Dedičná choroba obličiek
V súčasnosti sú dedičné a vrodené ochorenia obličiek jednou z najdôležitejších príčin zdravotného postihnutia detí a dospelých. Viac ako 70% všetkých prípadov chronického zlyhania obličiek je spôsobené presne týmito ochoreniami. Viac ako 50% detí a 15% dospelých privádzaných do substitučná terapia u hemodialyzovaných centrách vo vzťahu k dedičné choroby obličiek.
V dlhodobom kontexte sa v posledných rokoch menia presvedčenia o nevyliečiteľnosti dedičných a kongenitálnych ochorení obličiek. Toto sa týka najmä vrodených uropatií, ktorých korekcia sa stala možná kvôli úspechu pediatrickej chirurgie. Nemenej dôležité sú možnosti diagnostiky dedičných ochorení obličiek v ranom detstve, a to v prvom mesiaci života dieťaťa. Technológia rozpoznávania polycystických ochorení už vstúpi do pozície širokej praktickej aplikácie.Účinná transplantácia obličky sa uskutočňuje u detí s fínskym typom vrodeného nefrotického syndrómu. Zároveň existujú správy o úplnej funkčnej rehabilitácii detí, ktoré po transplantácii dosiahli štvorročné alebo viac rokov.
Dedičné Nefropatia - termín používaný predovšetkým vo vzťahu k ochorenia obličiek, monogenní dedičné, pričom jedinou príčinou ochorenia je mutácia génu. Ich výskyt medzi chorobami obličiek je približne 9%.
Vrodené chyby sa môžu objaviť na rôznych úrovniach nefronu, ktorý je hlavnou štruktúrnou jednotkou štruktúry obličkového tkaniva. Dedičná glomerulopatia je primárnou léziou obličiek, v ktorej je primárne postihnutý glomerulárny aparát. Klasickým prejavom glomerulopatií je dedičná nefritída, ako aj Alportov syndróm. Primárne poškodenie obličkových tubulov s primárnou poškodenia je najčastejšie spôsobený dysfunkciou enzýmových systémov, ktoré sa nachádzajú v tejto oblasti obličiek, rovnako ako porušenie rúrkové preprave rôznych produktov metabolizmu, ktorá vedie k rozvoju patologických procesov a stavov označený ako tubulopatiou.
Termín "rodinná nefropatia" sa používa v prítomnosti rovnakého typu ochorenia obličiek u niekoľkých členov tej istej rodiny, najčastejšie sú tieto choroby geneticky determinované.Avšak to nevylučuje rodiny získaných ochorení, ak sú spojené s expozíciou environmentálnym faktorom homogénny rodina( nepriaznivé životné podmienky, strata niekoľkých rodinných príslušníkov patogénnych baktérií - Streptococcus).V týchto prípadoch je pravdepodobnosť vzniku ochorení obličiek určená z veľkej časti prítomnosťou dedičnej predispozície.
Vrodené znamená ochorenie obličiek, ktorého príznaky sa vyskytujú v období novorodenca. Avšak veľké množstvo vrodených malformácií sa môže vyskytnúť mnoho rokov po narodení.Špeciálne metódy vyšetrenia dokázali odhaliť v prenatálnom období rôzne typy porúch normálneho vývoja obličiek. Vrodené ochorenia sa spájajú s dedičnými alebo teratogénne( nežiaduce účinky na plod v maternici), faktory, ako pravidlo, v kontexte súčasného genetickej predispozície. Nie všetky dedičné ochorenia obličiek sa považujú za vrodené, čo súvisí nielen s neskorým prejavom príznakov, ktoré sú pre nich charakteristické.To sa týka najmä takých foriem ochorení, ktoré sa vytvárajú so silným alebo dominantným( prevažujúcim) účinkom nepriaznivých faktorov životného prostredia. Polygénny dedičná abnormalita je zistená v procese ľudského rastu a vývoja, a to aj keď génových mutácií, ako aj vzhľadom na tento nedostatok enzýmov alebo štruktúrnych proteínov, bola na fázach prenatálneho vývoja dieťaťa. Zvláštna skupina pozostáva z multifaktoriálnych ochorení obličiek, ktoré sú spôsobené pôsobením vírusov, baktérií a protozoí.Tiež toxické a drogové nefropatie sú uvedené samostatne, ktoré sa prejavujú u ľudí, ktorí majú zodpovedajúce genetické poruchy alebo abnormality imunitného systému.
Zvláštnou skupinou nefro- a uropatií sú ochorenia spojené s chromozómovou patológiou.
Chromozomálne choroby alebo syndrómy zahŕňajú ochorenia spôsobené genómovými alebo štrukturálnymi poruchami. Nie sú dedičné, hoci súvisia s geneticky determinovanou patológiou. Chromozomálne ochorenia sú spravidla charakterizované viacerými malformáciami rôznych orgánov. Frekvencia lézií obličiek a močových orgánov s množstvom chromozómových ochorení môže byť pomerne vysoká( najmä s trisomickými chromozómami).Keď Trizomia chromozómu 21, strata časti dlhého ramena chromozómu 18, frekvencia malformácie močového systému prekročí rovnakou pravidelnosťou, abnormality močového systému v populácii.
Typicky, zmeny v symptómoch obličiek a močových ciest nevedú chromozomálne ochorenie, a nie sú príčinou nepriaznivého výsledku choroby, aj keď existujú výnimky.
V posledných rokoch, vzhľadom k zavedeniu do klinickej genetického výskumu nových metód, ktoré nám umožňujú identifikovať mutácie na úrovni DNA, samozrejme, bude možné určiť najmenší anomálie chromozómov, ktoré nie sú schopné identifikovať staré diagnostických metód. Možno očakávať, že nové metódy pomôžu objasniť príčiny anatomických a štrukturálnych anomálií rôznych orgánov vrátane obličiek. Avšak, dokonca v súčasnej dobe by sme sa mali zamerať na niekoľko desiatok chromozomálnych syndrómov, v ktorých existujú rôzne anomálie štruktúry obličiek a močových orgánov.
Všetky dedičné patológie z obličiek možno rozdeliť do niekoľkých veľkých skupín. Prvá zahŕňa závažné anatomické abnormality, ako je kongenitálna absenciou obličky, podkovy obličkách alebo iných anatomických abnormalít močového systému.Častejšie hovoríme o vrodených urologických chybách. Druhá skupina sa skladá z chorôb spojených so štrukturálnymi zmenami v obličkovom tkanive. Väčšina z nich je založená na cystickej transformácii obličkového tkaniva. Tretia skupina dedičných ochorení obličiek sa vyskytuje s patológiou, ktorá pomaly vyvíja vedie k zlyhaniu obličiek.Štvrtá skupina zahŕňa výmenu patologických stavov, v ktorých olovo je porušením funkčnej schopnosti obličiek, zatiaľ čo anatomické a štrukturálne zmeny v tkanive obličiek, je minimálna.