Poranenia pľúc s nedostatkom α1-inhibítora proteáz
Dedičná inhibítora α1-proteázy je vrodená vady enzýmov, ktoré sa vyznačuje tým, primárne lézií dýchacích oddelenia pľúcneho tkaniva, ako skoré primárne rozvoj emfyzému( zvýšená ľahkosť pľúcneho tkaniva).
Existencia rodových foriem emfyzému bola opísaná už v 19. storočí.Avšak iba v roku 1963 bola publikovaná, kde sa autori na základe biochemických a genetických štúdií spojené niektoré obštrukčných pľúcnych ochorení, ako je rozvoj skoré emfyzém, vrodeným nedostatkom v krvnom sére špecifickým enzýmom, a zistilo sa, že tento nedostatok sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom,Ďalšie štúdie potvrdili tieto výsledky, a ukázal, že nedostatok enzýmu bola spojená s niektorými inými formami choroby pľúc.inhibítory
proteázy sú proteíny, ktoré majú schopnosť inaktivovať proteolytické enzýmy produkované v organizme alebo vstup do neho zvonku( exogénneho a endogénneho pôvodu).Predstavujú tretí počet funkčne aktívne skupiny proteínov( po albumín a imunoglobulíny), a až 10% z celkových sérových proteínov.
Existuje 7 inhibítorov proteolýzy obsiahnutých v ľudskej krvnej plazme. Prvý z nich podľa počtu a významu sa inhibítor A1 proteázy patrí do frakcie globulínu a tvoriaci 75% jeho celkového počtu. Tento enzým je syntetizovaný v pečeňových bunkách.
exogénne faktory, ako sú fajčenie výrobkov, látok znečisťujúcich ovzdušie, cudzorodých látok, prispieť k manifestácii ochorenia. Zn klinické prejavy deficitu enzýmu spojeného s homozygotnou vozík zodpovedajúceho génu, obvykle tvorená 30-35 rokov. Prejavy choroby sú spojené s vývojom relatívne mladom veku progresívne pľúcne emfyzém. Hlavným príznakom je dýchavičnosť, ktorá nastane skôr pri nízkych a potom ťažšie fyzickej námahe. Docela typickým je postupné znižovanie telesnej hmotnosti. Kašeľ je najčastejšie neprítomný alebo mierne vyjadrený.Zvyčajne je suchá, menej rozptýlený slizový sval je oddelený.Znižuje sa telesná hmotnosť, hrudník sa stáva v tvare hlaveň.Pre bicie( bicie) hrudníka sú určené "box" zvuk( preukázaná zvýšená vzdušnosti pľúc), čo predstavuje pokles o srdce hraníc alebo ich úplnému vymiznutiu( vzhľadom k nárastu objemu pľúc, preplnený vzduchom).Spodná hranica je posunutý dole svetlo, ktoré je tiež v dôsledku zvýšenia objemu v dôsledku nadmerného množstva vzduchu. Pri počúvaní pľúc( počúvania) respiračnými zvuky sotva počuteľné.
Keď röntgen hrudníka ukázalo zvýšenie transparentnosti pľúcneho tkaniva( vzhľadom k prebytku vzduchu), v niektorých prípadoch, výraznejší v nižších častí pľúc.
rozhodujúci význam pre stanovenie diagnózy ochorenia pľúc spojenej s vrodeným deficitom enzýmu, sa volí obsah alfa 1 inhibítora v sére proteázy.
Až do nedávnej doby, liečba vrodeným nedostatkom inhibítora α1-proteázy bola považovaná za neperspektívne. Substitučná terapia sa môže uskutočniť intravenóznou injekciou proteáz al-inhibítora. Významne menej účinné, aj keď sú prístupnejšie, sú intravenózne injekcie ľudskej plazmy darcu.
Niektorí autori odporúčajú použitie známych prostriedkov, potláčaní proteolýzy( napr vykonávanie opakované kurzy intravenóznej kontrikala alebo gordoksa).Na ten istý účel sa použije 5% kyseliny E-aminokaprónovej 100 ml.
Antioxidanty majú mimoriadny význam.
Primárna prevencia enzýmovej nedostatočnosti nie je dostatočne vyvinuté doteraz. Teoreticky nedostatok nosič génu spôsobuje výrazné zníženie obsahu a1-inhibítora v sére proteázy oboma stranami. Na účely včasnej diagnózy a včasnému vykonávanie preventívnych opatrení sa odporúča stanoviť obsah inhibítora α1-proteázy u všetkých detí a mladých ľudí, ktorí trpia opakovanými respiračnými infekciami, najmä vyskytujúcich sa dýchavičnosť.V prípade, že diagnóza stanovená bez ohľadu na prítomnosť a intenzity klinických príznakov, rovnako ako členovia rodiny, ktorí trpia touto chorobou absolútne kontraindikované fajčenie, rovnako ako práca v podmienkach znečisteného vzduchu. Je potrebné zabrániť respiračným vírusovým ochoreniam.
Včasné odhalenie a včasná implementácia preventívnych opatrení a liečby umožňujú predĺžiť život ľudí trpiacich cystickou fibrózou.