinné neoplázia typu 1 je prenášaná v autozomálne dominantné vzor dedičnosti s vysokou proyavlyaemostyu mutantního génu. Súčasti súpravy syndróm sa líšia nielen medzi ...

Chorea Huntington - porazený štruktúry centrálneho nervového systému, ktorý je prenášaný v autozomálne dominantné vzor dedičnosti a je charakterizovaný vznikom rozšírených nedobrovoľnej rýchlo...

choroba Friedreichovej ataxie - ochorenie, ktoré sa prenáša na autozomálne recesívne dedičnosti, je porážka štruktúr nervového systému a je charakterizovaná poruchou pohybovú koordináciu a zap...

Spinálnej svalová atrofia - heterogénna skupina dedičných porúch charakterizovaných degeneratívnymi zmenami v mieche špeciálnych buniek, ktoré sa priamo podieľajú na vykonávaní pohybov. Tieto o...

Prvý opis progresívneho degeneratívneho ochorenia centrálneho nervového systému, ktorý sprevádza pomalý pohyb, stuhnutosť a chvenie, dal v roku 1817 James Parkinson. Potom sa táto choroba nazýval...

Pri štúdiu fenylketonúriou pozornosť vedcov, výskumníci čerpal fakt vysokú frekvenciu mentálnej retardácie u detí narodených ženám, ktoré trpia týmto ochorením a nedodržiavajú správnej diéty v...