syndróm je tiež veľmi zriedkavý.Zrodené autosomálne recesívnym typom, zatiaľ čo muži a ženy ochorejú rovnakou frekvenciou. V prípade tejto patológie možno vidieť atrofické zmeny kože a podkožn...

Tieto lieky sa používajú na liečbu diabetes mellitus typu II.Pre ich použitia sú kontraindikácie, ako je akútna komplikácií diabetu, závažným ochorením pečene a obličiek sa porušenia ich funkcie,...

Ehlers-Danlosov syndróm spája veľkú skupinu dedičných lézií spojivového tkaniva. Prvý zrejmý prípad tohto syndrómu bol prvýkrát opísaný v roku 1682 chirurgom z Amsterdamu, ktorý pozoroval 17-ročn...

Inzulín je hormón pozostávajúci z aminokyselín. Pankreatické bunky produkujú proinzulín, ktorý je neaktívny. Výsledkom pôsobenia enzýmov je tvorba aktívneho inzulínu. Vstupuje do krvného obehu...

Piata syndróm je dedičné ochorenie, frekvencie jej výskytu u dojčiat je 1 v 5000-7000.Pomer chlapcov a dievčat v tejto choroby je 50 až 50%.Docela často, v 50% prípadov, komplikácie tehotens...

choroba bola prvýkrát popísaná v roku 1962 na základe údajov z roku 1983, v a literatúra opisuje iba asi 510 prípadov tejto metabolickej choroby. Ornitintranskarbamilazy zlyhanie môže byť dedi...

hepatolentikulárna degenerácia( Wilsonova choroba) - choroba, ktorá je spôsobená nadmernou akumuláciu v organizme a toxickým účinkom medi. Táto patológia sa vyznačuje kombináciou porážky vnútorný...

homocysteinúrie je geneticky podmienené metabolické poruchy síru obsahujúce aminokyselinu metionín. Prvýkrát bola choroba je popísaný v 1962 homocystinúriou dochádza s frekvenciou 1 z 50 000 a...

Tento typ fenylketonúrie je atypický.Po prvýkrát bola v roku 1974 opísaná atypická fenylketonúria. Ochorenie sa prenáša autozomálne recesívnym typom. Na rozdiel od formy fenylketonúriou diskut...

Klasická fenylketonúria bola opísaná v roku 1934. Ochorenie sa prenáša autozomálnym recesívnym typom. Základom fenylketonúrie je nedostatok enzýmu, ktorý zabezpečuje konverziu aminokyseliny fe...

dedičné ochorenia metabolizmu aminokyselín majú osobitné miesto v obrovské množstvo geneticky podmienených ochorení v detstve. Manifestácia tejto choroby sa nevyskytuje okamžite, ale po urč...

Medzi dedičnými ľudskými chorobami patrí jedno z najvýznamnejších miest dedičné metabolické ochorenia. Ide o pomerne veľkú skupinu chorôb, ktorá zahŕňa asi 700 rôznych chorôb. Pre 200 z nich je o...

Galaktozémia je dedičné ochorenie, pri ktorom je proces premeny galaktózy na glukózu narušený.Galaktóza a produkty jej metabolizmu sa hromadia v bunkách ľudského tela a majú škodlivý účinok na...

Dedičná choroba metabolizmu lipidov, v ktorej dochádza k akumulácii sfingomyelínovej látky v mozgu, pečeni a niektorých ďalších orgánoch. Toto ochorenie prvýkrát opísal Niman v roku 1914. V ro...

Podľa Svetovej zdravotníckej organizácie sa narodilo až 15% detí so zjavnými príznakmi rôznych vývojových anomálií.Avšak vrodené anomálie sa môžu objaviť neskôr, takže celková frekvencia malfo...

správa funkcie síry a mazových žliaz( zníženie alebo zvýšenie ich funkciu) sa nachádza na spodnej časti zvukovodu prispieva do sucha, alebo tvorba ušného mazu vo zvukovode. So zníženým obsahom...

Jej hlavným prejavom je pomalý vývoj dieťaťa a jej predčasné starnutie, ktorý sa vyvíja v detstve. Predpokladá sa, že progeriu môžu byť dedičné do dvoch typov: ako autozomálne recesívne a auto...

Tento syndróm je pomerne zriedkavý.Wernerov syndróm sa zdedí v autozomálnom recesívnom type. Charakteristickým rysom ochorenia, rovnako ako predchádzajúce, je predčasné starnutie, vzhľad na ko...