Deficitul familial de lecitină-colesterol-aciltransferază( lhat)

Sindromul este caracterizat prin opacitatea corneei, anemiei, proteinuriei( apariția proteinelor în urină), scăderea semnificativă a nivelului de esteri ai colesterolului și lecitină în ser. Pentru prima dată, această patologie a fost detectată în 1966 într-o femeie care a primit un control pentru nefrită cronică.În 1987, în diferite țări ale lumii au fost descrise 18 familii cu un număr total de 35 de pacienți. Boala este moștenită de tip autosomal recesiv.

Proteinuria( apariția proteinelor în urină) este cel mai timpuriu simptom al bolii.În plus față de proteine ​​(în principal albumină), cilindrii hialini și eritrocitele se găsesc în urină.În biopsiile țesutului renal, se găsesc celule "spumoase".Anemia moderată și opacitatea corneei sunt de obicei detectate deja la vârsta adultă( după 30 de ani).Acumularea de infiltrate de puncte mici, care fuzionează, formează un fel de arc în zona pupilară a corneei.Înfrângerea corneei, a eritrocitelor și a rinichilor este asociată cu acumularea de colesterol neesterificat în țesuturi.În plasma sanguină, conținutul total de colesterol crește.În mod normal, esterii de colesterol din plasmă reprezintă aproximativ 60-70% din totalul său. Se observă modificări ale spectrului lipoproteinelor plasmatice( absența lipoproteinelor cu densitate mare).Conținutul colesterolului liber și al lecitinei în membranele de eritrocite este crescut, ca urmare a faptului că acestea pot elimina conturul țintei.În studiul țesutului măduvei osoase, se găsesc celule "spumoase".Cu toate acestea, spre deosebire de alte boli de acumulare cu deficit de lecitină-colesterol-aciltransferază, nu există o creștere a ganglionilor limfatici, dimensiunile ficatului și splinei rămân în limite normale. Enzima lecitină-colesterol-acetiltransferază este sintetizată în ficat și intră în sânge, unde transportă acizi grași din lecitină la colesterol liber. Cu ajutorul lecitinei-colesterol-aciltransferazei, fosfolipidele și colesterolul sunt schimbate, ceea ce este esențial pentru funcțiile vitale ale sângelui și a celulelor țesutului. Activitatea scăzută a lecitinei-colesterol-acetiltransferază este stabilită prin incubarea plasmei sanguine la pacienți la 37 ° C timp de mai multe ore. La persoanele sănătoase, conținutul de colesterol și esteri de lecitină crește. La pacienții cu această boală, profilul lipidic nu se modifică.

Deficitul de lecitină-colesterol aciltransferază duce în cele din urmă la dezvoltarea insuficienței renale cronice și a modificărilor aterosclerotice în vasele de sânge. Cu o scădere semnificativă a nivelului albuminei( proteinelor) plasmei sanguine, este posibil să se formeze sindromul edematos. Metodele de tratament nu au fost încă dezvoltate, totuși, transfuziile periodice( transfuzii) ale plasmei donatoare ne permit să corectăm parametrii de metabolizare a lipidelor.