Afecțiunea tubulară renală
Rinichii - organele principale pentru a asigura îndepărtarea acizilor nevolatili în exces din organism. Aceasta este funcția lor vitală homeostatic, vizează menținerea constanței pH-ului sângelui și a altor fluide. In rinichi ca rezultat al disocierii apei generate H + și OH-ioni. Ionul de hidrogen este secretat in lumenul tubilor renali. OH ion implicat în formarea anionului acidului carbonic( NSOZ-), care este supus recaptare în tubilor rinichi. Aceste mecanisme și pH-ul este menținut constanței mediului intern datorită faptului că H + anion schimbă pH-ul la partea acidă și anionul OH - în principal. Rinichi joaca un rol major în reglarea unui raport constant între anionii din corpul uman, iar acest lucru este susținut de constanța pH-ului sângelui și a altor fluide din organism, oferind astfel condiții optime pentru funcționarea tuturor organelor și sistemelor. De exemplu, pH-ul sanguin este egal cu 7,34.Schimbarea pH-ului fluidului biologic la 0,4 la o parte sau alta are deja incompatibile cu viața.
Distinge acidoza tubulară renală, proximal și distal de tip.tulburări tubulare tip acidoză renală proximală asociată cu un anion de reabsorbție acidului carbonic în tubul proximal. Acidoza tubulară renală distală cauzată de o secreție defect( excreția) H + ioni in nefronilor distal. Primele semne de acidoză tubulară renală apar în primul an de viață, și includ o reducere a apetitului, până la refuzul complet al aportului alimentar( anorexie), alocarea unei sume mult mai mare decat in mod normal de urina( poliurie), sete excesiva( polidipsie), slăbiciune. Copiii încep să rămână în urmă în dezvoltarea fizică.La sfarsitul primul an de viață apar deformări scheletice rahitopodobnyh( frontale si parietale movile, „mărgele“, „brasletki“ deformare a extremităților inferioare), marcat scăderea tonusului muscular, uneori ajungând la un grad de paralizie.nephrocalcinosis Mai târziu( pietre la rinichi) pot fi detectate.
radiografic modificări în os nu are caracteristicile specifice și amintesc de încălcări sale de pictură detectate în timpul bolii de Toni Fanconi-Debre-( osteoporoză sistemică, deformarea oaselor lungi, o încălcare a structurii zonelor de creștere).
pentru acidoza tubulară renală, caracterizată prin următoarele perturbările biochimice: acidoză metabolică( schimbarea pH a mediului intern la partea acidă), hipofosfatemia( reducerea fosfatului seric), hipocalcemie( reducerea cantitatii de calciu din serul sanguin), fosfatază alcalină crescută, scăzutăExcreția de acid în urină, niveluri ridicate ale pH-ului urinar( o schimbare în partea principală) o reducere semnificativă a concentrației funcției renale( reducerea densității relative a urinei).In unele cazuri, proteina poate fi observată și apariția leucocitelor în urină( proteinuria și leucociturie respectiv).Pentru metode speciale de investigare( urografie excretor) în aproape toți pacienții cu această patologie a relevat mai multe pietre la rinichi( litiază renală și nefrocalcinoza).acidoza tubulară renală
este moștenită în mod recesiv autozomal. Aici sunt descrieri de transmitere autozomal dominantă, pot exista cazuri sporadice din cauza mutatii primare. Pacienții cu
proximal renal tip acidoză tubulară adesea identificate alte defecte functiei tubilor proximal: apariția de aminoacizi( respectiv acidaminuria și glicozurie) în urină și glucoză.Unii autori propun să aloce un al treilea tip - eșec combinat al proximal și tubilor distali. Boala se caracterizeaza prin debut precoce, sindrom rahitism sever, formarea de pietre la rinichi, uneori creștere semnificativă a conținutului de proteine în sânge.