syndróm odpor( mŕtve) na hormón štítnej žľazy sú relatívne vzácne, sú prenášané v autozomálne dominantným typom dedičnosti. Normálne, keď sa množstvo hormónov štítnej žľazy v krvi znižuje tvorbu h...

Vrodená aplázia maternice a pošvy ( Rokitanskogo- Klostnera syndróm) - zriedkavé ochorenie, ktorá sa vyvíja u žien s normálnym sadu chromozómov( karyotypu 46, XX-tý) je stále ešte v počiatočn...

diabetes mellitus typu I je ochorenie autoimunitné povahy( napr. E. Je výsledkom porušenie ľudského imunitného systému), ktorý sa môže vyvinúť v dôsledku vystavenia vírusovej infekcie v tele, ...

dedičný microspherocytosis , známy ako Minkowski choroba - Chauffard sú prenášané autozomálne dominantným typom dedičnosti. S týmto typom anémie je zmena tvaru a skrátenie dĺžky života červenýc...

Dedičná stomatotsitoz - ochorenie, ktoré sa prenáša autozomálne dominantným typom dedičnosti. Táto choroba je spojená s poruchou štrukturálnych proteínov membrán červených krviniek, ktorý je s...

Nedostatok z glukóza-6-fosfátdehydrogenázy( G-6-PD) - najčastejších genetických abnormalít erytrocytov, čo vedie k hemolytickej krízy( zhoršenie v dôsledku intenzívnej deštrukcie červených krvinie...

Thalassemia - skupina porúch s dedičným porušenie proteínovej syntézy globínu tvorí hemoglobín. Globín sa skladá z niekoľkých reťazcov aminokyselín, a to 2-A a 2-in-reťazca. Pri talasémii sa m...

Tam 4 gény, ktoré riadia tvorbu u ľudí a-globín reťazí.V úplnej neprítomnosti a-reťazca v plodu nie je syntetizovaný fetálny hemoglobín edém vyvíja, potom smrť nasleduje. Ak nejaká funkcia jed...

Toto ochorenie je najčastejšou poruchou zrážanlivosti krvi, vyplývajúcou z nedostatku koagulácie faktora VIII.Celkovo existuje štyri faktory krvnej zrážanlivosti. Všetky sú umiestnené v krvnej...

Osler-Rendu ochorenie je najčastejšou dedičná hemoragická lézie cievy s ohniskovou stenčenie stien a lumen predlžovacích mikrociev chybné miestnej zrážanie krvi vedie hypoplázia vnútorného obalu ...

Asi 10% všetkých očných ochorení je rôznorodých a početných lézií očných viečok. Mnohé z týchto chorôb spôsobujú vážne narušenie ich funkcií. Vývoj očných viečok začína na konci druhého mesiaca...

Dermoid storočia je nádor pružnej konzistencie, okrúhly tvar. Nie je spojená s pokožkou, ale je často spojená s periosteom. Tento nádor obsahuje mazové a potné žľazy, ako aj tuk a vlasy. Vo...

Dakryocystitída je zápal slzného svalu, ktorý sa nachádza v hornej časti obežnej dráhy. Spôsobujú neonatálna dacryocystitis rôzne anomálie nazolakrimálního kanálu, cez ktorý za normálnych okol...

anomálie cievovka zahŕňajú absenciu dúhovky, defektu tkaniva dúhovky, vráskovcového telieska a cievovky, prítomnosť dúhovky, okrem žiaka aj jeden alebo viac otvorov, posunutie žiaka v smere vz...

Hippel-Lindauova choroba je nádor sietnice, ktorý sa často kombinuje s malým mozgom alebo nádorom miechy. Tento syndróm sa prenáša autozomálnym dominantným typom dedičnosti. Angiómy( vaskulárn...

Anomálie vo vývoji optického nervu výrazne znižujú vizuálnu funkciu oka. Sú zistené pri vyšetrovaní oftalmológa. Tieto zmeny sú stabilné a nepodliehajú žiadnym zmenám, ako sú všetky vrodené an...

Vrodený glaukóm - jeden z najzávažnejších typov očného ochorenia u novorodencov, čoskoro vedie k slepote. Ochorenie je pomerne zriedkavé, frekvencia je 1 prípad na 10 000 novorodencov. Avšak ...

Šedý zákal je čiastočné alebo úplné zahmlievanie látky alebo kapsúl šošovky, čo sprevádza zníženie zrakovej ostrosti až do úplnej straty. Neprístupnosť šošovky je hlavnou príčinou slepoty na s...