Nestabilné hemoglobíny sa chápu ako také anomálne hemoglobíny, ktoré vzhľadom na nestabilitu molekúl precipitujú v erytrocyte, čo vedie k anémii. V roku 1952 bolo v literatúre po prvýkrát ...

torzné dystónia ( deformujúca svalovej paging) je ochorenie s rôznymi prejavmi a povaha genetických porúch. V podstate torzná dystónia prejavuje mimovoľné svalové kontrakcie, zmeniť ich tón a t...

Sacharidy sú komplexné organické zlúčeniny, ktoré v ľudskom tele vykonávajú množstvo dôležitých funkcií.Sacharidy pozostávajúce z jednej molekuly sa nazývajú monosacharidy;dvoch viazaných molekúl...

Toto dedičné ochorenie sa prenáša autozomálnym recesívnym typom. To sa prejavuje zvýšenú citlivosť na slnečné žiarenie, závažné začervenanie na ploche, ktorá je spojená s dilatáciou ciev v kož...

Klinické syndrómy pri týchto ochoreniach si zaslúžia osobitnú pozornosť.Dedičinové a vrodené ochorenia obličiek sa líšia výraznou rôznorodosťou klinických prejavov dokonca v rámci rovnakej patoló...

Koncepcia vrodených malformácií pľúc je neoddeliteľne spojená s pochopením základných modelov tvorby bronchopulmonárneho systému. Pľúca osoby sa formujú nepretržite, začínajúc od najskorších š...

glykogénu zahŕňa skupinu ochorení, pri ktoré narušujú štiepenie a syntézu glykogénu, ktorý je sprevádzaný jeho nadmerné hromadenie v pečeňových bunkách, obličiek, svalov, alebo vývoj generalizova...

To je veľmi vzácna dedičná porucha charakteristická zvýšená citlivosť na ultrafialové lúče, stmavnutie kože a stenčenie, fotofóbia a iné zmeny na časti oka. V niektorých ľudí, ktorí trpia tout...

choroby sa dedí autozomálne dominantným človeka Pri pohľade z tohto syndrómu je možné uviesť viac malých tmavé škvrny okolo a v ústach, na perách, okolo nosa a očí, aspoň na koncoch( na dlania...

Úroveň VIII zrážacie faktor od 0 do 1% spôsobuje extrémne ťažkou formou ochorenia, od 1 do 2% - ťažký od 2 do 5%, - mierne, viac ako 5% - mierne, ale riziko vážnej a dokonca fatálne krvácanie tra...

Porucha medzikomorového septa je jedným z najčastejších vrodených srdcových chýb. Prvýkrát to popísal P. Tolochinov v roku 1874 a Roger v roku 1879. Existujú dve hlavné varianty defektu intera...

Choroba je dedičná autozomálne recesívny spôsobom a je jedným z najdôležitejších príčin závažným ochorením pečene v detskom veku. Ochorenie obvykle v rodinách, tak sa predpokladá, dedičný defekt,...

vznik chybou gastrointestinálneho traktu, je výsledkom vplyvu genetických a environmentálnych faktorov, ktoré pôsobia na plod v maternici. Jedným z vážnych malformácií sú vrodené zúženie( sten...

Alveolárna mikrolitiáza je zriedkavé ochorenie autozomálne recesívny znak a charakterizované tvorbou pľúcnych mechúrikov v najmenších kameňov. Existujú hlásenia o mikrolitíze u detí, ktorýc...

diabetes insipidus - ochorenia spojené s poškodením zadného laloku hypofýzy alebo hypotalamu so zníženou sekréciu antidiuretického hormónu. Nezamieňajte diabetes insipidus s bežnejším diabetes...

Hemofília B - dedičná hemoragická diatéza vyznačuje nedostatočnou aktivitou faktora IX zrážanie krvi( plazma tromboplastín zložka).V hemofília prvýkrát identifikovaný ako nezávislý ochorenie v...

Stewart-Prowerova choroba je zriedkavé ochorenie, ktoré sa prenáša neúplným autozomálnym recesívnym typom dedičnosti. Obidva veľmi ťažké formy a ľahké a skryté odrody sú možné.Pri veľmi zá...

chronickej glomerulonefritídy - skupina obličkových chorôb charakterizovaných progresívnymi konštantami zápalových, aterosklerotických a deštruktívnych poškodenie obličiek, nasledované častým roz...