mukopolysacharidóza

mukopolysacharidóza povahu vznikajúce kostné zmeny vzťahovať na ochorenie, v ktorom sú kosti postihnutého epifýzy. Za týchto okolností sú spojené ťažkosti s ich rozpoznávaním, pretože majú veľkú podobnosť s inými epifýznymi dyspláziami. V niektorých prípadoch, keď neexistuje možnosť podrobnejšieho vyšetrenia osôb s existujúcou patológiou muskuloskeletálneho systému v nemocnici, je možná nesprávna diagnóza. To vedie k nesprávnej ortopedickej liečbe a lekárskemu a genetickému poradenstvu v otázkach ďalšieho tehotenstva. Všetky mukopolysacharidózy sú rozdelené do dvoch skupín, v závislosti od prejavov tejto patológie, ktoré sa objavujú u ľudí: Hurler-like a Morkio-like.

všetky možné prejavy v Mucopolysaccharidózy Hurler podobné skupiny sú podobné a líšia sa len vo väčšom stupni závažnosti symptómov. V prípade takejto choroby sa deti narodia úplne normálne av priebehu času sa postupne začína objavovať a postupne sa zvyšujú rôzne kostné deformácie. Takéto deti sú často ochorené respiračnými chorobami, majú chronickú rinitídu, možno pozorovať výskyt hlučného dýchania. Následne sa rozdiel medzi deťmi v raste od vrstevníkov stáva čoraz viac zrejmý.Majú krátky krk, lopatky sú umiestnené vyššie ako u zdravých detí.Postupne sa objavujú a neustále prebiehajú hrubé rysy( tvár podobný Hurlerovi), kontrastuje v kĺboch. Po prvé, horné končatiny sú ovplyvnené: prsty rúk sú ohnuté, kefy sú široké, silné, nemajú možnosť rozšírenia. Pod vplyvom kontraktúr v kĺboch ​​dolných končatín u detí dochádza k zmene chôdze: chodia na ohnuté nohy, často na "tiptoes".Takéto zmeny v muskuloskeletálnom systéme sa kombinujú s rôznymi mimoskeletálnymi zmenami.

Rádiografické vyšetrenie odhaľuje najcharakteristickejšie zmeny panvy, bedrových kĺbov a rúk pre danú chorobu. Panva je zo strany stiahnutá, stehná sú malé, sploštené, stehná sú tenké.Keď kostnej štúdie ukazujú kefa meškanie vzhľad jadier osifikácie zápästných kostičiek, záprstných kostí je krátky a široký, široký falangy, hypoplastická nechtu falanga.

Existuje niekoľko variantov mukopolysacharidózy v skupine podobnej Hurlerovej.

Najťažšia mukopolysacharidóza typu 1Н. Prvé prejavy tejto choroby sa objavujú v prvých mesiacoch života dieťaťa a rýchlo sa rozvíjajú.V psychickom vývoji dochádza k prudkému poklesu. O 2-3 roky sa objavuje typický obraz choroby. Musíme si však uvedomiť, že prejavy mukopolysacharidózy typu 1H v prvom roku života sú veľmi podobné prejavom vrodenej hypotyreózy. V prípade hypotyreózy má dieťa aj mentálnu retardáciu. Sa tiež vyznačuje výskytom týchto detí: opuchnuté tváre, jazyk často vyčnieva, je veľký, je koža suchá, je dieťa obézne, sa pohybuje len veľmi málo, tam sú časté zápcha. Včasné odhalenie hypotyreózy je potrebné začať skorá liečba neho, ako deti, ktoré začínajú byť liečený v priebehu prvých šiestich mesiacov života, môže rozvinúť úplne normálne, čo nie je prípad neskorej začatí liečby.

Iný typ mukopolysacharidózy z Hurler-podobnej skupiny je podobný vzoru k zmenám kostnej hmoty na typ 1H.Rozdiel je, že iba chlapci vždy trpia, z ktorých väčšina má blond vlasy a tmavé, hrubé obočie. Tento typ mukopolysacharidózy je charakterizovaný zmiznutím koordinácie pohybov na 2-6 rokov. Dieťa tak často začína klesať pri chôdzi. Chovanie detí sa stáva nerovnomerné av niektorých prípadoch aj agresívne. Nejedia silné jedlo. Medzi lopatkami môžu niektoré deti vidieť vzhľad nodulárnych kožných lézií.Vlastnosti tváre sa nemenia tak dramaticky, ako s vyššie opísanou formou mukopolysacharidózy.

