Garanția mesangiolipidozei glomerulare( sindromul Alajilla)

descrisă pentru prima dată în 1975 g. Boala este o displazie arteriovenoase hepatică( hipoplazie sau absența canalelor biliare intrahepatice), fiind în același timp una dintre cele mai frecvente cauze de colestaza( absența fluxului de bilă), la copii. Până în 1987, sunt cunoscute aproximativ 80 de observații ale persoanelor cu această boală.Tipul de moștenire a sindromului Alazhily este probabil autosomal recesiv. Morfologică Boala bază este hipoplazie( sau absența) canalelor biliare intrahepatice, combinate cu modificări patologice în rinichi și lipidozei.

trăsăturile caracteristice ale acestui sindrom:

1) feței dizmorfizm: reprezintă o parte remarcabilă a craniului, o bărbie mică, prize adânc set de ochi, nas șa;

2) anomalii ale corpurilor vertebrale care seamănă cu un fluture;

3) hipogonadismul( organele genitale subdezvoltare);

4) întârzierea dezvoltării fizice;

5) voce puternică, dezvoltare mentală mai puțin întârziată.Sindromul

este adesea asociata cu stenoza( îngustarea lumenului) a arterei pulmonare.defecte glomerulii renali includ modificări imature, chistice, hipertensiune cu hipoplazia arterei renale, hyperasotemia( cantitate mare de substanțe azotate în sânge), nefrita tubulointerstițială.Cand biopsii

( fragmente de tesut luate la biopsie) țesut de rinichi a crescut in glomeruli dezvaluit dimensiunea, celulele „spuma“.În sânge, conținutul de bilirubină, colesterol, lipide este crescut. Sa observat apariția lipoproteinei X, caracteristică colestazei. Urina de proteine ​​este prezent în mod constant, că la început a explicat ca o manifestare a glomerulonefrita.

Multe observații sindromul Alagille tratate ca( ficat-rinichi) sindrom hepatorenal, deoarece aceasta se caracterizează prin semne de colestază( perturbarea fluxului de bilă), care se poate manifesta chiar și în perioada neonatală, creșterea dimensiunii ficatului, în timp ce boala renala recedes inițial în fundal. Cursul bolii este prelungit, se dezvoltă treptat insuficiență renală cronică.În centrul bolii este o încălcare a metabolismului lipidic( grăsime).Spre deosebire de formele obișnuite de achiziție a sindromului hepatorenal in sindromul Alagille nu se observă modificări ale funcției hepatice. Tratamentul

este aplicarea liposolubil vitaminelor A, D, E, fenobarbital colestiramina.