Gilber-Meilengrachtov syndróm
syndróm Gilbert-Meylengrahta, prvýkrát popísaná v roku 1901, je bežný typ kongenitálna non-hemolytických nekonjugovanou hyperbilirubinémiou boli nájdené v 5-11% populácie, s prevahou u mužov. Skúmanie niekoľkých rodín s typickými prípadmi ochorení ukazuje, autozomálne dominantné spôsob dedičnosti s relatívne nízkou frekvenciou prejavy( penetráciu) a meniace sa vývoj defektu.
Táto patológia je spravidla zaznamenaná u detí počas puberty. Pri dostatočne dôkladnom štúdiu histórie života pacienta len občas možné nájsť informáciu o predĺženej žltačky v novorodeneckom období.V miernych prípadoch je patológia dlhodobo neznáma. Hlavným prejavom ochorenia je často mierna žltačka s periodickým zisk spôsobené fyzickú záťaž, iné ochorenia, ako je angina pectoris, akútne respiračné vírusové infekcie, akútne zhoršenie chronickej angíny, rovnako ako chyby v diéte, hladovanie, psychického stresu. Niektorí z týchto pacientov majú neurotické ťažkosti, ako aj sťažnosti na porušenie tráviaceho systému. Možno, že k miernemu zvýšeniu pečeňových sťažností ťažkosti v pravom hornom kvadrante, bolesť brucha. Typicky, potom, čo utrpel patológiu vyvíja hepatitídu, čo je faktor, ktorý spúšťa geneticky určenú defekt v jednom zo systémov v pečeni.
V biochemické štúdie z krvi detí so syndrómom Zhilbera- Meylengrahta uvedené zvýšený obsah voľnej frakcie bilirubínu, iné ukazovatele pečeňové testy sa nezmení.Ultrazvuková, scintigrafická a laparoskopická vzorka pečene je zvyčajne normálna.Žlčník je dobre definovaný v cholecystografii.
Gilbert syndróm prietoku Meylengrahta zvyčajne pomerne zdĺhavé zvlnený.Pri liečbe fenobarbitalu hladiny bilirubínu zvyčajne klesá späť k normálu, v pokoji vo väčšine prípadov žltačky zmizne po 5-7 dní aj bez liečby.
počasie priaznivé, progresívne zmeny v pečeni neboli doposiaľ popísané, ale je nutné sledovanie pacientov po celý život.