Există două tipuri principale de mutații cromozomiale: mutații cromozomiale numerice și mutații structurale cromozomiale. La rândul său, mutațiile numerice sunt împărțite în aneuploidie, atunci...

Ereditar boli respiratorii boli ale organelor respiratorii ereditari cuprind, în funcție de diferiți autori, de la 51 la 35% din numărul total de pacienți cu boli pulmonare. Există de ...

formă particulară de retard mintal descris de L. Downey în 1866. Autorul a observat o scădere accentuată a inteligenței, combinate cu aspectul tipic al oamenilor și o varietate de handicap de dez...

Myocardita este o leziune a mușchiului cardiac cauzată de inflamație. Așa cum este prezentat de numeroase observații la copii cu miocardita în procesul implicat aproape întotdeauna în același tim...

Anomalia lui Ebstein este o malformație a supapei tricuspidă.Frecvența apariției acesteia este de 0,5-0,7% din toate defectele cardiace congenitale. Prima descriere a acestui viciu aparține Eb...

dermatita atopica - boală cronică a pielii alergice care apare la persoanele cu predispoziție genetică la alergii.dermatita atopică apare cu exacerbări periodice are caracteristici de varsta c...

defect aortolegochnoy septum determină comunicația între porțiunile adiacente ale aortei și trunchiul arterei pulmonare. Alte nume: defect septal aortopulmonary, trunchi arterial parțial, pere...

Insuficiența congenitală a valvei mitrale ca malformație de dezvoltare izolată este de 0,6% din toate defectele inimii. Adesea, face parte dintr-un canal atrioventricular deschis, transpunere ...

Sindromul de hipoplazie( subdezvoltare) a ventriculului stâng se referă la o boală cardiacă congenitală rară.Esența bolii este formarea unei cavități a ventriculului stâng redusă, și vice-valv...

corectată a marilor vase este o boală de inimă congenitală rară.Potrivit patologi, rata este de 0,4-1,2% dintre toate defectele cardiace congenitale. Cu toate acestea, manifestările de tran...

Atunci când ambele supape sunt ventricul unic de atrial( sau supapă comună) deschisă într-o cameră comună din care se extind aorta si artera pulmonara. Există diverse nume cusur: . Un singur v...

dischinezie ciliară primară( așa-numitul sindrom immotile cilii) reprezintă un grup de boli care se bazează pe structura determinate genetic defecte ale epiteliului ciliat al mucoasei tractului r...

Ovarele pulmonare ( hipoplazie chistice) - malformații cauzate de nedezvoltarea țesutului pulmonar fetal, vasculare si arborele bronsic, pentru a forma un număr mare de cavități. Acest defec...

Combinația de hemosideroză a plămânilor și a glomerulonefritei este sindromul Goodpasture. Sunt cunoscute cazuri familiale ale bolii. Sunt descrise cazuri de boală în gemeni identici. Sind...

Fibroza chistică ( fibroza chistică a pancreasului) este o boală ereditară transmisă prin intermediul tipului autosomal recesiv. Boala este cauzata de glandele exocrine leziunii sistemice, ambe...

Emfizemul lobar congenital se referă la malformații care apar în primul rând în copilăria timpurie. Acest defect este caracterizat prin întindere țesătura întregului lobului( segment mai pu...

hipertensiunii pulmonare primare includ presiunii arteriale pulmonare și a hipertrofiei ventriculului drept nu sunt legate de boli cardiace congenitale sau dobândite și a vaselor de sânge a cr...

absenta congenitală sau hipoplazie a plămânului - malformațiile cele mai severe ale sistemului respirator. Sub ageneză se înțelege absența plămânului împreună cu bronhiul principal. Aplasia este c...