Rodinný nedostatok lecitín-cholesterol-acyltransferázy( lhat)
syndróm je charakterizovaný zákalom rohovky, anémia, proteinúria( bielkovina v moči), došlo k významnému zníženiu esterov cholesterolu a lecitínu v krvnom sére. Po prvýkrát bola táto patológia zistená v roku 1966 u ženy, ktorá dostala kontrolu chronickej nefritídy. V roku 1987, na celom svete je popísané 18 rodín s celkom 35 pacientov s ochorením sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom.
Proteinúria( výskyt proteínu v moči) je najčastejším príznakom ochorenia. Okrem proteínu( hlavne albumínu) sa hyalínové valce a erytrocyty nachádzajú v moči. Pri biopsii obličkového tkaniva sa nájdu "penové" bunky. Mierna anémia a nepriehľadnosť rohovky sú zvyčajne zistené už v dospelosti( po 30 rokoch).Malé zhluky bodových infiltrátov ponorí tvoriť druh oblúka v zrenice oblasti rohovky. Porážka rohovky, obličiek a červených krviniek je spojený s akumuláciou v tkanivách esterifikovaného cholesterolu. V krvnej plazme sa zvyšuje celkový obsah cholesterolu. Plazmatické estery cholesterolu sú zvyčajne asi 60-70% ich celkovej hmotnosti. Zaznamenali sa zmeny v spektre plazmatických lipoproteínov( absencia lipoproteínov s vysokou hustotou).Zvýšený obsah voľného cholesterolu a lecitínu v membránach erytrocytov, pričom sa môžu formovať cieľ.V štúdii tkaniva kostnej drene sa našli "penové" bunky. Avšak, na rozdiel od iných ochorení akumulácia pri nedostatku lecitín-cholesterol acyltransferáza nie je zväčšené lymfatické uzliny, pečene a sleziny rozmery zostávajú v normálnom rozmedzí.Enzým lecitín-cholesterol-acyltransferáza sa syntetizuje v pečeni a dostáva do krvi, ktorý vykonáva prevod mastné kyseliny z lecitínu na voľný cholesterol. Použitie lecitín-cholesterol acyltransferáza vymenené fosfolipidy a cholesterol, ktorý je nevyhnutný pre život krvných buniek a tkanív. Nízka aktivita lecitín cholesterol-acetyltransferázy stanovená inkubáciou plazmy pacientov pri teplote 37 ° C po dobu niekoľkých hodín. U zdravých jedincov sa zvyšuje obsah cholesterolu a esterov lecitínu. U pacientov s týmto ochorením sa lipidový profil nemení.Deficit
lecitín-cholesterol acyltransferáza v konečnom dôsledku vedie k vzniku chronického zlyhania obličiek a aterosklerotických cievnych zmien. Pri výraznom znížení hladiny albumínov( proteínov) krvnej plazmy je možné vytvoriť edémový syndróm. Metódy liečby neboli doposiaľ vyvinuté, ale periodickej transfúzie( transfúzia) umožňujú korigovať darcu lipidov v plazme profil.