Sub hemoglobine instabile realiza astfel de hemoglobine anormale, care, din cauza instabilității a moleculelor precipitat de eritrocite care duce la anemie. In 1952, în literatura de speci...

torsiune distonie( deformând paginare musculare) este o boală cu manifestări diferite și natura tulburărilor genetice. Practic torsiune distonia manifestată prin contracții musculare involunta...

Carbohidrații sunt compuși organici complexi care efectuează o serie de funcții importante în corpul uman. Carbohidrații, constând dintr-o singură moleculă, se numesc monozaharide;a două molecule...

Această boală ereditară este transmisă printr-un tip autosomal recesiv. Se manifestă prin sensibilitatea crescută la lumina soarelui, exprimată prin înroșirea feței, care este asociată cu expa...

Sindroamele clinice în aceste boli merită o atenție specială.boli de rinichi ereditara si congenitale caracterizate prin exprimarea diversității manifestărilor clinice, chiar și în cadrul aceleia...

Ideea de malformații congenitale ale plămânilor este indisolubil legat de înțelegerea legilor de bază ale formării sistemului bronhopulmonar. Plămânul unei persoane se formează continuu, porni...

boala glicogen cuprinde un grup de boli în care perturbă scindarea și sinteza de glicogen, care este însoțită de acumularea excesivă în celulele hepatice, rinichi, mușchi sau dezvoltarea glicogen...

Aceasta este o afectiune extrem de rara mostenita caracterizata prin sensibilitate crescută la razele ultraviolete, închiderea la culoare a pielii și subțierea, fotofobie și alte modificări di...

Boala este moștenită într-un om autosomal dominant Atunci când este privit din acest sindrom poate fi observat mai multe pete mici de culoare închisă în jurul și în gură, pe buze, in jurul nas...

Nivelul factorului VIII de coagulare la 0 la 1% determină forma extrem de severă a bolii, de la 1 la 2% - grele la 2 la 5% - moderat, mai mult de 5% - ușoară, dar riscul de traumatism sângerări s...

Defectul septului interventricular este unul dintre cele mai comune defecte cardiace congenitale. Acesta a fost descris pentru prima dată de P. Tolochinovym în 1874 și Roger în 1879 Există dou...

Boala este moștenită în mod autozomal recesiv și este una dintre cele mai importante cauze ale bolii hepatice severe in copilarie. Boala se execută de obicei în familii, deci se presupune defect ...

apariția malformație a tractului gastrointestinal este rezultatul influenței factorilor genetici și de mediu care acționează asupra fătului în uter. Una dintre cele mai grave malformații conge...

Microlithiasis alveolar este o boală rară moștenită într-un tip autosomal recesiv și caracterizată prin formarea de pietre minute în alveolele pulmonare. Există semne de microlithiasis la c...

diabet insipid - o boală asociată cu afectarea lobului posterior al glandei pituitare sau hipotalamusului cu secreția scăzută a hormonului antidiuretic. Nu confunda diabetul insipid cu diabetu...

Hemofilie B - diateze hemoragice ereditare caracterizate prin activitate cu deficit de factor IX de coagulare a sângelui( plasma component tromboplastină).In hemofilie identificat pentru prima...

boala Stewart-Prauera - o boala rara, care este transmis printr-o autozomal recesiva tip moștenire incomplet. S-ar putea fi foarte grave, și lumină și speciile ascunse. Pentru boala sanger...

glomerulonefrita cronică - un grup de boli renale caracterizate prin constantele progresive inflamatorii, aterosclerotice și leziuni distructive ale rinichiului, urmată de dezvoltarea frecventă a...