Renálna tubulárna acidóza
Obličky - hlavné orgány, aby zabezpečili odstránenie prebytočných neprchavých kyselín z tela. To je ich zásadný homeostatic funkcie, zamerané na udržanie stálosti pH krvi a iných tekutín. V obličkách v dôsledku rozkladu vody generované H + a OH-ióny. Vodíkový ión sa vylučuje do lumen renálnych tubulov. OH iónov podieľa na tvorbe aniónu kyseliny uhličitej( NSOZ-), ktorá je vystavená spätného vychytávania v obličkových tubulov. Tieto mechanizmy a pH sa udržuje stálosť vnútorného prostredia vzhľadom na to, že H + anión posúva pH na kyslú stranu, a aniónu OH - v hlavnej. Obličky hrá hlavnú úlohu v regulácii konštantného pomeru medzi aniónov v ľudskom tele, a to je podporovaný stálosti pH krvi a iných tekutín v tele, čím poskytuje optimálne podmienky pre fungovanie všetkých orgánov a systémov. Napríklad pH krvi je 7,34.Posun pH biologickej tekutiny do 0,4 na jednu alebo na druhú stranu má už nezlučiteľné so životom.
Existuje renálna tubulárna acidóza proximálneho a distálneho typu. Proximálnej renálnej poruchy rúrkového typu acidóza spojená s aniónom reabsorpcie kyseliny uhličitej v proximálnom tubule. Distálnej renálna tubulárna acidóza spôsobené sekréciou závady( vylučovanie) H + ióny v distálnom nefrónu. Prvé známky renálnej tubulárnej acidózy dochádza v prvom roku života a zahŕňajú zníženie chuti do jedla až do úplného zamietnutia príjmu potravy( anorexia), pridelenie oveľa väčšie, než je obvyklé množstvo moču( polyúria), nadmerné smädu( polydipsia), slabosť.Deti začínajú zaostávať vo fyzickom vývoji. Na konci 1. roku života sa objaví rahitopodobnyh kostrové deformity( frontálne a parietálnej pahorky, "perličky", "brasletki" deformáciou dolných končatín), označený pokles svalového tonusu, niekedy dosahuje stupňa ochrnutie. Neskôr sa môže zistiť nefrokalcinóza( obličkové kamene).
röntgenové zmeny v kostiach nemá špecifické črty a pripomínať jeho maliarske zistené porušenia v priebehu choroby de Toni-Fanconiho Debre-( systémová osteoporóza, deformácia dlhých kostí, porušenie štruktúry rastových zón).
pre renálnej tubulárnej acidózy, vyznačujúci sa nasledujúcimi biochemickými poruchami: metabolická acidóza( posun pH vnútorného prostredia do kyslosti), hypofosfatémia( zníženie sérového fosfátu), hypokalcémia( zníženie množstva vápnika v krvnom sére), zvýšené alkalickej fosfatázy, nízkakyselina vylučovanie v moči, vysoké hladiny pH moču( posun v hlavnej časti), došlo k významnému zníženiu koncentrácie funkcie obličiek( zníženie relatívnej hustoty moču).V niektorých prípadoch je proteín, je možné pozorovať a vzhľad leukocytov v moči( proteinúria a leukocytúriou v tomto poradí).Pre špeciálne spôsob šetrenia( vylučovacie urografia) takmer u všetkých pacientov s touto patológiou odhalila niekoľko obličkových kameňov( nefrolitiáza a nefrokalcinózu).
renálna tubulárna acidóza sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom. Tu sú popisy autozomálne dominantné dedičnosti, môžu byť sporadické prípady v dôsledku primárnych mutácií.
Pacienti s proximálnou renálnou tubulárnou acidóza typu často identifikované iné chyby funkcie proximálnym tubulu: Objaví-aminokyselín v moči a glukózu( acidaminuria a glykozúria, v tomto poradí).Niektorí autori naznačujú tretí typ - kombinované zlyhanie proximálnych a distálnych tubulov. Ochorenie je charakterizované skorým nástupom, závažné krivicou syndróm, tvorbe obličkových kameňov, niekedy výraznému zvýšeniu obsahu bielkovín v krvi.