alveolar proteinóza - vzácne dedičné ochorenie prenášané ako autozomálne recesívne. Vyznačujúci sa tým, akumulácia v pľúcnych mechúrikov proteínových lipidu látok a progresívne respiračnej ned...

Nedostatok Dedičná inhibítora α1-proteázy je vrodená vady enzýmov, ktoré sa vyznačuje tým, primárne lézií dýchacích oddelenia pľúcneho tkaniva, ako skoré primárne rozvoj emfyzému( zvýšená ľahkosť ...

syndróm Gilbert-Meylengrahta, prvýkrát popísaná v roku 1901, je bežný typ kongenitálna non-hemolytických nekonjugovanou hyperbilirubinémiou boli nájdené v 5-11% populácie, s prevahou u mužov. ...

charakteristický rys nehemolytické kongenitálna nekonjugovaného hyperbilirubinémia popísaný a pomenovaný pre autorov CriglerNajjarova choroba v roku 1952, je vysoká miera voľnej frakcie biliru...

Akútna hnačka a malabsorpcia rozvíjať väčšinu detí s poruchou funkcie imunitného systému. Choroby, ktoré sú založené na primárne zlyhanie imunitného systému, majú rôzne klinické prejavy, ale i...

V pediatrickej praxi sa syndróm malabsorpcie vyskytuje v rôznych vekových skupinách s rôznymi frekvenciami. Ak je táto funkcia označí a syndróm prietok v závislosti od veku, v ktorom bolo vyda...

I. Primárna malabsorpcia monosacharidov. 1. Primárna malabsorpcia glukózy a galaktózy. 2. Primárna malabsorpcia fruktózy. II.Primárne poruchy absorpcie aminokyselín. 1. Hartna...

Výraz « exsudatívna enteropatie » predstavujú patologický stav charakterizovaný stratou plazmatické proteíny gastrointestinálnym traktom. Typicky exsudatívna enteropatie sprevádzané poruchou črev...

Výraz « tubulopatia » v kombinácii pomerne heterogénne klinických prejavov skupiny ochorení, ktoré sú založené na porušení tubulárnych transportných procesov( transport látok v renálnych tubul...

Nefrotický syndróm manifestovaný u dieťaťa od okamihu jeho narodenia sa nazýva vrodený.V diagnostike by nutne zahŕňajú nefrotický syndróm charakterizovaný vnútromaternicové infekcie, ako je na...

Všeobecná charakteristika ochorenia chronické gastritídy - ochorenie charakterizované rozšírené alebo fokálne chronického zápalu žalúdočnej sliznice a postupným rozvojom atrofia žalúdo...

Výrazy "porucha absorpcie syndróm čriev," alebo "malabsorpčný syndróm», pokrývajú široký rozsah podmienok, v ktorých zhoršená absorpcie rôznych živín. deficit syndróm sacie - je názov ni...

Crohnova choroba - je zápalové ochorenie čriev, ktoré postihuje všetky jeho vrstvy.poškodenie choroba( CD) Crohnova spôsobené všetkými škrupín tvoriacich črevnej steny, s výhodou segmentové ...

Pri vývoji dedičné choroby mutácie génu vedie k nástupu ochorenia takmer bez ohľadu na vonkajšie faktory prostredia. Na rozdiel od toho genetický defekt v multifaktoriálne ochorenie svetla sa pre...

ďalšie pomerne vzácne variant obličiek dis-embryogenézy, vyznačujúci sa tým, proliferáciu segmentových plôch hypoplázia obličiek tkanív, syndróm, ktorý je v literatúre sa nazýva «Zadať-Upmark obl...

Trávenie komplexné živiny( polyméry) sa vykonáva v dutine tenkého čreva, kde sa prvý krok sa vyskytujúce štiepenie proteínov, tukov, karbohydrátov a nukleových kyselín. Toto trávenie dutín, v ktor...

Všeobecná charakteristika žalúdok ochorení a dvanástnikové vredy - chronická, náchylné k progresii ochorenia, pri tvorbe, ktorá hrá úlohu porúch funkčného stavu gastroduodenálnej zóny( žal...

glykogenolýzy činnosť mnohých enzýmov( enzýmov podieľajúcich sa na odbúravaní glykogénu) vo fetálnych pečeni, je podstatne nižšia ako u dospelých, zatiaľ čo aktivita enzýmu amyloglukosidázy( pod ...