Darya-biela choroba je pomerne zriedkavé dedičné ochorenie. Je zdedený autozomálnym dominantným typom. Obidve pohlavia sú postihnuté rovnakou frekvenciou. Mechanizmus vývoja tejto choroby je s...

Ide o heterogénnu skupinu dedičných ochorení, ktoré sú charakterizované zhrubnutím povrchovej vrstvy kože dlane a chodidiel. Takáto zmena pokožky môže byť bežná alebo sa nachádza v ohniskách. ...

Je tiež heterogénne skupina dedičných ochorení keratinizácie sa líšia o nových symptómov, spôsob dedičnosti a sprievodných príznakov. Spoločným rysom týchto chorôb je suchá koža vločky a výraz...

Ultrasonography V súčasnej dobe dodatočné testovanie tehotných žien sú najrozšírenejšie niečo dostal jednoduchý a cenovo dostupný spôsob ultrazvuku - ultrazvuk. Jeho nepochybnými výho...

Primárne hyperoxalúria je dedičná metabolická patológie, ktoré je charakterizované opakujúcimi sa exacerbácií, šťavelan vápenatý nefrolitiázou( tvorba obličkových kameňov), postupne vedúce k...

1. Poruchy sekrécie ADH. 1.1.Patológia osmoreceptorov. 1.2.Porušenie syntézy ADH. 1.3.Zrýchlený úpadok ADH. 2. Strata žíznenia. 2.1.CNS lézie( infekcia, trauma, leukém...

izolované stenóza( zúženie) pľúcnice je jednou z bežných vrodených srdcových vád a je 6,8-9% všetkých srdcových vád. Táto patológia je rovnako bežná u chlapcov a dievčat. Prvý popis vady sa tý...

Toto ochorenie bolo popísané mnoho výskumníkov ako patológiu pohybového aparátu, prejavujúce sa malým vzrastom, krátkou krku a trupu, zakrivenie chrbtice podľa typu skoliózy je určené röntgeno...

Renálne cysty u detí sú celkom bežné.Cystická ochorení( cystická) obličky medzi dedičných chorôb zaberá zásadné miesto: je pozorované u 5-10% pacientov s chronickým zlyhaním obličiek je často dia...

Táto choroba patrí do skupiny diafyzálnej dysplázie kostného systému. Typickými príznakmi nedokonalého formovania kostí sú časté zlomeniny. Pri bližšom preskúmaní takejto osoby je možné poznamena...

Medzi najdôležitejšie a najdôležitejšie doterajšími dedičnými glomerulopatiami patrí dedičná nefritída vrátane Alportovho syndrómu. Táto choroba je veľmi častá vo väčšine regiónov sveta a má opis...

Ak je vyššie uvedené, sa ukázalo, že gény urobiť, by malo byť tiež zrejmé, že zmena v štruktúre génu, nukleotidové sekvencie môžu viesť k zmenám v proteínu kódovaného týmto génom. Zmeny v štruktú...

Abnormality umiestnenie srdce môže byť výsledkom oboch abnormálneho vývoja srdca a vytvorený pod vplyvom nekardiochirurgických( extrakardiálne) dôvodov. Pri analýze umiestnení srdce anom...

aortálna stenóza - vrodená srdcová vada, sprevádzané deformáciou ventilových hrbolčekov a( alebo) obmedzenie otvorenia aorty. Ak je aortálna stenóza zvýšila myokardiálnom( svalová vrstva) ...

tetralógia Fallotu sa týka najbežnejších srdcových chýb modrého typu. To predstavuje 12-14% všetkých vrodených srdcových chýb a 50-75% modrých malformácií.Prvý opis patrí Stensenovi( 1673) a F...

známy dostatočne veľký počet genetických chorôb spôsobených zmenou v DNA, ktoré však nemajú Mendelian dedičnosti charakter. Nižšie bude diskutované dedičnosť mitochondriálnej a mitochondriálnej...

Ochorenie s dedičnú predispozíciu mať rozdiely oproti genetických ochorení, ktoré sú potrebu vplyv na ľudské telo faktorov životného prostredia do týchto ochorení prejavujú.Podľa genetickej...

Srdce je ústredným orgánom kardiovaskulárneho systému akéhokoľvek živého organizmu. Je to svalový orgán, ktorý sa skladá z dvoch átria a dvoch komôr( vľavo a vpravo).Atria nachádza nad komôr a od...