Insuficiența somatotropică( insuficiența hormonului de creștere) apare cu un număr mare de boli și sindroame.În cele mai multe cazuri, boala se manifesta sindromul nanism( de la Platoul Nanos gre...

difuză gușă toxică - afecțiuni ale tiroidei, care apare în încălcarea funcțiilor sistemului imunitar, caracterizat printr-o creștere persistentă în producția de hormoni tiroidieni, de obicei mări...

Bolile ereditare umane sunt acele afecțiuni patologice cauzate de o schimbare a materialului genetic. Dacă aceste schimbări apar în unitățile de bază ale eredității sunt numite gene, atunci ex...

Genetica medicală face parte din genetica umană.Spre deosebire de alte specii de organisme vii, care nu trebuie împărțit în secțiuni separate ale geneticii, pentru un om atunci când el devine ...

Această complicație este un tesut leziunii localizate in jurul globului ocular, care se dezvoltă ca urmare a disfuncției sistemului imunitar. Cu această boală, apare o schimbare distrofică în ...

Tiroidita autoimună este una dintre cele mai frecvente boli ale tiroidei. Printre populația din diferite țări tiroidita autoimuna are loc în 0,1 - 1,2%( la copii) - 6-11%( la femeile cu vârsta...

enzima 11-hidroxilazei este de asemenea implicat în sinteza hormonilor suprarenali( cum ar fi glucocorticoizi și mineralocorticoizi).Dezavantajul cortizol, hormonul este insotita de producerea ex...

boală congenitală , care se manifestă la bărbați în versiunea clasică în proporții ale corpului eunuchoid, mărirea sânilor, hipoplazie testiculara și absența spermatozoizilor în spermă.Pentru prima...

Sindromul Turner la barbati si sindromul Noonan - o boala rara si prost inteleasa. Foarte adesea în literatură sunt tratate ca sinonime. In cele mai multe cazuri, sindromul Turner( masculi și ...

transsexualitatea este o boală congenitală în care există o conștientizare persistentă de apartenență la sexul opus, în ciuda dreptului( care corespunde sexului genetic) dezvoltarea gonadelor și ...

pseudohypoparathyreosis( congenital Albright osteodistrofie) - un sindrom ereditar rar caracterizat țesuturile rezistente la hormonul paratiroidian, reducând cantitatea de calciu din ser sangu...

Autoimun polyglandular sindrom de tip 1 - o boală rară, care se caracterizează printr-o triadă de simptome clasice: fungice cutanate și ale mucoaselor, hipoparatiroidism, insuficienta suprarena...

Sindromul de neoplazice endocrine multiple de tip 1 este transmis într-un model autosomal dominant de moștenire cu înaltă proyavlyaemostyu genei mutante.componentele sindromului Set variază nu num...

coreea Huntington - structuri ale sistemului nervos central, care este transmis într-un model autosomal dominant de moștenire și se caracterizează prin apariția unor involuntare rapid, neregul...

ataxie boala Friedreich - o boala care se transmite într-o moștenire autozomal recesiva, este înfrângerea structurilor sistemului nervos și se caracterizează printr-o coordonare motorie defectu...

Atrofia musculară spinală - grup eterogen de tulburări ereditare caracterizate prin modificări degenerative ale maduvei spinarii de celule speciale, care sunt direct implicate în efectuarea miș...

Prima descriere a bolii degenerative progresive a sistemului nervos central, care este însoțită de mișcare lentă, rigiditate și tremurături, a fost dată în 1817 de James Parkinson. Apoi, această ...

Studiind atenția fenilcetonurie de oameni de știință, cercetători a atras fapt frecventa mare de retard mintal la copii născuți la femeile care suferă de această boală și nu respectă dieta ade...