cystinurie
Biochemické cystinurie - najbežnejší aminokyselinou cystín metabolizmus anomálie, ktorý je charakterizovaný tým, vzhľadu to v moči. Populačné štúdie ukázali, že ich frekvencia je 1: 500, u 12,9% detí s rozličnou renálnou patológiou sa vyvinula sekundárna cystinúria.
Existencia cystín obličkové kamene je známa už od počiatku XIX storočia. A v roku 1908 cystinurií bola klasifikovaná ako vrodenej "chýb" metabolizmu. Prvé hlavné štúdie funkčných a biochemické zmeny v obličkách cystinurií sa stalo v roku 1951. Následné štúdie preukázali, že existuje porušenie dopravnej podobné aminokyselín v čreve.
Cystinurie - dedičná autozomálne recesívne porucha, u ktorých sa zistilo, existenciu úplných a neúplná recesívne formy. Rodičia heterozygotní pre kompletný recesívny gén nevykazujú žiadne klinické a biochemické abnormality. V heterozygotov s neúplným recesívneho génu, zvýšenie vylučovanie obličkami aminokyselín cystín a iné aminokyseliny. Tieto variácie závisia od stupňa výskytu mutantného génu a určujú existenciu niekoľkých foriem cystinúrie.
Údaje o výskyte choroby sú rozporuplné.Podľa rôznych autorov, primárne populácie frekvencia autozomálne recesívne cystinurie je od 1: 14000 až 1: 40 000. biochemické metódy cystínové zvýšil vylučovanie obličkami sa nachádza v 1 z 250 ľudí v Európe, ale tu zahrnuté aj heterozygoti s neúplná recesívny gén. Homozygotná cystinúria sa vyskytuje s frekvenciou 1: 20 LLC.Cystín obličkové kamene sa vyskytujú asi u 2% pacientov s ochorením obličiek je kameň, častejšia u mužov, ktorá je spojená s anatomickou štruktúru močových ciest.
Výskyt cystinúrie je spojený so zvýšením koncentrácie cystínu v primárnom moči. Za fyziologických podmienok( normálne), filtruje sa cystínu renálnej glomerulárnej prístrojmi, a takmer 90% jeho vstrebáva( podrobený inverzné absorpcie) v renálnych tubuloch vzhľadom k aktivite aktívneho dopravného systému. Zmutovaný gén v homozygotným stave spôsobuje opomenutia dopravné systémy, čo vedie k zastaveniu cystínu reabsorpcie. Cystín je zle rozpustný vo vode: koncentrácia nasýtenia roztoku cystínu nie je väčšia ako 400 mg na liter tekutiny. Prekročenie tohto prahu vedie k zrážaniu kryštálov cystínu do sedimentu a vzniku kameňov( kameňov).
V súčasnosti existujú 3 genotypové varianty cystinúrie, ktoré majú rozdiely v intestinálnej transporte.
typu I - bez transportu cystínu v čreve aj obličkách.
Typ II - znižuje transport cystínu v obličkách( 50%), celkovej nedostatok dopravy v obličkách a čriev.
typu III - zníženie transportu všetkých aminokyselín v obličkách s normálnou absorpciou v čreve.
Klinicky sa cystinúria môže prejaviť takmer v každom veku, ale častejšie sa vyskytuje vo veku 10-20 rokov. Hlavným príznakom ochorenia je obličková kolika, ktorá sa náhle rozvinie. Koľkými môže byť kombinovaný s obštrukciou( occlusion) močových ciest a pripojenie mikrobiálnej zápalom - pyelonefritídu. V neskorších štádiách ochorenia vzniká hypertenzia a chronické zlyhanie obličiek. Jednotlivé deti trpia fyzickým vývojom v dôsledku porušenia absorpcie chrbta a straty esenciálnych aminokyselín v tele.
Cystinúria by mala byť vylúčená v každom prípade ochorenia obličiek. Ako je použité špeciálne screening nitroprusidu kyanid alebo azid jód-testu a mikroskopické skúmanie močového sedimentu pre detekciu cystínových kryštálov. Pri pozitívnych výsledkoch sa uskutočňuje kvantitatívne stanovenie cystínu v moči.
cystinurie liečba zahŕňa predovšetkým metódy pre diétne terapiu, ktorého účelom je obmedziť príjem bielkovín obsahujúcich síru, je príjem veľkého množstva kvapaliny( 2 litrov za deň alebo viac), aplikácie prostriedkov, alkalizáciu moču. Ponúkané zemiakový stravy, ktorý, okrem zemiakov varené rôznymi spôsobmi, vrátane zeleninové polievky, koláče a marmelády, kapusta, maslo a rastlinných olejov, ovocie a sladkosti. Príjem metionínu( prekurzor cystínu) s jedlom je v tomto prípade obmedzený.Avšak predĺžené obmedzenie diétne metionínu - esenciálna aminokyselina - je neprijateľné, aby rastúci organizmus, takže táto strava je určený pre 3-4 týždňov. Potom, človek s týmto ochorením sa získa obvyklou diétu, ale so zahrnutím citrátu zmesou Medicine( diakarba, gipotiazidom) vo vekovej dávkach. Vylučovanie cystínu z tela môže byť znížené vymenovaním glutamínu a stravou s obmedzením stolovej soli. Penicilamín( dimetiltsistein) zvyšuje rozpustnosť cystínu a podávané v dávke 1-2 g denne. Avšak, mnoho v reakcii na zavedenie lieku vyskytnúť alergické reakcie, artralgia( bolesť kĺbov) a dokonca nefrotický syndróm. Aby sa predišlo alergickým reakciám, odporúča sa postupne podávať penicilamín postupne, začínajúc nízkymi dávkami( 0,1-0,2 g denne) a postupne sa zvyšovať.V posledných rokoch sa na liečbu cystinúrie používa menej toxický penicilamín. V prípadoch obštrukcie( obštrukcie) močového traktu sa využíva operatívna liečba.
Zdravotné genetické poradenstvo rodiny vám umožňuje určiť stupeň rizika opätovného narodenia chorého dieťaťa, ktorého včasná cielená skúška vám umožní priradiť vhodnú stravu. Prognóza je vo všeobecnosti priaznivá, ak nie je infekcia a rozvoj chronického zlyhania obličiek. Treba mať na pamäti pravdepodobnosť opakovaného výskytu cystínových kameňov.
Osoby trpiace vyšetrenou chorobou by mali byť pod stálym lekárskym dohľadom.