Anemia datorată sintezei afectate a porfinelor
moștenită tulburarea sintezei porfirinei este mai frecventă la bărbați precum și moștenire este legat de cromozomul X și cromozomul la barbati, aceasta este reprezentată în singular. Mai rar, boala poate fi transmisă printr-o moștenire autosomală recesivă.Această formă a bolii se regăsește și la femei.
Substanța protoporfirină se leagă de fier, ducând la formarea hemei. Hem este o parte integrantă a hemoglobinei, care este formată prin legarea unui subiect cu o globină de proteine.Încălcarea formării protoporfirinului determină imposibilitatea legării fierului și, în consecință, acumularea acestuia în organism. Dacă fierul intră în principal în ficat, atunci ciroza sa se dezvoltă.Când se depune fier în pancreas, există diabet zaharat. Acumularea de fier în testicule duce la eunuchoidism, în glandele suprarenale - la insuficiența suprarenală.Depunerea fierului în mușchiul cardiac determină dezvoltarea insuficienței circulatorii de severitate variabilă.
Manifestările bolii depind de severitatea anemiei. De regulă, prima manifestare este un sentiment de slăbiciune și o oboseală crescută.Din copilărie în studiul sângelui, este detectată anemia moderată.De-a lungul anilor, anemia progresează.Treptat începe să apară semne de depunere excesivă de fier în organism. Se poate dezvolta o slăbiciune musculară excesivă.În unele cazuri, sub forma de simptome de diabet zaharat, unele persoane cu anemie apar periodic dureri abdominale, disconfort în cadranul din dreapta sus, poate fi dificultăți de respirație, apariția umflarea picioarelor, palpitații ale inimii.În exterior, puteți vedea întunericul pielii. Când un examen medical arată o creștere a mărimii ficatului și, uneori, a splinei.
Anemia in adolescenta in cele mai multe cazuri este relativ mic - conținutul de hemoglobină este de 80 până la 90 g / l, dar cantitatea acestora este redusă treptat, ajungând la 40 până la 60 g / l. Conținutul de reticulocite( forma de celule tinere, care nu sunt complet formate) este, de obicei, normală sau oarecum redusă.Conținutul de leucocite și trombocite rămâne normal până la apariția unor modificări grave ale ficatului. Conținutul de fier din ser este semnificativ crescut în comparație cu valorile normale. O parte din persoanele care suferă de anemie asociată cu sinteza afectată a porfirinelor, a crescut zahărul din sânge, care este asociat cu depunerea de fier în pancreas. Tratamentul anemiei
ereditare asociate cu activitatea afectata de enzime implicate în sinteza porfirinelor începe în general cu vitamina B6.La animalele cu deficit de vitamina B6, în plus față de diverse procese inflamatorii la nivelul pielii, inflamarea limbii și deteriorarea sistemului nervos, anemie dezvoltă odată cu creșterea conținutului de fier în serul sanguin și depunerea de fier in organe. Pentru prima dată, vitamina B6 a fost utilizată pentru a trata anemia asociată cu sinteza depreciată a porfirinelor în 1956. Sa obținut un efect bun. Dozele de vitamina B6 pentru tratamentul acestei boli ar trebui să fie mari( soluție 6% de 5-8 ml / zi).Mai eficient decât vitamina B6 este piridoxal fosfatul. Este disponibil în tablete de 20 mg și în fiole de 10 mg. Acest medicament este administrat la 30-40 mg / zi intramuscular sau administrat intern la 80-120 mg / zi. Acționează mai repede decât vitamina B12.
Pentru a îndepărta fierul din corp, este necesar să luați desferal pentru o perioadă lungă de timp într-o doză de 500 mg pe zi. Se recomandă de 3-6 ori pe an să urmeze cursuri lunare de tratament cu acest medicament. Uneori, tratamentul cu desferal conduce numai la recuperare. Prognosticul pentru acest tip de anemie satisfăcătoare dacă are efectul de vitamina B12 si piridoxal sau folosite Desferal, si in mod semnificativ mai rau la inceput tratamentul cu întârziere și schimbări ireversibile legate de depunerea excesivă de fier în organele interne.