Glomerulárna mesangiolipidóza( Alajilov syndróm)

Alagilleho syndróm prvýkrát popísaná v roku 1975 g. Ochorenie je pečeňové arteriovenózne dysplázia( hypoplázia alebo neprítomnosť intrahepatálna žlčových ciest), pričom je jedným z najčastejších príčin cholestázu( absencia prietoku žlče) u detí.Do roku 1987 je známe približne 80 pozorovaní osôb s touto chorobou. Druh dedenia Alazhilyho syndrómu je pravdepodobne autozomálny recesívny. Morfologické základom ochorenia je hypoplázia( alebo neprítomnosť) intrahepatálna žlčovodov, v kombinácii s patologickými zmenami v obličkách a lipidózy.

charakteristické črty tohto syndrómu:

1) tvárou dizmorfizm: vynikajúce časť lebky, malá brada, hlboko zasadené očných jamôk, sedlo nos;

2) abnormality stavcov, ktoré pripomínajú motýľ;

3) hypogonadizmus( nedostatočná tvorba pohlavných orgánov);

4) oneskorenie fyzického vývoja;

5) vysoký hlas, menej oneskorený duševný vývoj.

syndróm je často spojená s stenóza( zúženie priesvitu) pľúcnej tepny. Glomeruloch obličiek vady zahŕňajú nezrelé, cystickej zmeny, hypertenzia s hypoplázia renálnej artérie, hyperasotemia( veľké množstvo dusíkatých látok v krvi), tubulointersticiálna nefritída. Keď

biopsia( kúsky tkaniva prijatého v biopsiu) obličkové tkanivá odhalili vo veľkosti glomerulov, "pena" bunky zvýšil. V krvi sa zvyšuje obsah bilirubínu, cholesterolu, lipidov. Vzhľad lipoproteínu X, charakteristický cholestázy. V moči je stále prítomný proteín, ktorý sa najprv vysvetľuje ako prejav glomerulonefritídy.

Mnoho pozorovanie Alagilleho syndróm považovaný za hepatorenální( pečeň, obličky) syndrómu, ktorý je charakterizovaný tým, príznaky cholestázy( narušenie odtoku žlče), ktorý sa môže prejaviť aj v novorodeneckom období, zvýšenie veľkosti pečene, zatiaľ čo ochorenie obličiek najprv ustupuje do pozadia. Priebeh choroby sa predlžuje, postupne sa vyvíja chronické zlyhanie obličiek. V srdci tejto choroby je porušenie metabolizmu lipidov( tukov).Na rozdiel od typických foriem obstarania hepatorenálneho syndrómu v Alagilleho syndróm nie je pozorovaná abnormálna funkcia pečene.liečba

je použitie tuku rozpustné vitamíny A, D, E, cholestyramín fenobarbital.