Boala a fost descrisă pentru prima dată în 1958. Este transmisă printr-o moștenire autosomală recesivă. defect biochimic primar în acest tip de tulburări metabolice este un deficit de prote...

Amavroticheskaya imbecilitate - o boala ereditara caracterizata printr-un declin progresiv în viziune și degradarea inteligenței în combinație cu alte simptome ale sistemului nervos. Boala a fost...

Aceste deformări sunt împărțite în cinci grupe majore: 1) retragerea șanfrenului( șa nas); 2) nas lung; 3) nas nascut; 4) deformări combinate( nas lung și umil); 5) deformarea părț...

Majoritatea moștenit boli de piele este de preferință ekomezodermalnoe și origine ectodermică.Grupul principal al bolii până monogenica autozomal dominant observate rar autosomal recesiv derma...

Sindromul ( boala), Jos are o prevalență mare: 120-140 copii la 100 000 născuți vii. Incidența acestui sindrom afectează vârsta mamei. Atunci când femeile cu vârsta de peste 45 de ani, probab...

când a creat programul „genomului uman“, au fost identificate cele trei obiective principale ale acestui program: crearea hărții genetice exacte, crearea unei hărți fizice a genomului uman si a e...

Gastrita cronică, gastro - o cronica, care apar cu exacerbări periodice, predispuse la progresia leziunilor inflamatorii-distrofice ale membranei mucoase ale stomacului și duodenului. Incide...

tulburări funcționale ale colonului sunt printre cele mai frecvente boli ale organelor digestive, componente, în funcție de diverși autori, de la 30 la 70% în structura bolilor stomacului și colo...

Nucleul fiecărei celule somatice a corpului uman conține 46 de cromozomi. Setul de cromozomi ai fiecărui individ, atât normal cât și patologic, se numește cariotip. Dintre cele 46 de cromozomi, c...

Meiozei este procesul celulelor germinale de fisiune nucleară în timpul transformării lor în gârneți. Meioza include două diviziuni celulare, numite meiosis I și meiozei II.Fiecare dintre a...

Sindromul Marfan este o boală ereditară a țesutului conjunctiv. Pentru prima dată o astfel de boală a fost descrisă de omul de știință Williams în 1876. Ulterior, boala a fost descrisă și de Marf...

Sindromul Turner a fost descrisă pentru prima dată în 1925 de către savantul german NA Cheret-Sheva, și manifestări clinice complete au fost descrise X. X. Turner în 1938, a fost numit în on...

Boala monogene ereditară este de asemenea, numit Mendel, deoarece acestea sunt moștenite în conformitate cu regulile care stabilesc Gregor Mendel în 1865. meritul principal Mendel constă în fa...

Sindromul Diamond Shvahmana - hipoplazia congenitală a pancreasului, combinat cu o scădere a numărului de celule albe din sânge, creștere scăzută și anomalie osoase. Această boală este o cauză...

La începutul anilor '40.XX secol.au existat descrieri separate ale cazurilor de anemie hemolitică ereditară fără principiul, așa cum se credea atunci, semnul său - apariția microsferecților. A...

Reducerea în activitatea enzimei este însoțită de sinteza insuficienta de hormoni, cum ar fi cortizol si aldosteron, precum și acumularea de intermediari( metaboliți), ca urmare a tulburărilor...

peptică ulcer - poligenică moștenită procedură boală cronică cu formarea de ulcere la nivelul stomacului sau duodenului, cu posibila progresie si dezvoltarea complicatiilor. Bolile Structura b...

Fibroza chistică este o boală ereditară datorată unui defect al genei responsabile pentru sinteza proteinei de transport. Această afectare modifică procesul normal: trecerea ionilor de clor și...