Mucopolysaccharidosis
Mucopolysaccharidosis natura emergente modificări osoase se referă la o boală în care oasele sunt afectate epifiză.În această situație sunt asociate dificultăți în recunoașterea lor, deoarece au o mare asemănare cu alte displaziile epifize.În unele cazuri, atunci când nu există posibilitatea unei examinări mai detaliate a persoanelor cu patologia existentă a sistemului musculo-scheletal în spital, este posibil un diagnostic incorect. Acest lucru duce la un tratament ortopedic incorect și la consiliere medicală și genetică în ceea ce privește problemele legate de alăptarea ulterioară.Toate mucopolizaharidozele sunt împărțite în două grupe, în funcție de manifestările acestei patologii care apar la om: cum ar fi Hurler și Morkio.
Toate posibilele manifestări ale mucopolizaharidozei în grupul asemănător lui Hurler sunt de același tip și diferă într-o mai mare măsură doar în gravitatea manifestării.În cazul unei astfel de boli, copiii se naște absolut normali și, de-a lungul timpului, încep să apară treptat diferite deformări osoase și să crească progresiv. Acești copii sunt adesea bolnavi de boli respiratorii, au rinită cronică, se poate observa aspectul de respirație zgomotoasă.Ulterior, diferența dintre copii în creștere de la colegi devine mai evidentă.Au un gât scurt, lamele umărului sunt situate mai sus decât la copii sănătoși. Treptat apare și progresează în mod constant caracteristici aspre( fata Hurler-ca), contractures în articulații.În primul rând, membrele superioare sunt afectate: degetele mâinilor sunt îndoite, periile devin largi, puternice, nu au posibilitatea de prelungire. Sub influența contracțiilor în articulațiile extremităților inferioare la copii se schimbă mersul: ei merg pe picioare îndoite, adesea pe "vârfuri".Astfel de modificări ale sistemului musculoscheletal sunt combinate cu diverse modificări extra-scheletice.
Examenul radiografic prezintă cele mai caracteristice schimbări ale pelvisului, articulațiilor șoldului și mâinilor pentru boala dată.Pelvisul este strâns din părțile laterale, coapsele sunt de dimensiuni mici, aplatizate, coapsele sunt subțiri. Atunci când studiul os dezvăluie perie întârzie apariția nucleelor de osificare a oaselor carpiene, oasele metacarpiene sunt scurte si largi, falangelor largi, hipoplazica unghiilor falanga.
Există mai multe variante de mucopolizaharidoză în grupul de tip Hurler.
Cel mai sever mucopolizaharidoză tip 1Н. Primele manifestări ale acestei boli apar în primele luni ale vieții copilului și progresează rapid. Există o scădere accentuată a dezvoltării mentale. La 2-3 ani, se dezvoltă o imagine tipică a bolii. Dar trebuie să ne amintim că manifestările de mucopolizaharidoză tip 1Н în primul an de viață sunt foarte asemănătoare manifestărilor hipotiroidismului congenital.În cazul hipotiroidismului, copilul are, de asemenea, o întârziere mentală.Este, de asemenea, caracterizată prin apariția unor astfel de copii: fata umflata, limba de multe ori proeminente, este mare, pielea este uscata, copilul este supraponderal, se mișcă foarte puțin, există constipație frecvente. Detectarea timpurie a hipotiroidismului nevoie pentru a începe tratamentul precoce al lui, ca și copiii care încep să primească tratament în primele șase luni de viață, se poate dezvolta complet normal, ceea ce nu este cazul unui început târziu de tratament.
Un alt tip de mucopolizaharidoză din grupul asemănător lui Hurler este similar cu modelul schimbărilor osoase la tipul 1H.Diferența constă în faptul că numai băieții suferă mereu, dintre care majoritatea au păr blond și frunze întunecate și groase. Acest tip de mucopolizaharidoză se caracterizează prin dispariția coordonării mișcărilor la 2-6 ani. Copilul începe de multe ori să cadă atunci când merge. Comportamentul copiilor devine inegal, iar în unele cazuri chiar agresiv. Ei nu mănâncă mâncare puternică.Între lamele de umăr, unii copii pot vedea aspectul leziunilor cutanate nodulare. Caracteristicile faciale nu se schimbă atât de dramatic ca în cazul formei descrise mai sus a mucopolizaharidozei.
