Anémia spôsobená poruchou syntézy porfínov
dedičná porucha syntézy porfyrínov je častejšia u mužov, rovnako ako dedičnosť je spojený na X chromozóme a chromozómu u mužov, sa znázorňuje v jednotnom čísle. Menej často môže byť choroba prenášaná autozomálnym recesívnym typom dedičnosti. Táto forma ochorenia sa vyskytuje aj u žien.
Látka protoporfyrín sa viaže na železo, čo vedie k tvorbe hemu. Hem je neoddeliteľnou súčasťou hemoglobínu, ktorý je tvorený väzbou subjektu s proteínovým globínom. Porušenie tvorby protoporfyrínu spôsobuje nemožnosť viazania železa a v dôsledku toho jeho nahromadenie v tele. Ak železo vstupuje hlavne do pečene, rozvinie sa jej cirhóza. Pri ukladaní železa do pankreasu je diabetes mellitus. Akumulácia železa v semenníkoch vedie k eunuchoidizmu, v nadobličkách - k adrenálnej insuficiencii. Depozícia železa v srdcovom svale určuje vývoj cirkulačnej nedostatočnosti rôznej závažnosti.
Výskyt ochorenia závisí od závažnosti anémie. Spravidla je prvým prejavom pocit slabosti a zvýšenej únavy. Od detstva v štúdii krvi je zistená stredná anémia. V priebehu rokov dochádza k rozvoju anémie. Postupne sa začína objavovať príznaky nadmerného ukladania železa do tela. Môže sa vyvinúť nadmerná svalová slabosť.V niektorých prípadoch je forma príznakov cukrovky, niektorí ľudia s anémiou periodicky objavujú bolesti brucha, nepríjemné pocity v pravom hornom kvadrante, môže byť dýchavičnosť, vzhľad opuchy nôh, búšenie srdca. Z vonkajšieho prostredia môžete vidieť tmavnutie pokožky. Keď lekárske vyšetrenie odhalí nárast veľkosti pečene a niekedy aj sleziny.
Anémia v dospievaní vo väčšine prípadov, je pomerne malý - obsah hemoglobínu je 80 až 90 g / l, ale ich množstvo sa postupne znižuje, dosahuje 40 až 60 g / l. Obsah retikulocytov( tvar mladých, ešte nie úplne vytvorených červených krviniek) je zvyčajne normálny alebo trochu obmedzený.Obsah leukocytov a krvných doštičiek zostáva normálny až do vývoja závažných zmien pečene. Obsah železa v sére je v porovnaní s normálnymi hodnotami výrazne vyšší.Časť ľudí trpiacich anémiou spojenou s poruchou syntézy porfyrínov, zvýšenou hladinou cukru v krvi, ktorá je spojená s ukladaním železa do pankreasu.liečba
dedičného anémie spojené s poruchou aktivity enzýmov, ktoré sa zúčastňujú syntézy porfyrínov zvyčajne začína s vitamínom B6.U zvierat s nedostatkom vitamínu B6, vedľa rôznych zápalových procesov v koži, zápal jazyka a poškodenie nervového systému, anémia vyvíja so vzrastajúcim obsahom železa v krvnom sére a ukladanie železa v orgánoch. Prvýkrát bol vitamín B6 použitý na liečbu anémie spojenej so zhoršenou syntézou porfyrínov v roku 1956. Dosiahol sa dobrý účinok. Dávky vitamínu B6 na liečbu tejto choroby by mali byť veľké( 6% roztok 5-8 ml / deň).Účinnejší ako vitamín B6 je pyridoxal fosfát. Je dostupný v tabletách s obsahom 20 mg a v ampulkách s obsahom 10 mg. Toto liečivo sa podáva 30-40 mg / deň intramuskulárne alebo sa užíva vnútorne pri dávke 80-120 mg / deň.Funguje rýchlejšie ako vitamín B12.
Aby ste odstránili železo z tela, je potrebné dlhodobo užívať desferal v dávke 500 mg / deň.Odporúča sa podávať mesačne 3 až 6-krát ročne liečbu týmto liekom. Niekedy liečba pomocou desferalu vedie len k ozdraveniu. Prognóza pre tento typ anémie uspokojivé, ak má účinok vitamínu B12 a pyridoxal alebo použité Desferalu a výrazne horšie v neskorej začalo liečenie a nezvratných zmien súvisiace s nadmerným ukladaním železa vo vnútorných orgánov.