Nedostatok faktora XIII

Choroba sa prenáša autosomálne recesívnym typom dedičnosti.

najbežnejšie a najskoršie znamenia zrážacie faktor krvi XIII deficitu, ktorý sa vyskytuje takmer u všetkých pacientov s touto chorobou je pomalé hojenie pupočnej rany a krvácanie z nej počas prvých 3 týždňov života. Pľúcne krvácania sú často tak pretrvávajúce a hojné, že vyžadujú transfúziu krvi alebo jej zložiek. Druhou častou a veľmi nebezpečnou skupinou krvácania sú krvácanie do mozgu a jeho membrán pri narodení alebo počas prvého roka života. Sú registrované u takmer polovice ľudí s touto chorobou, sú náchylní k recidíve a slúžia ako jedna z hlavných príčin smrti a ťažkého postihnutia. Niekedy krvácanie vedie k epilepsii. V ranom veku môže dôjsť gastrointestinálne krvácanie, viditeľné voľným okom, vypúšťanie krvi v moči, krvácanie do dutiny brušnej. Tieto prejavy ochorenia sa vyvíjajú zriedkavejšie a sú menej nebezpečné ako intrakraniálne krvácanie. V budúcnosti sa frekvencia krvácania zvyšuje.Často sú škvrnité krvácanie do kože, podliatiny, podkožný a intermuscular hematómu, približne 1/5 osôb trpiacich touto poruchou zrážanlivosti krvi, sú krvácanie do kĺbov. Krvácanie pozorované v peritoneálnej a retroperitoneálne hematóm, že napodobňovať akútne chirurgickú brušné ochorenia, obličkové koliky, mimomaternicové tehotenstvo.

Literatúra opisuje ženu, ktorá počas 12 tehotenstiev mala masívne krvácanie z maternice, čo malo za následok, že všetky tehotenstvo skončilo spontánnym potratom. V trinástom tehotenstve sa vyskytol nedostatok faktora XIII a bola vykonaná substitučná liečba intravenóznym podaním krvných produktov. Pod vplyvom takejto liečby pokračovalo tehotenstvo bez komplikácií a skončilo narodením normálneho dieťaťa.

Pri miernych formách ochorenia sa hematómy zvyčajne už nevyskytujú a krvácanie sa pozoruje hlavne po traume. Charakteristickým znakom vyjadreného nedostatku faktora XIII koagulácie krvi je zlé hojenie rán a zlomenín. S ľahším priebehom ochorenia nie je liečba výrazne narušená.

hlavný spôsob liečby je substitučná terapia, ktorá faktora XIII nedostatok zrážania krvi je vysoko efektívny a nepredstavuje žiadne technické problémy. Uvedený faktor je dobre zachovaná v krvných produktoch, a to prírodné, suchým plazmy, cirkulujúci v krvi dlho po intravenóznom podaní( retenčný doba aktivita viac ako 4 dni) zaisťuje normálnu zrážanlivosť krvi.

Krvácanie sa zvyčajne zastavuje intravenóznou rýchlou injekciou darcovskej plazmy, ktorá sa v prípade potreby opakuje každých 4 až 5 dní.Mnoho faktora XIII je obsiahnuté v kryoprecipitáte. V prípade nešpecifických liekov s nedostatkom faktora XIII sa častejšie používa kyselina e-aminokaprónová.