Sindromul este caracterizat prin opacitatea corneei, anemiei, proteinuriei( apariția proteinelor în urină), scăderea semnificativă a nivelului de esteri ai colesterolului și lecitină în ser. P...

În prezent, bolile renale ereditare și congenitale sunt una dintre cele mai importante cauze ale dizabilității copiilor și adulților. Peste 70% din toate cazurile de insuficiență renală cronică s...

Sindromul Alagille descrisă pentru prima dată în 1975 g. Boala este o displazie arteriovenoase hepatică( hipoplazie sau absența canalelor biliare intrahepatice), fiind în același timp una dint...

Biochemical cistinurie - cel mai frecvent aminoacizi metabolismului cistină anomalie, care se caracterizează prin apariția acesteia în urină.Studiile asupra populației au arătat că frecvența ac...

1. Forme ereditare primare: nefrocalcinoză. 2. Forme secundare: 1) patologia imună a tubulilor; 2) rinichi transplantat; 3) nefrite interstițiale cu papilită; 4) rinichi chisti...

Prognoza bolii renale este în primul rând legată de dezvoltarea deficienței în capacitatea funcțională a rinichilor. De aceea, sunt efectuate studii speciale pentru a studia factorii de risc pent...

moștenită tulburarea sintezei porfirinei este mai frecventă la bărbați precum și moștenire este legat de cromozomul X și cromozomul la barbati, aceasta este reprezentată în singular. Mai rar, ...

Mucopolysaccharidosis natura emergente modificări osoase se referă la o boală în care oasele sunt afectate epifiză.În această situație sunt asociate dificultăți în recunoașterea lor, deoarece ...

Spre deosebire de diabet glicozurie renale( aspectul de glucoză în urină) se caracterizează printr-un zahăr din sânge normal și are loc în izolat combate reuptake glucozei în tubii renali sau ...

Rinichii - organele principale pentru a asigura îndepărtarea acizilor nevolatili în exces din organism. Aceasta este funcția lor vitală homeostatic, vizează menținerea constanței pH-ului sânge...

Psevdoahondroplaziya - boala, care apar cu leziuni ale epifizele oaselor, însoțite de nanism severă cu membrele scurte. Pentru prima dată boala a fost descrisă în 1959 Psevdoahondroplaziya ...

În 1926 Willebrand observat pentru prima dată în familia Åland, ai cărei membri au suferit un fel de diateză hemoragică similar cu hemofilie. Această diateză este transmisă în funcție de tipul au...

rahitism rezistent la vitamina D( fosfat-diabet) .Semnele principale sunt modificări asemănătoare cu rachetele în schelet, în special la nivelul extremităților inferioare. Cel mai adesea, prime...

cuvântul „diastrophic“ de origine greacă și înseamnă „strâmbe, strâmb.“Termenul "diastrofic" a fost împrumutat din geologie. Aceasta înseamnă că procesul de curbură crustei care apar la proces...

anomalie cea mai comuna a structurii hemoglobinei este hemoglobinopathies S. In cazul transportatorilor homozigote ale genei mutante bolii indică siclemie, și în purtători ai heterozigota - anorm...

Boala este transmisă printr-un tip de moștenire autozomal, care îi determină să sufere de ambele sexe. Există forme latente( latente), mici și severe ale bolii.În prima formă, care este ma...

Boala este transmisă printr-un tip de moștenire autosomal recesiv. cele mai frecvente și mai vechi semn de coagulare a sângelui factorului XIII deficit, care apare la aproape toți pacienți...

Diabetul zaharat de tip II este în mecanismul său de dezvoltare a unui grup de tulburări metabolice care pot apărea sub influența unei mari varietăți de motive. Această boală se caracterizează...