Boala Darya-White este o boală ereditară relativ rară.Este moștenit de un tip dominant autosomal. Ambele sexe sunt afectate cu aceeași frecvență.Mecanismul dezvoltării acestei boli este încă n...

Acest grup eterogen de boli ereditare, care sunt caracterizate prin ingrosarea stratului superficial al pielii de palmele și tălpile. O astfel de schimbare a pielii poate fi avansat sau centre...

Este, de asemenea, un grup eterogen de boli moștenite cheratinizare, diferite asupra simptomelor emergente, modul de moștenire și simptomele concomitente. O trăsătură comună a acestor boli est...

Ultrasonografie In prezent, testarea suplimentară a femeilor gravide sunt cele mai larg răspândit ceva luat o metodă simplă și accesibilă de ultrasunete - ultrasunete. Avantajele lui ...

Hiperoxaluria primar este o patologie metabolică ereditară, care se caracterizeaza prin exacerbări recurente, nefrolitiaza oxalat de calciu( formarea de pietre la rinichi), ceea ce duce trep...

1. Tulburări de secreție ADH. 1.1.Patologia osmoreceptorilor. 1.2.Încălcarea sintezei ADH. 1.3.Accelerarea dezintegrării ADH. 2. Pierderea setei. 2.1.Leziuni ale SNC( ...

stenoza izolata( îngustări) a arterei pulmonare este una dintre defecte cardiace congenitale comune si este de 6,8-9% din defectele cardiace. Această patologie este la fel de frecventă la băie...

Aceasta boala a fost descrisă de mulți cercetători ca o patologie a sistemului musculo-scheletice, manifestat prin statura scurt, gât scurt și trunchiul, curbura coloanei vertebrale de tip sco...

Chisturile renale la copii sunt destul de frecvente. Boala chistica( chistice) rinichi printre bolile ereditare ocupă un loc esențial: este observată la 5-10% dintre pacienții cu insuficiență ren...

Această boală aparține grupului de displazie diafizică a sistemului osos. Semnele tipice ale formării osoase imperfecte sunt fracturile frecvente. După o examinare mai detaliată a unei astfel de ...

Printre toate glomerulopatiile ereditare, cea mai studiată și relevantă până în prezent este nefrita ereditară, inclusiv sindromul Alport. Această boală este foarte frecventă în majoritatea regiu...

Dacă cele de mai sus, a devenit clar că genele fac, ar trebui să fie, de asemenea, clar că modificarea structurii genei, secvențe de nucleotide pot duce la modificări ale proteinei codificate de ...

Anomalii ale locația inimii poate fi rezultatul a dezvoltării anormale a inimii și a format sub influența noncardiace( extracardiace) motive. La analiza localizarea anomaliilor cardiace ...

stenoza aortica - boli cardiace congenitale, însoțită de deformarea cuspelor valvei și( sau) deschiderea de restricție a aortei. Cand stenoza aortica este crescută miocardic( stratul muscu...

tetralogie Fallot este cel mai frecvent tip de defecte cardiace albastre. Acesta reprezintă 12-14% din toate defectele cardiace congenitale și 50-75% din malformațiile albastre. Prima descrier...

Un număr destul de mare de boli ereditare datorate modificărilor ADN sunt cunoscute, însă nu au caracterul mendelian al moștenirii. Mai jos se va discuta mostenire mitocondriala si boli mitocon...

Boli cu predispoziție ereditară au diferențe față de boli genetice care sunt necesitatea de a influența asupra organismului uman a factorilor de mediu pentru aceste boli manifestate. Confor...

Inima este organul central al sistemului cardiovascular al oricărui organism viu. Este un organ muscular care constă din două atriuri și două ventricule( dreapta și stânga).Atriile sunt localizat...