cistinurie

Biochemical cistinurie - cel mai frecvent aminoacizi metabolismului cistină anomalie, care se caracterizează prin apariția acesteia în urină.Studiile asupra populației au arătat că frecvența acesteia este de 1: 500, în 12,9% dintre copiii cu patologie renală diferită se dezvoltă cistinurie secundară.

pietre la rinichi Existența cistină a fost cunoscut de la începutul secolului al XIX-lea., Iar în 1908 cistinurie a fost clasificat ca „greșeli“ congenitale ale metabolismului. Primul studiu major al modificărilor funcționale și biochimice în rinichi în cistinurie sa întâmplat în 1951. Studiile ulterioare au constatat că există similare de transport încălcări ale aminoacizilor în intestin.

cistinurie - o tulburare autozomal recesiva moștenită pentru care sa stabilit existența unor forme complete și incomplete recesive. Părinții heterozigoți pentru o genă completă recesivă nu prezintă anomalii clinice și biochimice. In heterozigoți cu gene recesive incomplet, creșterea excreției prin cistina rinichi aminoacizi și alți aminoacizi. Aceste variații depind de gradul de apariție al genei mutante și determină existența mai multor forme de cistinurie.

Datele privind incidența bolii sunt contradictorii. Potrivit unor autori diferiți, primar populația de frecvență autosomal cistinurie recesiv este de la 1: 14.000 la 1: 40 000. metode biochimice cistină excreția crescută prin rinichi se găsește în 1 din 250 de persoane din Europa, dar aici sunt incluse și heterozigoții cu gena incompletă recesivă.Cistinuria homozigotă apare la o frecvență de 1: 20 LLC.pietre la rinichi Cistina se găsesc la aproximativ 2% dintre pacienții cu boală renali, mai frecvente la bărbați, care este asociat cu structura anatomice ale tractului urinar.

Apariția cistinuriei este asociată cu o creștere a concentrației de cistină în urina primară.În condiții fiziologice( normale), cistina filtrate în aparat glomerulare renale, și aproape 90% din reabsorbed sale( supusă inverse absorbție) în tubii renali datorită activității sistemului de transport activ. Gena mutant în stare homozigotă cauzează sisteme de transport omisiune, ceea ce duce la încetarea reabsorbția cistină.Cistina este puțin solubilă în apă: concentrația de saturație a soluției de cistină nu este mai mare de 400 mg pe litru de lichid. Depășirea acestui prag duce la precipitarea cristalelor de cistină în sediment și la formarea de pietre( pietre).

În prezent, există 3 variante genotipice de cistinurie care prezintă diferențe în transportul intestinal.

Tip I - nu se transportă cistină atât în ​​intestin, cât și în rinichi.

tip II - a redus transportul cistina in rinichi( 50%), lipsa totală a transportului în rinichi și intestine.

Tip III - transport redus al tuturor aminoacizilor din rinichi cu absorbție normală în intestin.

Clinic, cistinuria se poate manifesta la aproape orice vârstă, dar mai des se produce la vârsta de 10-20 ani. Principalul simptom al bolii este colica renală, care se dezvoltă brusc. Colicile pot fi combinate cu obstrucție( ocluzie) ale tractului urinar și atașarea microbian inflamator - pielonefrite.În stadiile ulterioare ale bolii, se dezvoltă hipertensiunea arterială și insuficiența renală cronică.Copiii individuali au un decalaj în dezvoltarea fizică datorită unei încălcări a absorbției spate și a pierderii aminoacizilor esențiali de către organism.

Cistinuria trebuie exclusă în fiecare caz de boală de pietre la rinichi. Ca special cianura de screening nitroprusside utilizat sau azidă de iod-test și examinarea microscopică a sedimentului urinar pentru detectarea cristalelor de cistina. Cu rezultate pozitive, se efectuează o determinare cantitativă a cistinei în urină.

Tratamentul cistinuriei implică în principal metode de terapie dietă, care urmărește să limiteze consumul de proteine ​​care conțin sulf, consumul de cantități mari de lichid( 2 litri pe zi sau mai mult), utilizarea de fonduri care alcalinizează urina. Se oferă o dietă de cartofi, care, pe lângă cartofi preparați în diverse moduri, include supe de legume, plăcinte cu gem, varză, cremă și uleiuri vegetale, fructe, dulciuri.În acest caz, aportul de metionină( un precursor al cistinei) cu alimente este limitat. Cu toate acestea, o restricție lungă în dieta metioninei, un aminoacid indispensabil, este inacceptabilă pentru un organism în creștere, astfel că această dietă este prescrisă timp de 3-4 săptămâni. Apoi, indivizii cu această boală primesc o nutriție normală, dar cu includerea amestecurilor de citrat, medicamente( diacarb, hipotiazid) la doze de vârstă.Excreția cistinei din organism poate fi redusă prin numirea glutaminei și o dietă cu restricție de sare de masă.Penicilamina( dimetilcisteina) crește solubilitatea cistinei și este prescrisă într-o doză de 1-2 g pe zi. Cu toate acestea, mulți răspund la introducerea de droguri dezvolta reacții alergice, artralgie( dureri articulare) și chiar sindrom nefrotic. Pentru a evita reacțiile alergice, se recomandă administrarea treptată a penicilaminei, începând cu doze mici( 0,1-0,2 g pe zi), crescând treptat.În ultimii ani, penicilamina mai puțin toxică a fost utilizată pentru a trata cistinuria.În cazurile de obstrucție( obstrucție) a tractului urinar, acestea recurg la tratament chirurgical.

Consilierea genetică medicală a familiei vă permite să stabiliți gradul de risc de rearnire a unui copil bolnav, o examinare timpurie vizată care vă va permite să alocați o dietă adecvată.Prognosticul este, în general, favorabil, dacă nu există infecție și dezvoltarea insuficienței renale cronice. Trebuie avut în vedere probabilitatea apariției repetate a pietrelor de cistină.

Persoanele care suferă de boala examinată trebuie să fie sub supraveghere medicală constantă.