Boli renale ereditare
În prezent, bolile renale ereditare și congenitale sunt una dintre cele mai importante cauze ale dizabilității copiilor și adulților. Peste 70% din toate cazurile de insuficiență renală cronică se datorează tocmai acestor boli. Peste 50% dintre copii și 15% dintre adulții hrăniți la terapia de substituție în centre de hemodializă, în legătură cu bolile ereditare rinichi .
Convingerile pe termen lung despre incurabilitatea bolilor hepatice și congenitale ale rinichilor se schimbă în ultimii ani. Acest lucru se aplică în primul rând la uropatiile congenitale, corectarea cărora a devenit posibilă datorită succesului intervenției chirurgicale pediatrice. Nici un diagnostic mai puțin semnificativă a bolii renale ereditare în perioada copilăriei timpurii, și anume în prima lună de viață.Tehnologia de recunoaștere a bolii polichistice intră deja în poziția unei aplicații practice practice. Transplantul eficient de rinichi este efectuat pentru copiii cu tip finlandez de sindrom nefrotic congenital.În același timp, există rapoarte de reabilitare completă funcțională a copiilor care au atins vârsta de patru ani sau mai mult după transplant.
Ereditar Nefropatie - un termen utilizat în principal în legătură cu boala de rinichi, monogenica moștenit, în care singura cauză a bolii este o mutație a genei. Incidența lor în rândul bolilor renale este de aproximativ 9%.
Defectele ereditare pot apărea la diferite niveluri ale nefronului, care este principala unitate structurală a structurii țesutului renal. Hermetic glomerulopathies sunt leziunea primară a rinichilor, în care aparatul glomerular este în primul rând afectate. Manifestarea clasică a glomerulopatiilor este nefrita ereditară, precum și sindromul Alport.leziunea primară a tubii renali cu leziuni primare este cel mai adesea cauzată de disfuncția sistemelor enzimatice, care sunt situate în această regiune a rinichilor, precum și o încălcare a transportului tubular a diferitelor produse ale metabolismului care duce la dezvoltarea proceselor patologice și state notate ca tubulopatii.
termenul „nefropatie familiala“ este folosit în prezența aceluiași tip de boli renale în mai mulți membri ai unei familii, mai frecvent aceste boli sunt determinate genetic. Cu toate acestea, acest lucru nu exclude familiile boli dobândite atunci când acestea sunt asociate cu expunerea la factorii de mediu familial omogene( condiții nefavorabile de trai, pierderea mai multor membri ai familiei de bacterii patogene - streptococ).Dar, în aceste cazuri, probabilitatea formării bolilor renale este determinată, în cea mai mare parte, de prezența predispoziției ereditare.
Congenital înseamnă boală de rinichi, semnele cărora se găsesc în perioada nou-născutului. Cu toate acestea, un număr mare de malformații congenitale pot apărea la mulți ani după naștere. Metodele speciale de investigare au fost capabile să dezvăluie în perioada antenatală diferite tipuri de tulburări ale dezvoltării normale a rinichilor.boli congenitale sunt asociate cu( efecte adverse asupra fatului in utero) ereditare sau teratogenice Factorii care acționează ca o regulă, pe fondul predispoziției genetice existente. Nu toate bolile ereditare ale rinichilor sunt considerate congenitale, care sunt asociate nu numai cu apariția târzie a simptomelor caracteristice acestora. Aceasta se aplică în primul rând unor astfel de forme de boli care se formează cu un efect puternic sau dominant( predominant) al factorilor de mediu nefavorabili.anomalie moștenită poligenic este detectată în procesul de creștere și dezvoltare umană, chiar dacă mutațiile genetice, precum și din cauza acestei lipse de enzime sau proteine structurale, a fost pe etapele de dezvoltare prenatale a copilului. Un grup special constă în bolile multifactoriale ale rinichilor, care sunt cauzate de acțiunea virusurilor, bacteriilor, protozoarelor.nefropatie toxice și medicamente sunt, de asemenea, luate în considerare separat, manifestată la persoanele cu tulburări sau anomalii ale sistemului imunitar genetice relevante. Un grup
nefro- și uropatii speciale cuprind boli asociate cu o anomalie cromozomiala.
Bolile sau sindroamele cromozomiale includ bolile cauzate de tulburări genomice sau structurale. Nu sunt ereditare, deși se referă la patologia determinată genetic. Bolile cromozomiale sunt caracterizate, de regulă, prin mai multe malformații ale diferitelor organe. Frecvența leziunilor rinichilor și a organelor urinare cu o serie de afecțiuni cromozomiale poate fi destul de ridicată( în special, cu cromozomi trisomici).Când trisomia cromozomului 21, pierderea unei părți a brațului lung al cromozomului 18, frecvența de malformații ale sistemului urinar depaseste o frecventa anomalii similare ale sistemului urinar într-o populație.
De obicei, modificări ale simptomelor renale și ale tractului urinar nu sunt lider de boli cromozomiale, iar acestea nu sunt cauza rezultatului negativ al bolii, deși există excepții.
În ultimii ani, ca urmare a introducerii in cercetarea genetica clinica de metode noi, care ne permit de a determina mutația la nivelul ADN-ului, în mod evident, va fi posibil să se identifice cea mai mică anomalie de cromozomi, care sunt în imposibilitatea de a identifica vechile metode de diagnostic. Se poate aștepta ca noile metode să ajute la clarificarea cauzelor anomaliilor anatomice și structurale ale diferitelor organe, inclusiv ale rinichilor. Cu toate acestea, chiar și în prezent, mai multe duzini de sindroame cromozomiale trebuie să fie orientate, în care există diferite anomalii în structura rinichilor și a organelor urinare.
Toate patologiile ereditare din rinichi pot fi împărțite în mai multe grupuri mari. Primul grup cuprinde anomalii anatomice severe, cum ar fi absenta congenitala a rinichiului, rinichi potcoava sau alte anomalii anatomice ale sistemului urinar. De multe ori vorbim de defecte congenitale urologice. Al doilea grup constă în boli asociate cu modificări structurale ale țesutului renal. Cele mai multe dintre ele se bazează pe o transformare chistică a țesutului renal. Cel de-al treilea grup de afecțiuni hepatice ale rinichilor apare cu patologia, care, dezvoltând lent, duce la insuficiență renală.Al patrulea grup include schimbul de patologii în care plumb este o violare a capacității funcționale a rinichilor, în timp ce modificările anatomice și structurale în țesutul renal este minim.