Dischinezia ciliară primară și sindromul cartogener

dischinezie ciliară primară( așa-numitul sindrom immotile cilii) reprezintă un grup de boli care se bazează pe structura determinate genetic defecte ale epiteliului ciliat al mucoasei tractului respirator. Acest defect a fost descris pentru prima dată la pacienții cu sindrom Kartagener. Sindromul

Kartagener - o triadă care include dispunerea inversă a organelor interne, bronșiectazie și sinuzita.

genetic determinată structura defect cililor epiteliului ciliat uneori gasite la pacientii cu bronsita, bronșiectazii, patologia pulmonară obstructivă a organelor interne, fără aranjamentul invers. Astfel, sindromul Cartagena este o singură formă de diskinezie ciliară primară.El reprezintă aproximativ 50% din această patologie. Tipul de moștenire este autosomal recesiv cu o severitate de 50% a genei patologice. Cu toate acestea, defectele ciliare pot fi rezultatul unei noi mutații.

În prezent, în literatură sunt raportate mai mult de 20 de defecte ciliare diferite. Cu toate acestea, reprezentarea uneori mixtă a defectelor primare, determinate genetic și tulburările ciliare secundare cauzate de diverse efecte patologice, incluzând inflamația. La pacienții cu boli inflamatorii cronice ale sistemului respirator identificat mai consistent modificari ale membranei, deformarea și îngroșare a cililor, cilii atrofiei epiteliului ciliat cu dezvoltarea microvililor celulelor ciliate liber de suprafață, îmbinare de mai multe membrane comune cililor. Aceste modificări sunt o consecință a procesului inflamator, severitatea acestora depinzând de activitatea inflamației.defect

congenitală a structurii cililor și încălcarea funcțiilor lor referitoare la întregul tract respirator, în general. Acesta este motivul formării la pacienții cu diskinezie ciliara primara, impreuna cu bronșiectazie si bronsita, sinuzita, otita.simptome clinice

de dischinezie ciliare primare determină patologia organelor căptușite cu epiteliu ciliat. Tabloul clinic al dischineziei ciliare primare destul de caracteristic și se manifestă o leziune totală a tractului respirator cu apariția precoce a primelor simptome ale bolii. Lung este de obicei detectat în primele zile ale vieții unui copil și este în general considerată ca pneumonie.

proces bronhopulmonare cronice la 90% dintre pacienții cu sindrom Kartagener se dezvolta in primii 2 ani de viață.Pacienții cu diskinezie ciliara primara se plâng de tuse cu spută purulentă, de multe ori în număr mare.În plămâni, zgomotele umede și uscate sunt ascultate constant.

În imaginea clinică a bolii, implicarea nazofaringiană este de mare importanță.Din primele zile ale vieții, există descărcare purulentă din nas, dificultate în respirația nazală.Într-un studiu de boli ORL diagnosticate sinuzita, afecteaza cel mai adesea la nivelul sinusurilor maxilare( sinuzită).Mulți pacienți suferă de otita medie cronică.Audierea la acești pacienți este adesea redusă.triada clinice, inclusiv bronsita, sinuzita, otita medie, este manifestarea cea mai tipice clinice dischineziei ciliare primare.

Aproximativ 20% dintre pacienții cu sindrom diskinezie ciliara primara polipi nazali gasit. In timpul procesului inflamator în sistemul respirator și în nazofaringe la pacienții cu diskinezie ciliara primară se caracterizează prin activitate ridicată, care determină severitatea bolii în multe privințe. Mulți copii cu diskinezie ciliară primară sunt semnificativ în urma dezvoltării fizice. Cele mai grele dintre ele au marcat îngroșarea falangelor unghiilor degetelor. Sunt observate manifestări clinice ale insuficienței respiratorii în implicarea bilaterală bilaterală a plămânilor. Studiile funcționale relevă tulburări de ventilație de tip obstructiv și restrictiv. Atunci când examinarea cu raze X determinat prin semne de inflamație cronică, secțiuni de țesut pulmonar se estompează, reducerea volumului de zonele afectate ale tesutului pulmonar. Pacienții cu sindrom Kartagener au un aranjament invers al organelor interne. Când bronhografii detectat bronsiectazii, precum și bronșită deformatoare, cele mai multe dintre care sunt larg răspândite în natură.Uneori deformarea bronhiilor nu este detectată deloc. Când sindromul Kartagener apar malformații pulmonare - hipoplazie polichistic( subdezvoltare).În aceste cazuri, este vorba despre o combinație de o varietate de defecte congenitale ale sistemului respirator.

Pentru a confirma prezența diskineziei ciliare primare, este necesar să se determine structura și funcția cilia a epiteliului ciliat al membranei mucoase a tractului respirator. Cu dischinezia ciliară primară , nu există nici o mișcare ciliară.Tratamentul

în cazul diskineziei ciliariene primare are ca scop suprimarea procesului inflamator în plămâni și nazofaringe. O atenție deosebită este acordată utilizării sistematice a metodelor și instrumentelor menite să mențină funcția de drenaj a bronhiilor. Astfel de metode includ drenajul postural, pregătirea fizică terapeutică, bronhoscopia medicală, inhalarea medicamentelor care promovează lichefierea sputei.În legătură cu prezența unui defect generalizat al acestei boli, tratamentul chirurgical este, de regulă, ineficient.