Existujú dva základné typy chromozómových mutácií: Numerické chromozomálne mutácie a štruktúrny mutácie chromozómov. Na druhej strane, číselné mutácie sú rozdelené do aneuploidie, kedy sú mutác...

Dedičná respiračné ochorenia Dedičné ochorenie dýchacích ciest zahŕňajú, v závislosti na rôznych autorov, od 51 do 35% z celkového počtu pacientov s pľúcnym ochorením. V skutočnosti ex...

zvláštna forma mentálna retardácia opísal L. Downey v roku 1866. Autorom zaznamenala prudký pokles inteligencie, v kombinácii s typickým výskytom ľudí a rôznymi vývojovými chybami. Down prvý popi...

Myokarditída je lézia srdcového svalu spôsobená zápalom. Ako ukazujú početné pozorovania, u detí s myokarditídou v procese sa takmer vždy podieľa súčasne, všetky tri škrupiny srdca. Známky, ktoré...

Ebsteinova anomália je malformácia trikuspidálnej chlopne. Frekvencia výskytu je 0,5-0,7% všetkých vrodených srdcových chýb. Prvý popis tohto zveráku patrí Ebstein pod 1866 g. teda vice ib...

Atopická dermatitída je chronická alergická kožná porucha, ktorá sa rozvíja u ľudí s genetickou predispozíciou na alergie. Atopická dermatitída sa vyskytuje s periodickými exacerbáciami má vek...

vada aortolegochnoy septum spôsobí komunikáciu medzi dvoma susednými časťami aorty a kufra pľúcnej tepny.Ďalšie mená: aortopulmonary defektu septa, čiastočné arteriálnej linky, je vada aortáln...

Vrodená nedostatočnosť mitrálnej chlopne ako izolovaná vývojová malformácia je 0,6% všetkých srdcových chýb.Často je súčasťou otvoreného atrioventrikulárny kanála, transpozícia veľkých ciev sp...

Syndróm hypoplázie( nedostatočná deformácia) ľavej komory sa týka zriedkavej vrodenej srdcovej choroby. Podstatou tejto choroby je tvorba zníženého dutiny ľavej komory, a aortálnej chlopňa vic...

Opravený transpozícia veľkých ciev je vzácna vrodená srdcová vada. Podľa patológov je jeho frekvencia 0,4-1,2% všetkých vrodených srdcových chýb. Avšak prejavy korigované transpozícia veľký...

Keď sú obaja ventily sú jediná komora fibriláciou( alebo spoločným ventilom) otvorený do spoločnej komory, z ktorej rozširujú aortu a pľúcnej tepny. Existujú rôzne názvy vada:. Jedna komora, t...

primárnej ciliárne dyskinéza( tzv syndróm nepohyblivé riasy) predstavuje skupinu ochorení, ktoré sú založené na geneticky určenej vada konštrukcie riasinkami epitelu sliznice dýchacích ciest. Ten...

Polycystických pľúc ( cystická hypoplázia) - deformácie spôsobené zaostalosť fetálnej pľúcneho tkaniva, vaskulárnej a bronchiálna strom k vytvoreniu veľkého počtu dutín. Táto vada sa vyskytu...

Kombinácia hemosiderózy pľúc a glomerulonefritídy je Goodpastureov syndróm. Rodinné prípady choroby sú známe. Sú opísané prípady ochorenia u identických dvojčiat. Syndróm Goodpasture je ch...

Cystická fibróza ( cystická fibróza pankreasu) je dedičné ochorenie odovzdávajú v autozomálne recesívny spôsobom. Choroba je spôsobená systémovými lézie žliaz s vonkajšou sekréciou, a to ako sli...

Vrodený lalový emfyzém sa týka malformácií, ktoré sa vyskytujú predovšetkým v ranom detstve. Táto porucha je charakterizovaná tým, že natiahne štruktúru celého laloku( segment menej) v dôsl...

na primárnej pľúcnej hypertenzie zahŕňajú zvýšenej pľúcnej arteriálnej tlak a ventrikulárne hypertrofiu nesúvisí s vrodenou alebo získanou ochorenie srdca a krvných ciev. Primárne pľúcnej hype...

Vrodená absencia alebo nedostatočná deformácia pľúc je najťažšia malformácia dýchacieho systému. Pod agenézou chápeme absenciu pľúc spolu s hlavným bronchusom. Aplasia je charakterizovaná nedosta...