Keď

typ mukopolysacharidóza IS, ktorý tiež patrí do tejto skupiny mukopolysacharidózy, prvé príznaky sa objavujú neskoro, zvyčajne vo veku 3-6 rokov a rastú veľmi pomaly. Celý obraz choroby je odhalený v čase sexuálnej zrelosti dieťaťa. V dospievaní, keď sa skúma okuliar, je často viditeľná nepriehľadnosť rohovky. Zvýšenie veľkosti pečene a sleziny je zriedkavé.Pri tomto type mukopolysacharidózy je typická porucha aortálnej chlopne, ktorá sa prejavuje charakteristickými príznakmi tejto choroby. Duševný vývoj detí nie je obmedzený a niekedy vôbec netrpí.Porážka osteoartikulárneho systému s touto chorobou v závažnosti je najjednoduchšia zo všetkých mukopolysacharidóz typu Hurler.

Ďalším typom mukopolysacharidózy Hurler-skupinou tohto typu je mukopolysacharidóza typu VI - Maroteaux-Lamy syndróm .Prvé príznaky tohto syndrómu sa objavujú po 2 rokoch života a 7-9 rokov sa stávajú veľmi charakteristickými. Tieto deti dosiahnu rastu nie viac ako 145-155 cm. Tiež hrubé rysy tváre, ale nie toľko ako v mukopolysacharidov typu VI, kĺbové kontraktúry sú vyjadrené, deti, pretože boli "obmedzené" na spáchanie akéhokoľvek pohybu. Charakteristickým znakom tohto typu mukopolysacharidózy je, že napriek prudkému prejavu všetkých hlavných prejavov mentálny vývoj detí nikdy netrpí.Posledné dva zvažované typy mukopolysacharidózy sú sprevádzané všetkými charakteristickými zmenami v skelete, ktoré sú uvedené vyššie.

Prejavy Morquio podobné mukopolysacharidóza ostro odlišuje od Hurler podobné skupiny. Jedinci s touto chorobou muskuloskeletálneho systému sú trpaslíci, majú špecifické tvárové znaky a krátke trupy. Prvé známky ochorenia sa objavujú po 2 rokoch života a rýchlo rastú.Hlava je pomerne veľká, drsné rysy: široké oči, most sedla tvaru, spodná časť tváre vyčnieva. Krk je krátky, hrudná klietka má tvar kýlu, veľa detí má zakrivenie chrbtice.Čepele sú nezvyčajne vysoké, kosti predlaktia sú deformované, kefy sú mäkké.Kĺby zápästia, kolena a členku sú zväčšené.To je zvlášť zrejmé z dôvodu nízkej hmotnosti týchto detí v dôsledku zníženej chuti do jedla. Dolné končatiny sú skrútené, nohy sú roztiahnuté.Deti sa rýchlo unavia, chôdza sa rýchlo zhoršuje a mnohí z nich prestanú chodiť kvôli poškodeniu kostnej drene v dôsledku kompresie. Keď X-ray zistená hypoplázia alebo absencia zubnú krčné stavce II a známky nestability kĺbového prvého krčného stavca do lebky. Existuje univerzálna platba. Zmeny v panvovej kosti sú tiež charakteristické.Cervikálne boky valgus, ich hlavy ostré sploštené a rozdelené na niekoľko úlomkov. Zmeny v rukách sú podobné tým, ktoré sa vyskytujú v skupine mukopolysacharidózy typu Hurler.

Pri tejto chorobe trpí okrem kostného systému aj spojivové tkanivo, ktoré tvorí základ rôznych vnútorných orgánov a systémov.Často sa deti nesprávajú dobre kvôli vývoju ich skorých sluchových strát. Okrem toho existuje tendencia k častému prechladnutiu.Často sa u detí s mukopolysacharidózou vyskytujú pupočná a( alebo) inguinálna hernia. Intelekt vo väčšine prípadov zostáva normálny. U niektorých chorých detí sú zistené zmeny zo strany kardiovaskulárneho systému, zvýšenie pečene a zriedkavejšie slezina. Zvlášť výrazné zmeny z očí: poškodenie rohovky, najčastejšie zistené pri pohľade na okuliar so štrbinovou lampou.

Jednou z najinformatívnejších metód diagnostiky mukopolysacharidózy je štúdium štruktúry buniek spojivového tkaniva. Najvhodnejším materiálom pre takúto štúdiu je koža.