Sindromul este, de asemenea, foarte rar. Moștenit de tip autosomal recesiv, în timp ce bărbații și femeile se îmbolnăvesc cu aceeași frecvență.În cazul acestei patologii pot fi observate modif...

Aceste medicamente sunt utilizate pentru a trata diabetul zaharat de tip II.Pentru utilizarea acestora există contraindicații, cum ar fi complicațiile acute ale diabetului, hepatice severe și rin...

Sindromul Ehlers-Danlos combină un mare grup de leziuni ereditare de țesut conjunctiv. Primul caz evident al acestui sindrom a fost descris pentru prima dată în 1682 de către un chirurg din Amste...

Insulina este un hormon format din aminoacizi. Celulele pancreatice produc proinsulină, care este inactivă.Ca urmare a acțiunii enzimelor, se formează o insulină activă.Intră în sânge și intră...

Sindromul Patau este o boală ereditară, frecvența apariției sale la sugari este de 1 la 5000-7000.Raportul dintre băieți și fete în această boală este de 50 până la 50%.Destul de des, în 50%...

Boala a fost descrisă pentru prima dată în 1962 de la datele din anul 1983, la o literatură descrie numai aproximativ 510 de cazuri ale acestei boli metabolice.eșec Ornitintranskarbamilazy poa...

degenerare hepatolenticulară( boala Wilson) - o boală cauzată de o acumulare în exces în organism și efectele toxice ale cuprului. Această patologie este caracterizată de o înfrângere combinată a...

hemocistinurie este sulf tulburare metabolică determinată genetic care conține metionină aminoacizi. Pentru prima dată boala a fost descrisă în 1962 hemocistinurie are loc cu o frecvență de 1 ...

Acest tip de fenilcetonurie este atipic. Pentru prima dată, fenilcetonuria atipică a fost descrisă în 1974. Boala este transmisă printr-un tip autosomal recesiv. Spre deosebire de forma fenilc...

fenilcetonuria clasica a fost descrisa in 1934. Boala este transmisă într-o manieră autosomal recesiv. Fenilketonuria deficit de bază este o enzimă care transformă fenilalanina de aminoacizi l...

Boli ereditare ale schimbului de aminoacizi ocupă un loc special în imensa varietate de boli determinate genetic din copilărie. Manifestările acestei boli nu apar imediat, ci după un anumit...

Printre bolile umane ereditare unul dintre cele mai importante locuri este ocupat de bolile metabolice ereditare. Acesta este un grup destul de mare de boli, care include aproximativ 700 de boli ...

Galactosemia este o boală ereditară în care procesul de transformare a galactozei în glucoză este întrerupt. Galactoza și produsele metabolismului său se acumulează în celulele corpului uman, ...

tulburări ereditare ale metabolismului lipidic, în care substanța este o acumulare de sfingomielina in creier, ficat și alte organe. Această boală a fost descrisă pentru prima dată de Niman în...

Potrivit Organizației Mondiale a Sănătății, până la 15% dintre copii se nasc cu semne evidente de diferite anomalii de dezvoltare. Cu toate acestea, anomaliile congenitale pot apărea mai târzi...

Funcții Raport de sulf și a glandelor sebacee( redusă sau crescută funcția lor), situată la baza meatului auditiv contribuie la sec, sau formarea de cerumen in canalul auditiv. Cu sulf redus ș...

Principala sa manifestare este dezvoltarea lentă a copilului și îmbătrânirea prematură, care se dezvoltă în copilărie. Se presupune că Progeria poate fi moștenită în două tipuri: atât autosoma...

Acest sindrom este destul de rar. Sindromul Werner este moștenit în tipul autosomal recesiv. O trăsătură caracteristică a bolii, precum și cea anterioară, este îmbătrânirea prematură, apariția...