Cândtip Mucopolysaccharidosis IS, care face parte, de asemenea, la acest grup de mucopolizaharidoza, primele simptome apar târziu, de obicei, la 3-6 ani, și să crească foarte lent. Imaginea completă a bolii este dezvăluită de momentul maturității sexuale a copilului.În adolescență, când este examinat oculistul, se observă adesea opacitatea corneei. Creșterea dimensiunii ficatului și a splinei este rară.Pentru acest tip de mucopolizaharidoză, leziunea valvei aortice este tipică, care se manifestă prin semnele caracteristice ale acestei boli. Dezvoltarea mintală a copiilor este redusă nu atât de mult și, uneori, nu suferă deloc. Sistemul osteoarticulare Înfrânt în această severitate a bolii este cel mai usor de toate tip Mucopolysaccharidosis Hurler-like.
următorul tip de mucopolysaccharidosis Hurler-grup de acest tip este mucopolysaccharidosis tip VI - Maroteaux-Lamy sindromul .Primele semne ale acestui sindrom apar după vârsta de 2 ani și cu 7-9 ani devin foarte caracteristice. Astfel de copii ajunge la o creștere de nu mai mult de 145-155 cm. Ei au, de asemenea, caracteristici faciale grosiere, dar nu la fel de mult ca în tipul mucopolizaharide VI, contracturile articulare sunt exprimate, copiii, așa cum au fost „constrâns“ în comiterea oricăror mișcări. O caracteristică caracteristică a acestui tip de mucopolizaharidoză este aceea că, în ciuda manifestării clare a tuturor principalelor manifestări, dezvoltarea psihică a copiilor nu suferă niciodată.Ultimele două tipuri considerate de mucopolizaharidoză sunt însoțite de toate modificările caracteristice ale scheletului, indicate mai sus.
Manifestari Morquio-ca Mucopolysaccharidosis diferă foarte mult de la grupul Hurler-ca. Persoanele cu această boală a sistemului musculo-scheletal sunt pitici, au trăsături specifice ale feței și trunchi scurt. Primele semne ale bolii apar după vârsta de 2 ani și cresc rapid. Capul este destul de mare, caracteristici dure: ochi larg stabilite, punte de șa de formă, partea inferioară a feței protrudes. Gâtul este scurt, colivia toracică este în formă de chilă, mulți copii au o curbura a coloanei vertebrale. Lamele sunt neobișnuit de mari, oasele antebrațului sunt deformate, periile sunt moi.Încheieturile articulației încheieturii, genunchiului și gleznei sunt mărită.Acest lucru este remarcabil în special datorită greutății reduse a acestor copii datorită scăderii apetitului. Membrele inferioare sunt răsucite, picioarele sunt întinse. Copiii se obosesc repede, mersul se deteriorează rapid, iar mulți se opresc din plimbare din cauza deteriorării măduvei osoase datorită compresiei sale. Când X-ray detectat hipoplazie sau odontoid absenta vertebrelor cervicale II și semne de instabilitate articulare prima vertebră cervicală la craniu. Există o platipunere universală.Modificările în osul pelvian sunt, de asemenea, caracteristice.Șolduri cervicale valgus, capul lor ascuțit aplatizat și, așa cum a fost, împărțit în mai multe fragmente. Modificările în mâini sunt similare cu cele din grupul de mucopolizaharidoză asemănător lui Hurler.
În această boală, pe lângă sistemul osos, țesutul conjunctiv, care formează baza diferitelor organe și sisteme interne, suferă.Adesea, copiii nu aud bine din cauza dezvoltării pierderii lor precoce.În plus, există o tendință la răceli frecvente. Destul de des, copiii cu mucopolizaharidoză dezvoltă hernie ombilicală și( sau) inghinală.În cele mai multe cazuri, intelectul rămâne normal. La unii copii bolnavi se înregistrează modificări din partea sistemului cardiovascular, o creștere a ficatului și, rareori, splina. Modificări deosebite pronunțate de la ochi: leziunea corneei, cel mai adesea detectată atunci când este văzută de către oculist cu o lampă cu fantă.
Una dintre metodele cele mai informative pentru diagnosticarea mucopolizaharidozelor este studiul structurii celulelor țesutului conjunctiv. Cel mai accesibil material pentru un asemenea studiu este pielea.