Diastrophismul diastrofic
cuvântul „diastrophic“ de origine greacă și înseamnă „strâmbe, strâmb.“Termenul "diastrofic" a fost împrumutat din geologie. Aceasta înseamnă că procesul de curbură crustei care apar la procesele morfogenetice, cum ar fi formarea munților, bazinele maritime. Displazia orogenic se bazează pe un defect în care, împreună cu alte sisteme, perturbat dezvoltarea corespunzătoare a osului epifiză.Această boală este o variantă a nprimismului cu membrele scurtate.displazie Diastrophic se referă la o serie de boli în care modificările patologice pot fi observate la nivelul osului și cartilajului în articulații tisulare, cavitatea bucală și trahee. Această boală, în plus față de micromelie, caracterizat prin deformarea coloanei vertebrale și coaste cușcă în formă de scolioză, dislocare și subluxație în articulațiile membrelor, combinate cu laxitate, contracturi lor de flexie și pronunțat picior strâmb bilateral, contracturile extindere a articulațiilor degetului mare, deformarea urechilor și despicatura palatului. Se crede că dezvoltarea displazie orogenic anumit rol aparține mama infecției la începutul sarcinii sau primite în această perioadă de antimicrobiene tetraciclină.
Manifestari forma pronunțat displazia orogenic poate fi văzută de la însăși nașterea copilului. Toate semnele acestei boli în copilărie sunt aproape la fel ca la vârsta înaintată.Acestea constau în scurtarea cursului, dezvoltarea contracturile articulare, apariția talipomanus copilului și picior stramb. Toate articulațiile sunt dezvoltate contracturi in flexie, altele decât articulațiile degetelor, care se observa aparitia contracturi de extensie. In copilarie caracteristica cea mai caracteristică este inflamație atrii displazie diastrophic, provocând diferite deformări formate în porțiunea superioară a urechii externe. La scurt timp după momentul în care copilul începe să meargă, iar în unele cazuri, în trecut, există o curbură a coloanei vertebrale, care poate imbunatati in mod dramatic. Acești copii sunt foarte mult în urmă în creșterea colegii lor( pitici) și pentru a muta rău. Examinarea cu raze X a relevat o aplatizare și os epifiză deformare, subluxații și dislocări determinate în articulații mari( sold, genunchi, umăr, cot) și alte trăsături caracteristice.displazie caracteristica Diastrophic obligatorie este deformarea I metacarpiene os, care are o formă rotundă sau triunghiulară.Aceste modificări sunt determinate prin examinarea radiografică a oaselor mâinii. Formele ușoare de displazie diastrofică sunt greu de diagnosticat. Copiii cu această variantă a bolii - nu sunt pitici, le pot lipsi contracturii articulare și scoliozei( curbura a coloanei vertebrale).Cu toate acestea, ei au observat contracturile extensori unuia sau mai multor degete ale mâinii, pot fi detectate în articulații diverse subluxation. Modificările de raze X sunt de aceeași natură ca și în formă severă, dar sunt mult mai puțin pronunțate.
presupus că displazie orogenic este transmis într-un autozomal recesiva tip de moștenire. Adesea, părinții copiilor bolnavi sunt în rude unul cu celălalt. Deoarece boala poate aparea cu diferite grade de severitate posibile manifestări ale părinților care au deja un copil cu displazie orogenic ușoară ar trebui să se consulte medicul genetician, nu numai în ceea ce privește riscul de re-nașterea unui copil bolnav, dar, de asemenea, în sensulcă la următoarea maladie, displazia diastolică poate fi exprimată mult mai puternic.caracteristici
, cum ar fi deformare palatoschizisului și urechi, văzute într-un număr mai mic de persoane cu displazie orogenic. Mai mult, astfel de abateri pot fi observate ca o creștere a ficatului și a herniei ridicată.În literatura de specialitate, există dovezi că displaziei orogenic, mortalitate infantilă de pneumonie cauzate de diverse anomalii ale cartilajului faringelui și trahee, precum perturbarea structurii normale a cailor respiratorii.
de examinare cu raze X a sistemului osos la copii cu orogenic displazie a coloanei vertebrale detectate modificări similare cu cele ale displazie-epifiză capacitatea pacientului. Cu toate acestea, ele sunt însoțite de un fel de înfrângere a tuturor articulațiilor.