Dysplázia - abnormálny vývoj orgánov a tkanív. Vo všeobecnosti sú dysplastické prejavy vrodené malformácie. Nesprávne vývoj možno pozorovať v Postembryonální živote, t. E. Po narodení, ktoré m...

Objektív je priehľadné teleso vo forme bikonvexnej šošovky. Pomyselná línia spojujúca predný a zadný pól objektívu sa nazýva os objektívu. Normálna šošovka nemá krvné cievy. Očná buľva sa susp...

Je známe, že pre popis karyotypu existuje systém akceptovaných skratiek. Toto ustanovenie sa tiež pripisuje opisu chromozomálnych mutácií. Chromozomálne ochorenie Potom, čo v roku 1956 b...

Plazmové lipoidozy - dedičné choroby, spoločným rysom je vysoký obsah tuku( lipidov) v krvnej plazme.Ďalším názvom týchto ochorení je rodinná hyperlipidémia. Plazmatické lipoidy sú rozdelené d...

Existujú dve formy ochorenia: nákup, a to rozvíjať v priebehu života a dedičnosti, čo je pomerne vzácne. ..Dedičná forma ochorenia sa môže prenášať ako v autozomálnom, tak aj autozomálne reces...

Dedičná spastická paraplégia - rozmanité vo svojich prejavoch a genetické poruchy skupina ochorení, hlavným prejavom, ktorý je ľahký ochrnutie dolných končatín so zvýšeným svalovým napätím ...

Choroba bola opísaná v roku 1961. Je prenášaná autozomálnym recesívnym typom dedičnosti a je spôsobená nedostatkom enzýmu histidázy. Tento enzým v tele je obsiahnutý hlavne v množstve v pečeni...

choroba bola prvýkrát popísaná v roku 1962, choroba sa prenáša v autozomálne recesívny typ dedičnosti. Primárne Biochemická porucha je nedostatok aktivity enzýmu, poskytuje konverziu citrulínu...

Fruktozemiya-dedičné ochorenie, spočívajúce v intolerancie fruktózy, ktorá je spojená s poruchou metabolizmu v tele. Najprv opísal ochorenie 1956 neznášanlivosti bezprostrednou príčinou fr...

Coarctácia aorty je vrodené zúženie alebo úplná ruptúra ​​aorty. Frekvencia koarkovania aorty je 6,3 až 15% všetkých srdcových chýb. Prvý popis tejto vrodenej srdcovej choroby sa týka 1750. U ...

Arteriálny kanál je nádoba, ktorá spája aortu a pľúcny kmeň v intrauterinnom období. Otvoriť agregability potrubia - nádoby, ktorá si zachovala svoju funkciu po uplynutí jeho uzavretí.Fľaše s...

Medzi ochorenia pľúc idiopatická difúzna pľúcna fibróza má osobitné miesto. Táto choroba má aj iné meno: syndróm Hammam-Rich, po menách autorov, ktorí ho opísali. Idiopatická difúzna pľúcn...

Atrezium trikuspidálny ventil je tretím najbežnejším z vrodených srdcových chýb modrého typu po tetralógii Fallotu a transpozícii hlavných ciev. Frekvencia medzi všetkými skazami sa pohybuje o...

Normálne má aortálny ventil tri ventily. V roku 1886 sa zistilo, že bicuspid aortálna chlopňa je pomerne častý nález u posmrtné štúdie a oveľa častejšie než u iných vrodených srdcových vád. ...

truncus arteriosus - je veľká nádoba, ktorá sa odchyľuje od srdca prostredníctvom jediného ventilu a poskytuje koronárnej( srdce), krvný obeh, a krv vstupuje do dvoch( veľkú a malú) obehu. Iné...

chorôb spojených s poruchami transportu minerálov, zvýraznenie enteropatické acrodermatitis sa prejavuje kožnými léziami, hnačka a niekedy vzhľadu tuku v truse, ako aj vypadávanie vlasov. Kožné l...

Idiopatická hemosideróza pľúc( Delen-Gellerstedtov syndróm) je jednou zo zriedkavých foriem pľúcnych lézií.Toto ochorenie prvýkrát opísal R. Virchow v roku 1864. Predpokladá sa autozomálny rec...

intolerancia monosacharidy sú všeobecne charakterizované prítomnosťou defektov v aktívny transport glukózy črevnej sliznice. V súčasnosti sú izolované primárne aj získané poruchy absorpcie glu...